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129 Diagnósticos diferenciales para Displasia espondiloepifisaria leve

  • Síndrome de Stickler tipo 2

    Stickler, Síndrome de […], (Stickler syndrome) - Genes COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1 y COL11A2 El síndrome de Stickler es un proceso congénito que afecta al colágeno fibrilar del tejido conjuntivo y genera unas manifestaciones predominantemente oftalmológicas, auditivas y articulares. Estos signos y síntomas[…][ivami.com]

  • Nevo de cabello lanoso

    espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1 1525 Osteoartropatía idiopática de Currarino 58040 Osteoblastoma 2380 Osteocondritis aséptica de la epífisis capital femoral[yumpu.com] […] syndrome type 14 2762 Osificación ectópica familiar 357154 OSMF 57194 Osteitis aséptica 57196 Osteitis con de nsante medial de la clavícula 93279 Osteoartritis temprana con displasia[yumpu.com]

  • Bocio multinodular Familiar

    espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1Q77.7Síndrome hipereosinofílico primarioD47.5Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaníQ77.7Síndrome hipereosinofílico[indacea.org] […] mandibularesK00.2Displasia fibrosa monostóticaQ78.1Hidrocefalia de presión normalG91.2Nevus flamígero múltiple familiarQ82.5Infección por Mycobacterium xenopiA31.8Osteoartritis temprana con displasia[indacea.org]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1Q77.7Síndrome hipereosinofílico primarioD47.5Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaníQ77.7Síndrome hipereosinofílico[indacea.org] […] mandibularesK00.2Displasia fibrosa monostóticaQ78.1Hidrocefalia de presión normalG91.2Nevus flamígero múltiple familiarQ82.5Infección por Mycobacterium xenopiA31.8Osteoartritis temprana con displasia[indacea.org]

  • Síndrome de Stickler tipo 1 no sindrómico ocular

    […] de la epífisis y una ligera irregularidad de los márgenes de los cuerpos vertebrales (todos los cambios sugieren una leve displasia espondiloepifisaria).[sindromedestickler.com] Aunque ni los exámenes ni la historia clínica proporcionaron motivos para sospechar de una anomalía esquelética, las radiografía del esqueleto mostraron un leve aplanamiento[sindromedestickler.com]

  • Angiolipomatosis familiar

    espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1Q77.7Síndrome hipereosinofílico primarioD47.5Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaníQ77.7Síndrome hipereosinofílico[indacea.org] […] mandibularesK00.2Displasia fibrosa monostóticaQ78.1Hidrocefalia de presión normalG91.2Nevus flamígero múltiple familiarQ82.5Infección por Mycobacterium xenopiA31.8Osteoartritis temprana con displasia[indacea.org]

  • Retinosis pigmentaria

    espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1Q77.7Síndrome hipereosinofílico primarioD47.5Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaníQ77.7Síndrome hipereosinofílico[indacea.org] […] mandibularesK00.2Displasia fibrosa monostóticaQ78.1Hidrocefalia de presión normalG91.2Nevus flamígero múltiple familiarQ82.5Infección por Mycobacterium xenopiA31.8Osteoartritis temprana con displasia[indacea.org]

  • Esclerocornea congénita aislada

    espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1Q77.7Síndrome hipereosinofílico primarioD47.5Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaníQ77.7Síndrome hipereosinofílico[indacea.org] […] mandibularesK00.2Displasia fibrosa monostóticaQ78.1Hidrocefalia de presión normalG91.2Nevus flamígero múltiple familiarQ82.5Infección por Mycobacterium xenopiA31.8Osteoartritis temprana con displasia[indacea.org]

  • Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez

    espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1Q77.7Síndrome hipereosinofílico primarioD47.5Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaníQ77.7Síndrome hipereosinofílico[indacea.org] […] mandibularesK00.2Displasia fibrosa monostóticaQ78.1Hidrocefalia de presión normalG91.2Nevus flamígero múltiple familiarQ82.5Infección por Mycobacterium xenopiA31.8Osteoartritis temprana con displasia[indacea.org]

  • Megacalicosis congénita bilateral

    espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1Q77.7Síndrome hipereosinofílico primarioD47.5Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaníQ77.7Síndrome hipereosinofílico[indacea.org] […] mandibularesK00.2Displasia fibrosa monostóticaQ78.1Hidrocefalia de presión normalG91.2Nevus flamígero múltiple familiarQ82.5Infección por Mycobacterium xenopiA31.8Osteoartritis temprana con displasia[indacea.org]

Síntomas adicionales