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20 Diagnósticos diferenciales para Displasia espondiloepifisaria leve

  • Síndrome de Stickler tipo 2

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / Búsqueda por Prueba (A-Z) / Sordera autosómica dominante 13 Sordera autosómica recesiva 53 Fibrocondrogenesis 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) Volver a los resultados Sordera[…][cgcgenetics.com]

  • Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva

    Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La displasia espondiloepifisaria (SEMD) de tipo Sedaghatian[femexer.org] […] es una forma neonatal letal de displasia espondiloepisaria.[femexer.org] Se caracteriza por: condrodisplasia metafisaria grave, acortamiento rizomélico leve de las extremidades superiores y platispondilia leve.[femexer.org]

  • Espondiloencondrodisplasia

    Resumen La displasia espondiloepifisaria (SEMD) de tipo Sedaghatian es una forma neonatal letal de displasia espondiloepisaria.[orpha.net] Se caracteriza por: condrodisplasia metafisaria grave, acortamiento rizomélico leve de las extremidades superiores y platispondilia leve.[orpha.net]

  • Hipocondrogénesis

    Se considera que los recién nacidos que viven más allá del período neonatal no tienen hipocondrogénesis sino displasia congénita espondiloepifisaria, una alteración relacionada[ivami.com] […] pero más leve que afecta de forma similar el desarrollo óseo.[ivami.com]

  • Displasia epifisaria múltiple

    Los cuerpos vertebrales pueden verse afectados, especialmente por una platiespondilia leve, a diferencia de las displasias espondiloepifisarias 6 .[elsevier.es]

  • Displasia craneodiafisaria

    […] con braquidactilia AD 12q13.1-q13.3 COL2A1 Colágeno tipo II D. espóndiloepifisaria leve con artrosis prematura AD - 12q13.1-q13.3 COL2A1 Colágeno tipo II Displasia de Stickler[docplayer.es] Colágeno tipo II D. espóndiloepifisaria congénita AD q13.1-q13.3 COL2A1 Colágeno tipo II D. espóndiloepimetafisaria Tipo Strudwick AD q13.1-q13.3 COL2A1 Colágeno tipo II D. espóndiloepifisaria[docplayer.es]

  • Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser

    Mx] Descripción: Miopía ( generalmente grave), desprendimiento de retina, articulaciones hiperextensibles, displasia espondiloepifisaria leve, paladar hendido, micrognatia[cilixeryre.cf]

  • Displasia epifisaria tipo Baumann

    Los cuerpos vertebrales pueden verse afectados, especialmente por una platiespondilia leve, a diferencia de las displasias espondiloepifisarias 6 .[elsevier.es]

  • Displasia epifisaria múltiple con miniepifisis

    Los cuerpos vertebrales pueden verse afectados, especialmente por una platiespondilia leve, a diferencia de las displasias espondiloepifisarias 6 .[elsevier.es]

  • Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton

    Los cuerpos vertebrales pueden verse afectados, especialmente por una platiespondilia leve, a diferencia de las displasias espondiloepifisarias 6 .[elsevier.es]

Síntomas adicionales