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383 Diagnósticos diferenciales para Disostosis

  • Mucopolisacaridosis

    Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com] […] de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis[ivami.com] La variante severa se caracteriza por hidrops fetal, disostosis múltiple, dismorfias, retardo motor y del desarrollo, opacidad corneal y hallazgos clínicos y pato- lógicos[redalyc.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Las formas moderadas de la enfermedad se caracterizan por una inteligencia normal, dismorfia y disostosis leves, y una supervivencia prolongada.[orpha.net] Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa.[enfermedadesraras-shire.com] La variante severa se caracteriza por hidrops fetal, disostosis múltiple, dismorfias, retardo motor y del desarrollo, opacidad corneal y hallazgos clínicos y pato- lógicos[redalyc.org]

  • Síndrome de Jarcho-Levin

    […] ser usado específicamente para disostosis espondilotorácica (DET).[es.scribd.com] Con frecuencia, la disostosis espondilocostal se ha asociado con una alteración similar llamada disostosis espondilotorácica.[ivami.com] […] espondilocostal” que se parece a la disostosis espondilotorácica.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Disostosis cleidocraneal

    La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante .[holadoctor.com] Causas La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosmico dominante .[bmhsc.org] La disostosis cleidocraneal, también llamada displasia cleidocraneal, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por diferentes anomalías que afectan al[es.wikipedia.org]

  • Disóstosis mandibulofacial

    Disostosis mandibulofacial Síndrome de Franceschetti-Klein CIE-9: 756.0 CIE-10: Q75.4 ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?[tuotromedico.com] (Treacher Collins-Franceschetti, Síndrome de …; Franceschetti-Zwahlen-Klein, Síndrome de …; Disostosis mandibulofacial –MFD1-; Displasia cigoauromandibular) (Treacher Collins[ivami.com] Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.[3] Se caracteriza[es.wikipedia.org]

  • Fucosidosis

    […] principales consisten en deformidad de la cara (dismorfia facial), retraso mental grave, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis[es.wikipedia.org] Los signos clínicos incluyen dismorfia facial, disostosis múltiple, hepatomegalia moderada, retraso mental severo, sordera, y de acuerdo a la edad, angioqueratomas.[orpha.net] Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara, retraso mental severo, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis[enfermedadess-rarass.blogspot.com]

  • Disostosis espondilocostal autosómica dominante

    Algunos tipos de disostosis son: disostosis acrofacial de Nager, disostosis cleidocraneal, disostosis craneofacial, disostosis mandibulofacial y disostosis metafisaria .[esacademic.com] Esta entidad también se ha denominado displasia- disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica.[es.glosbe.com] Disostosis espondilocostal, autosómica recesiva: Descripción Disostosis espondilocostal, autosómica recesiva: Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente[nodiagnosticado.es]

  • Hipertelorismo

    El hipertelorismo ocular es un signo que puede constituir la manifestación de otra enfermedad o aparecer en numerosos síndromes acompañando a anomalías diversas.[2] Disostosis[es.wikipedia.org] Nota de Indización Español : una forma de disostosis craneofacial ; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía[decs.bvs.br] Ocular hypertelorism Aumento de la distancia interorbitaria generalmente en asociación con disostosis cleidocraneal o craneofacial y posible déficit mental.[translate.academic.ru]

  • Síndrome de Nager

    La mayoría de los casos de disostosis acrofacial de Nager han sido esporádicos.[beizoscoruna.blogspot.com] Nager, Síndrome de …; Disostosis acrofacial de Nager; Disostosis mandibulofacial preaxial (Nager syndrome) - Gen SF3B4 El síndrome de Nager, también conocido como disostosis[ivami.com] Palabras clave: Síndrome de Nager, acrofacial disostosis preaxial, distraccion mandibular, hipoplasia mandibular, oligodoncia Enlaces refback No hay ningún enlace refback.[revistas.unam.mx]

  • Disostosis mandibulofacial ligada al X

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Disostosis mandibulofacial ligada al X Definición de la enfermedad La disostosis mandibulofacial[orpha.net] DISPLASIA (DISOSTOSIS) CLEIDOCRANEAL Posted on junio 3, 2015 by in Secuenciación completa del gen RUNX2 4-6 semanas Análisis por MLPA: deleciones/duplic.[labgenetics.es] ORPHA:1131 Sinónimos: Disostosis mandibulofacial ligada al X con anomalías de las extremidades Disostosis mandibulofacial tipo Toriello Síndrome del arco branquial ligado[orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares