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1 Diagnósticos diferenciales para Disminuyó la actividad de la piruvato carboxilasa

  • Deficiencia de piruvato carboxilasa

    Sinónimos: Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo C Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y[…][femexer.org]

Síntomas adicionales