distal tipo 2B SEQ1844 Artrogriposis distal tipo 7 SEQ1851 Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil SEQ1781 Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg
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[…] en extremidades, FF = fatiga fácil, DM = debilidad muscular, MP = marcha de pato, PA = pérdida auditiva, GR = grasa subcutánea reducida, PV = pérdida de visión, DC = dolor
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[…] tipo 28 SEQ1951 Ataxia Telangiectasia SEQ1961 Ataxia Telangiectasia like SEQ1861 Síndrome de Asperger ligado al cromosoma X SEQ1841 Artrogriposis distal tipo 2A SEQ1842 Artrogriposis
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