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23 Diagnósticos diferenciales para Disminución de la actividad de homogentizado de 1,2-dioxigenasa

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  • Tirosinemia

    El tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexadiona (NTBC), un inhibidor del 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, ha sido usado con éxito en los últimos[medes.com] , con el 2 - (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)- 1,3 -cyclohexanedione (NTBC), esta última droga disponible desde 1996.[scielo.conicyt.cl] Alrededor del 50 por ciento de las personas con tirosinemia tipo 2 tienen algún grado de discapacidad intelectual.[ivami.com]

    Faltante: Disminución de la actividad de homogentizado de 1
  • Hipocondrogénesis

    LRRK2: kinasa 2 de repetición rica en leucina MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB MYO1A: miosina IA NANOG: gen homeodominio tipo NK-2 PAH:[quimica.es] LRRK2 : quinasa 2 de repetición rica en leucina MMAB : aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB MYO1A : miosina IA NANOG : gen homeodominio tipo NK-2[diccionario.sensagent.com] […] activina A tipo II-like 1 CBX5: cromobox homólogo 5 COL2A1: colágeno, tipo II, α 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisial congénita) HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa[quimica.es]

    Faltante: Disminución de la actividad de homogentizado de 1
  • Síndrome de Stickler tipo 2

    LRRK2: kinasa 2 de repetición rica en leucina MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB MYO1A: miosina IA NANOG: gen homeodominio tipo NK-2 PAH:[quimica.es] EDS, la forma cifoescoliótica es causada por la actividad deficiente de la enzima procolágeno-lisina, 2-oxoglutarato 5-dioxigenasa 1 (PLOD1 : lisil hidroxilasa 1); el diagnóstico[ansedh.org] […] activina A tipo II-like 1 CBX5: cromobox homólogo 5 COL2A1: colágeno, tipo II, α 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisial congénita) HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa[quimica.es]

    Faltante: Disminución de la actividad de homogentizado de 1
  • Trisomía 12p

    LRRK2 : quinasa 2 de repetición rica en leucina MMAB : aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB MYO1A : miosina IA NANOG : gen homeodominio tipo NK-2[es.wikipedia.org] […] tipo II-like 1 CBX5 : cromobox homólogo 5 COL2A1 : colágeno, tipo II, α 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisarial congénita) HPD : 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa[es.wikipedia.org]

    Faltante: Disminución de la actividad de homogentizado de 1
  • Leucemia indiferenciada aguda

    Ya se conoce que una enzima denominada Tet metilcitosina dioxigenasa 2 (TET2) tiene la capacidad de producir células madre, células indiferenciadas que aún no han ganado una[muyinteresante.es]

    Faltante: Disminución de la actividad de homogentizado de 1
  • Leucemia mielomonocítica crónica

    Ya se conoce que una enzima denominada Tet metilcitosina dioxigenasa 2 (TET2) tiene la capacidad de producir células madre, células indiferenciadas que aún no han ganado una[muyinteresante.es]

    Faltante: Disminución de la actividad de homogentizado de 1
  • Tirosinemia tipo 3

    El tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexadiona (NTBC), un inhibidor del 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, ha sido usado con éxito en los últimos[medes.com] Alrededor del 50 por ciento de las personas con tirosinemia tipo 2 tienen algún grado de discapacidad intelectual.[ivami.com] , con el 2 - (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)- 1,3 -cyclohexanedione (NTBC), esta última droga disponible desde 1996.[scielo.conicyt.cl]

    Faltante: Disminución de la actividad de homogentizado de 1
  • Talla baja - valvulopatía cardíaca - facies característica

    EDS, la forma cifoescoliótica es causada por la actividad deficiente de la enzima procolágeno-lisina, 2-oxoglutarato 5-dioxigenasa 1 (PLOD1 : lisil hidroxilasa 1); el diagnóstico[ansedh.org]

    Faltante: Disminución de la actividad de homogentizado de 1
  • Leucemia mielomonocítica aguda

    Ya se conoce que una enzima denominada Tet metilcitosina dioxigenasa 2 (TET2) tiene la capacidad de producir células madre, células indiferenciadas que aún no han ganado una[muyinteresante.es]

    Faltante: Disminución de la actividad de homogentizado de 1
  • Tirosinemia tipo 1

    Alrededor del 50 por ciento de las personas con tirosinemia tipo 2 tienen algún grado de discapacidad intelectual.[ivami.com] , con el 2 - (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)- 1,3 -cyclohexanedione (NTBC), esta última droga disponible desde 1996.[scielo.conicyt.cl] La tirosinemia tipo 3, es una alteración poco cofrecuente causada por una deficiencia del enzima dioxigenasa-4-hidroxifenilpiruvato.[ivami.com]

    Faltante: Disminución de la actividad de homogentizado de 1

Síntomas adicionales