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6 Diagnósticos diferenciales para Disminución de elocidad de conducción nerviosa

  • Enfermedad de Krabbe

    Es un trastorno genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada leucodistrofia. Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con este defecto genético no produce suficiente cantidad de una sustancia ( enzima ) llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa[…][nlm.nih.gov]

  • Leucodistrofia metacromática

    La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro. Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Cockayne

    El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar,[…][es.wikipedia.org]

  • Xeroderma pigmentosa grupo de complementación B

    La xerodermia pigmentosa se hereda de modo recesivo; los individuos violeta son heterocigóticos (portadores sanos); el individuo rojo es homocigótico recesivo (enfermo). La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria ( xeroderma pigmentosum ), también abreviada XP , es una rara enfermedad hereditaria de la piel[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de contractura congénita letal tipo 5

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas Definición de la enfermedad El síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía congénita letal y poco frecuente que se caracteriza[…][orpha.net]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 13

    Sinónimos: Displasia braquicefalofrontonasal Displasia cráneofrontonasal tipo Teebi Síndrome de Teebi Síndrome de hipertelorismo de Teebi Prevalencia: Leer más Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia:- Edad de inicio o aparición:- Resumen El síndrome de Lambert es un síndrome muy Leer más Sinónimos: Displasia[…][femexer.org]

Síntomas adicionales