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39 Diagnósticos diferenciales para Discapacidad, manchas rojo cereza maculares

  • Gangliosidosis GM1

    A medida que la enfermedad progresa, los niños con gangliosidosis GM1 tipo I, desarrollan hepatoesplenomegalia, anomalías esqueléticas, convulsiones, profunda discapacidad[ivami.com] Los signos clínicos son variables e incluyen detención/regresión del desarrollo neurológico, hipotonía, visceromegalia, manchas maculares rojo cereza, disostosis y rasgos[orpha.net] […] siguientes características: Comienzo precoz (2 de cada 3 casos aparecen antes de los 2 años). 50% de los casos desarrolla déficit motor, sensorial o intelectual lo que origina discapacidad[mpspapas.wordpress.com]

  • Mucolipidosis tipo 1

    Debido a ello, los individuos afectados manifiestan discapacidad intelectual, limitación o ausencia del habla, dificultad para masticar y tragar, hipotonía, espasticidad y[ivami.com] Algunos trastornos muestran la mancha rojo cereza macular, células espumosas en la médula ósea o linfocitos vacuolados en sangre periférica.[siicsalud.com] […] siguientes características: Comienzo precoz (2 de cada 3 casos aparecen antes de los 2 años). 50% de los casos desarrolla déficit motor, sensorial o intelectual lo que origina discapacidad[mpspapas.wordpress.com]

  • Embolia de arteria carótida

    El tratamiento inmediato del derrame cerebral puede ayudar a salvar vidas y a reducir la discapacidad mediante la restauración del flujo sanguíneo (en el caso de un derrame[radiologyinfo.org] Edema retinal en área macular y mancha rojo cereza foveal por obstrucción arterial retinal.[scielo.conicyt.cl] Un accidente cerebrovascular está generalmente asociado con la lesión permanente de una parte del cerebro debido a la pérdida de su suministro de sangre y puede provocar discapacidades[radiologyinfo.org]

  • Síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton

    Se observa discapacidad intelectual no progresiva. Los pacientes suelen ser sociables con buen humor.[femexer.org] […] con disminución del tono muscular, nistagmo horizontal, mancha blanca con cambios desflecados en el cristalino, mancha rojo cereza macular y halo gris perimacular.[lib.convdocs.org] La discapacidad intelectual precisa de una educacin especial y los nios suelen asistir a escuelas especializadas.[vdocuments.es]

  • Mucolipidosis

    Debido a ello, los individuos afectados manifiestan discapacidad intelectual, limitación o ausencia del habla, dificultad para masticar y tragar, hipotonía, espasticidad y[ivami.com] Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren[neurologia.com]

  • Oclusión de la arteria central de la retina

    […] iniciales de la enfermedad, lo que demanda un gran índice de sospecha por parte del clínico para diagnosticarlas y tratarlas oportunamente evitando así un cuadro devastador con discapacidad[reumatologiaclinica.org] En ambos casos la exploración fundoscópica revelaba la presencia de un marcado edema macular con «mancha rojo cereza» en los ojos afectos.[scielo.isciii.es] En fase aguda Retinografia OI : blanqueamiento retiniano con imagen en «mancha rojo cereza» macular.[sociedadoftalmologicademadrid.com]

  • Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa

    Se ha descrito que las mujeres portadoras tienen una discapacidad leve del aprendizaje, un leve deterioro cognitivo, estrabismo y cambios faciales sutiles.[femexer.org] rojo-cereza en retina Sialooligosacridos en orina; actividad neuraminidasa en linfocitos SCA7 Degeneracin macular Expansiones CAG del gen SCA7 Sndrome de Cockayne Distrofia[vdocuments.net] Los pacientes varones afectados presentan una discapacidad intelectual que oscila de de moderada a grave, hipotonía, grave retraso en el desarrollo, convulsiones tónico clónicas[femexer.org]

  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I

    Aunque clínicamente son heterogéneos, la mayoría de los tipos de CDG están asociados a problemas neurológicos que van desde retraso psicomotor grave a moderada discapacidad[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] […] aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: mancha macular rojo cereza, pérdida insidiosa de la visión, cataratas, mioclonías y ataxia progresivas, inteligencia[msdmanuals.com] Las personas con CDG-Ia que sobreviven a la infancia pueden tener discapacidad intelectual moderada e incapacidad para caminar de forma independiente.[ivami.com]

  • Esclerocornea congénita aislada

    Estas anomalías ocupan uno de los primeros lugares como causa de discapacidad visual o ceguera en niños, contribuyendo de manera significativa a la morbilidad infantil.[elsevier.es] rojo cereza macular, convulsiones y que evoluciona hacia la muerte en los primeros años de vida. - Idiocia amaurótica familiar. - Gangliosidosis GM2 tipo I.[visionbaja.webnode.es] […] intelectualG11.1Síndrome de Angelman debido a una disomía uniparental paterna del cromosoma 15Q93.5Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad[indacea.org]

  • Oclusión de arteria oftálmica

    […] iniciales de la enfermedad, lo que demanda un gran índice de sospecha por parte del clínico para diagnosticarlas y tratarlas oportunamente evitando así un cuadro devastador con discapacidad[reumatologiaclinica.org] Edema retinal en área macular y mancha rojo cereza foveal por obstrucción arterial retinal.[scielo.conicyt.cl] Es la principal causa de discapacidad, dependencia y pérdida de la capacidad de relación social en los países occidentales.[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales

Síntomas similares