Distrofia muscular congénita
Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 50 casos molecularmente confirmados en todo el mundo. Descripción clínica Entre los hallazgos neonatales pueden encontrarse debilidad de los músculos faciales, paladar ojival, luxación de cadera congénita, calcáneo prominente, torticolis, deformidad cifótica transitoria,[…][orpha.net]
Síndrome de Möbius
Más de 30 asociaciones y más de 100 enfermedades raras han estado representadas en esta tercera edición del Encuentro Nacional. Este año las enfermedades más representadas han sido el Síndrome de Moebius, el Síndrome de Wolfran y Mastocitosis, lo que ha propiciado como un acontecimiento especial el encuentro[…][dgenes.es]
Miopatía centronuclear ligada al X
respiratoria.[es.wikipedia.org]
Durante la infancia, los problemas musculares dificultan el desarrollo de habilidades motoras como sentarse, levantarse, caminar e incluso comer.[es.wikipedia.org]
[…] editar ] Los fetos afectados se caracterizan por presentar polihidramnios y reducida movilidad y los recién nacidos por debilidad, reducido tono muscular ( hipotonia ) y dificultad[es.wikipedia.org]
Miopatía escapuloperónica ligada al X
respiratoria.[es.wikipedia.org]
Durante la infancia, los problemas musculares dificultan el desarrollo de habilidades motoras como sentarse, levantarse, caminar e incluso comer.[es.wikipedia.org]
[…] editar ] Los fetos afectados se caracterizan por presentar polihidramnios y reducida movilidad y los recién nacidos por debilidad, reducido tono muscular ( hipotonia ) y dificultad[es.wikipedia.org]
Miopatía con cuerpos reductores tipo 1A ligada al X
respiratoria.[es.wikipedia.org]
Durante la infancia, los problemas musculares dificultan el desarrollo de habilidades motoras como sentarse, levantarse, caminar e incluso comer.[es.wikipedia.org]
[…] editar ] Los fetos afectados se caracterizan por presentar polihidramnios y reducida movilidad y los recién nacidos por debilidad, reducido tono muscular ( hipotonia ) y dificultad[es.wikipedia.org]
Miopatía centronuclear tipo 4
respiratoria.[es.wikipedia.org]
Durante la infancia, los problemas musculares dificultan el desarrollo de habilidades motoras como sentarse, levantarse, caminar e incluso comer.[es.wikipedia.org]
[…] editar ] Los fetos afectados se caracterizan por presentar polihidramnios y reducida movilidad y los recién nacidos por debilidad, reducido tono muscular ( hipotonia ) y dificultad[es.wikipedia.org]
Síndrome de Crane-Heise
RESPIRATORIO Dificultad respiratoria en la primera infancia. PECHO Tórax estrecho (cofre) Capacidad de juntar los hombros. Escápula pequeña.[studocu.com]
Miopatía con agregados tubulares
respiratoria.[es.wikipedia.org]
Durante la infancia, los problemas musculares dificultan el desarrollo de habilidades motoras como sentarse, levantarse, caminar e incluso comer.[es.wikipedia.org]
[…] editar ] Los fetos afectados se caracterizan por presentar polihidramnios y reducida movilidad y los recién nacidos por debilidad, reducido tono muscular ( hipotonia ) y dificultad[es.wikipedia.org]
Miopatía centronuclear tipo 5 autosómica recesiva
respiratoria.[es.wikipedia.org]
Durante la infancia, los problemas musculares dificultan el desarrollo de habilidades motoras como sentarse, levantarse, caminar e incluso comer.[es.wikipedia.org]
[…] editar ] Los fetos afectados se caracterizan por presentar polihidramnios y reducida movilidad y los recién nacidos por debilidad, reducido tono muscular ( hipotonia ) y dificultad[es.wikipedia.org]
Displasia mandíbuloacral
RESPIRATORIO Dificultad respiratoria en la primera infancia. PECHO Tórax estrecho (cofre) Capacidad de juntar los hombros. Escápula pequeña.[studocu.com]