ECM, mioencefalopatía; FBSN, necrosis familiar bilateral del estriado (familial bilateral striatal necrosis); LHON, neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber hereditary
[accessmedicina.mhmedical.com]
Características físicas distintas Alteraciones hormonales (estatura corta o tener mucho pelo (hipertricosis) Músculo del corazón aumentado de tamaño (miocardiopatía hipertrófica) Diarrea
[rarediseases.info.nih.gov]
[…] músculos[editar] debilidad, calambres, problemas gastrointestinales, pérdida de la movilidad, síndrome del intestino irritable, hipotonía, dolor muscular, reflujo esofágico, diarrea
[es.wikipedia.org]