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20 Diagnósticos diferenciales para Diaminoaciduria (arginuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria)

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  • Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1

    Cistinuria con Aminoaciduria Dibásica Cistina Lisina Arginina Ornitinuria Cistinuria lisinuria La cistinuria es una enfermedad rara metabólica congénita (que está presente[enfermedades-raras.org] Cistinuria con Aminoaciduria Dibásica Cistina Lisina Arginina Ornitinuria Cistinuria lisinuria La cistinuria es una enfermedad rara metabólica congénita (que está presente[enfermedades-raras.org] Cistinuria con Aminoaciduria Dibásica Cistina Lisina Arginina Ornitinuria Cistinuria lisinuria La cistinuria es una enfermedad rara metabólica congénita (que está presente[enfermedades-raras.org] En la cistinuria tipo I, el gen implicado es el SLC3A1, mientras que en la cistinuria tipo II y III el gen implicado es el SLC7A9.[enfermedades-raras.org]

    Faltante: Diaminoaciduria (arginuria
  • Cistinuria

    Cistinuria con Aminoaciduria Dibásica Cistina Lisina Arginina Ornitinuria Cistinuria lisinuria La cistinuria es una enfermedad rara metabólica congénita (que está presente[enfermedades-raras.org] La cistinuria es causada por un exceso de cistina en la orina.[nlm.nih.gov] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye tres síndromes en los que la cistinuria está presente: deleción 2p21, hipotonía-cistinuria (HCS) y HCS atípico.[orpha.net] Cistinuria con Aminoaciduria Dibásica Cistina Lisina Arginina Ornitinuria Cistinuria lisinuria La cistinuria es una enfermedad rara metabólica congénita (que está presente[enfermedades-raras.org]

    Faltante: Diaminoaciduria (arginuria
  • Intolerancia a la lisina

    Definición Lisinuria adjetivo (comparativo más lisinuria, superlativa más lisinuria) Caracterizado por la presencia de lisina en la orina a LIP es un error congénito del transporte[monografias.com] Cistinuria con Aminoaciduria Dibásica Cistina Lisina Arginina Ornitinuria Cistinuria lisinuria La cistinuria es una enfermedad rara metabólica congénita (que está presente[enfermedades-raras.org] La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] En este artículo, se presenta una actualización al respecto sobre la glucosuria renal, la cistinuria-lisinuria, los síndromes de Bartter y de Gitelman, las acidosis tubulares[em-consulte.com]

    Faltante: Diaminoaciduria (arginuria
  • Deficiencia de citrina

    Tratamiento: suplementación de arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria[msdmanuals.com] Lisinuria con intolerancia a proteínas 45. Aciduria 3-Metil Glutacónica 46. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa 47. Aciduria Mevalónica 48.[regenmed.cl] Trastorno del ciclo de la urea (transportadores): síndrome HHH (hiperornitinemia, hiperamoniemia, homocitrulinuria), LIP (lisinuria con intolerancia a las proteínas). 25.[berri.es] […] suplementación de arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria[msdmanuals.com]

    Faltante: Diaminoaciduria (arginuria
  • Lisinemia

    Unidad de seguimiento de la PKU y otros trastornos metablicosHospital Sant Joan de Du LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTENAS LIP LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTENAS AA Lisina[vdocuments.es] En este artículo, se presenta una actualización al respecto sobre la glucosuria renal, la cistinuria-lisinuria, los síndromes de Bartter y de Gitelman, las acidosis tubulares[emvmsa1a.jouve-hdi.com] Finalmente, las mutaciones en el complejo rBAT/b(0, )AT provoca cistinuria, una enfermedad con una incidencia estimada de un caso por cada 7.000 nacimientos.[irbbarcelona.org] […] enfermedades monogénicas, enfermedades del hierro, distrofias de retina, lupus eritematoso, enfermedades metabólicas, diferenciación neural, hipoacusias, ictiosis congénitas, lisinuria[retina.es]

    Faltante: Diaminoaciduria (arginuria ornitinuria)
  • Trastorno del ciclo de la urea

    […] nudosa Tratamiento: suplementación de arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria[msdmanuals.com] Las causas de hiperamonemia neonatal son defectos gen éticos de las enzimas del ciclo de la urea , acidurias orgánicas, lisinuria con intolerancia a proteínas, síndrome de[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Citrulinemia Tipo 2 – portador del glutamato, aspartato mitocondrial 2. portador dibásico del aminoácido-intolerancia de la proteína de lisinuria o aciduria amino hiperdibásico[ucdfamily.org] […] suplementación de arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria[msdmanuals.com]

    Faltante: Diaminoaciduria (arginuria
  • Cistationinuria

    Diagnóstico de cistinuria-lisinuria y lisinuria con intolerancia a las proteínas y otros defectos de transporte. Hospital Santa Creu i Sant Pau.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Cistinuria : caracterizada por déficit de reabsorción de aminoácidos básicos (lisina, arginina, ornitina y cistina) en los túbulos proximales.[farestaie.com] Lisinuria con intolerancia a proteínas 45. Aciduria 3-Metil Glutacónica 46. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa 47. Aciduria Mevalónica 48.[regenmed.cl] Diagnóstico de cistinuria-lisinuria y lisinuria con intolerancia a las proteínas y otros defectos de transporte. Hospital Santa Creu i Sant Pau.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

    Faltante: Diaminoaciduria (arginuria ornitinuria)
  • Aciduria argininosuccínica

    […] nudosa Tratamiento: suplementación de arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria[msdmanuals.com] Trastorno del ciclo de la urea (transportadores): síndrome HHH (hiperornitinemia, hiperamoniemia, homocitrulinuria), LIP (lisinuria con intolerancia a las proteínas). 25.[berri.es] […] suplementación de arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria[msdmanuals.com] Tratamiento: suplementación de arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria[msdmanuals.com]

    Faltante: Diaminoaciduria (arginuria
  • Citrulinemia tipo 2

    […] nudosa Tratamiento: suplementación de arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria[msdmanuals.com] […] suplementación de arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria[msdmanuals.com] Tratamiento: suplementación de arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria[msdmanuals.com]

    Faltante: Diaminoaciduria (arginuria
  • Iminoglicinuria

    Lisinuria con intolerancia a proteínas 45. Aciduria 3-Metil Glutacónica 46. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa 47. Aciduria Mevalónica 48.[regenmed.cl] Aminoacidopatías por defecto en el transporte de membrana : las más importantes son: Cistinuria, Dibasicoaminoaciduria, enfermedad de Hartnup, Iminoglicinuria y Dicarboxilicaminoaciduria[pacientesenbuenasmanos.com] . ; • Síndrome de Williams • Enfermedad de Hartnup • Cistinuria 3.3. MARCADORES INMUNOLÓGICOS.[zctwlngz.ml] Lisinuria 75. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa 76. 5-Oxoprolinuria 77. Tirosinemia secundaria Disfunción hepática 78. Tirosinemia Transitoria Neonatal 79.[regenmed.cl]

    Faltante: Diaminoaciduria (arginuria ornitinuria)

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