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10 Diagnósticos diferenciales para diagnostico prenatal disponible

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  • Enfermedad de Fabry

    Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal, disponible mediante la determinación de la actividad enzimática o en test de ADN de las vellosidades coriónicas o de cultivos[orpha.net]

  • Rabdomiolisis

    El diagnóstico prenatal está disponible y se basa en una combinación de pruebas enzimáticas y moleculares (si se han identificado las mutaciones en el sujeto).[orpha.net] El diagnóstico diferencial debería incluir las formas graves del déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) y de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (consulte[orpha.net]

  • Síndrome de Marfan

    […] para realizar el diagnóstico.[es.wikipedia.org] Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa.[es.wikipedia.org] […] permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP (diagnóstico genético preimplantacional) de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible[es.wikipedia.org]

  • Hemofilia

    Actualmente, apenas se utilizan los valores de los distintos factores para la detección de portadores o el diagnóstico prenatal, pues el análisis de ligamiento o análisis[es.wikipedia.org] No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible (a excepción de un trasplante hepático), y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica[es.wikipedia.org]

  • Displasia mesomélica tipo Langer

    El diagnóstico prenatal está disponible y aunque las solicitudes para la detección de estos trastornos son poco comunes, son más frecuentes para la DML que para la DLW.[orpha.net]

  • Síndrome de Coffin-Lowry

    Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal y la prueba de portador para embarazos de alto riesgo están disponibles en familias en situación de alto riesgo.[orpha.net]

  • Esclerosis cerebral difusa de Schilder

    El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible.[nlm.nih.gov]

  • Miopatía nemalínica

    Son útiles en el diagnóstico de confirmación y en el diagnóstico prenatal con un historial familiar, aunque recordemos que pueden darse mutaciones "de novo".[es.wikipedia.org] […] causada por la mutación en un gen desconocido en el brazo q del cromosoma 15 NEM7, causada por la mutación del gen CFL2, que codifica la proteína cofilina-2Existen test disponibles[es.wikipedia.org]

  • Homocistinuria

    Igualmente, el diagnóstico prenatal de homocistinuria está disponible.[nlm.nih.gov]

  • Síndrome 47,XYY

    prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para seis jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120[es.wikipedia.org] ] Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de doce puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.[5] En catorce diagnósticos[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales