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203 Diagnósticos diferenciales para Diagnóstico prenatal disponible

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Resumen La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones. El cuadro clínico va de grave (la forma más frecuente) con regresión psicomotriz temprana, a leve.[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Resumen La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. La prevalencia al nacimiento es de entre 1/43.261 y 1/1.505.160 nacimiento vivos. El[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis

    Las Mucopolisacaridosis Prepare la pagina Web para imprimir Envíe por correo electrónico esta página Web a un amigo o colega Solicite por correo un folleto gratuito Tabla de Contenido ¿Qué son las mucopolisacaridosis? ¿Quién está en riesgo? ¿Cuáles son los signos y los síntomas? ¿Cuáles son los diversos tipos de las[…][web.archive.org]

  • Schthyosis Epidermolytic Superficial

    Diagnóstico prenatal El diagnóstico genético prenatal está disponible para ictiosis hereditarias (consulte este término), pero no suele proponerse para la SEI debido a su[orpha.net] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye: ictiosis epidermolítica, síndrome de la piel pelada, síndrome de la escaldadura estafilocócica cutánea (consulte[orpha.net]

  • Displasia mesomélica de Langer

    El diagnóstico prenatal está disponible y aunque las solicitudes para la detección de estos trastornos son poco comunes, son más frecuentes para la DML que para la DLW.[orpha.net]

  • Enfermedad de Fabry

    Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal, disponible mediante la determinación de la actividad enzimática o en test de ADN de las vellosidades coriónicas o de cultivos[orpha.net] El diagnóstico prenatal está disponible y puede ser solicitado a criterio del médico para hijos de pacientes con enfermedad de Fabry.[shireargentina.com.ar]

  • Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin

    Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal molecular está disponible para familias afectadas.[orpha.net]

  • Malrotación congénita del colon

    Diagnóstico prenatal No hay un diagnóstico prenatal disponible actualmente.[orpha.net] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye malformaciones gastrointestinales como la atresia anorrectal, pseudo-obstrucciones intestinales crónicas, íleo meconial[orpha.net] La radiografía simple de abdomen, los estudios de contraste gastrointestinal inferior, y las ecografías son útiles para excluir diagnósticos alternativos.[orpha.net]

  • Enfermedad de Hirschsprung - ganglioneuroma

    Diagnóstico prenatal No hay un diagnóstico prenatal disponible actualmente.[orpha.net] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye malformaciones gastrointestinales como la atresia anorrectal, pseudo-obstrucciones intestinales crónicas, íleo meconial[orpha.net] La radiografía simple de abdomen, los estudios de contraste gastrointestinal inferior, y las ecografías son útiles para excluir diagnósticos alternativos.[orpha.net]

  • Cardioneuromiopatía con masas hialinas y bastones de nemalina

    Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es factible ya que las pruebas genéticas están disponibles para detectar mutaciones en ACTA1 , NEB , TPM3 , TPM2 , TNNT1 , CFL2[orpha.net] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades neuromusculares que pueden mostrar cuerpos nemalínicos: dermatomiositis, distrofia miotónica[orpha.net]

Síntomas adicionales