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27 Diagnósticos diferenciales para Desarrollo tardío de habla y lenguaje

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Deficiencia de GLUT1

    22 Feb 2019 avanzados , intermedios La dieta cetogénica y la deficiencia del transportador GLUT1 La glucosa es una fuente esencial de energía para el cerebro. Sin embargo, la glucosa es polar y no puede difundirse a través de la barrera hematoencefálica. Para ingresar a la celda, debe ser transportado a través de[…][cetogenica.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Resumen La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones. El cuadro clínico va de grave (la forma más frecuente) con regresión psicomotriz temprana, a leve.[…][orpha.net]

  • Acidemia propiónica

    La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria, autosómica, recesiva ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias de la célula y sirve para catalizar la transformación de propionil CoA a metilmanolil CoA, este paso metabólico forma parte de la[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Prader-Willi

    Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados. El síndrome de[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome W

    El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos . Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12 . Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. [ 1 ] En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    Ultragenyx Pharmaceutical Inc., una compañía biotecnológica centrada en el desarrollo de tratamientos para enfermedades genéticas raras y ultra-raras, ha anunciado hoy una fase media del estudio UX003 de mucopolisacaridosis tipo 7 (MPS 7 o Sly Síndrome). UX003 es una β-glucuronidasa humana recombinante destinado[…][mpspapas.wordpress.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 8
  • Puntas y ondas lentas continuas durante el sueño

    Estudios EEG El electroencefalograma (EEG) realiza una grabación de la actividad eléctrica en el cuero cabelludo,, u ondas del cerebro, emitidas por las células nerviosas de la corteza del cerebro. El EEG tiene diferentes “bandas”, definidas por la frecuencia de las ondas; ondas delta (lentas) de menos de 4 Hz;[…][rfcom.ca]

  • Sordera congénita

    , dado que los estímulos auditivos durante este periodo son críticos para el desarrollo del habla y el lenguaje.[scielo.isciii.es] […] la sordera moderada a severa, antes de los tres meses en los casos congénitos, y cuanto antes entre el nacimiento y los tres años en los casos adquiridos o de aparición tardía[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales