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3 Diagnósticos diferenciales para deleciones del adn mitocondrial

  • Anemia sideroblástica

    Desde el punto de vista fisiopatológico este síndrome es una citopatía mitocondrial que está provocado por deleciones en el ADN mitocondrial, las cuales sirven como criterio[es.wikipedia.org] Está provocado por deleciones en el ADN mitocondrial, las cuales sirven como criterio diagnóstico.[orpha.net] El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a deleción, o duplicación del ADN[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Kearns-Sayre

    […] de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN mitocondrial.[es.wikipedia.org] mitocondrial que resulta en una deleción de longitud variable.[es.wikipedia.org] […] conocido como enfermedad oculocraneosomática o enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas, es una enfermedad genética rara producida por una deleción[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad mitocondrial

    Métodos empleados para el diagnóstico genético de las enfermedades mitocondriales: Southern para detectar grandes deleciones o duplicaciones.Con esta técnica se realizan estudios[es.wikipedia.org] […] de hibridación con ADN genómico, así como RFLP.[es.wikipedia.org] El procedimiento consiste en digerir el ADN mitocondrial con enzimas de restricción cuyas dianas se han descrito en el ADN (se emplea la base de datos MITOMAP [1] para determinar[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales