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38 Diagnósticos diferenciales para Deleciones del ADN mitocondrial

  • Anemia sideroblástica

    […] el ADN mitocondrial (ADNmt).[actapediatrica.com] Desde el punto de vista fisiopatológico este síndrome es una citopatía mitocondrial que está provocado por deleciones en el ADN mitocondrial, las cuales sirven como criterio[es.wikipedia.org] Está provocado por deleciones en el ADN mitocondrial, las cuales sirven como criterio diagnóstico.[orpha.net]

  • Síndrome de Pearson

    Desde el punto de vista fisiopatológico este síndrome es una citopatía mitocondrial que está provocado por deleciones en el ADN mitocondrial, las cuales sirven como criterio[es.wikipedia.org] Está provocado por deleciones en el ADN mitocondrial, las cuales sirven como criterio diagnóstico.[orpha.net] […] común de 4.977 pares de bases del ADN mitocondrial.[produccioncientificaluz.org]

  • Deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva

    deleción del ADN mitocondrial con debilidad de cinturas y extremidades Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva Síndrome de deleción del ADNmt con[orpha.net] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial de inicio en el adulto por deficiencia de DGUOK[orpha.net] De hecho, las deleciones de ADN mitocondrial sólo se transmiten, excepcionalmente, de una generación a otra.[angel.com.co]

  • Síndrome de Kearns-Sayre

    […] de 4977bp en mtADN) Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes) Secuenciación completa del ADN mitocondrial Deleciones/duplicaciones del ADN mitocondrial[cgcgenetics.com] […] en el ADN mitocondrial.[ivami.com] Etiología El KSS está causado por deleciones de grandes fragmentos de ADN mitocondrial (ADNmt), resultando en la pérdida de genes involucrados en la ruta de señalización de[orpha.net]

  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica

    4977bp en el mtDNA) Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes) Secuenciación completa del ADN mitocondrial Deleciones/duplicaciones del ADN mitocondrial[cgcgenetics.com] El síndrome de Kearns-Sayre está causado por deleciones de grandes porciones del ADN mitocondrial.[mueveteporlosquenopueden.org] Los análisis genéticos revelaron una deleción del ADN no mitocondrial en 5 casos y una mutación puntual mitocondrial A3243G en dos casos.[bago.com]

  • Síndrome de Melhem-Fahl

    El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a deleción, o duplicación del ADN[femexer.org] mitocondrial (ADNmt); en la población adulta tiene una prevalencia de 1,6/100.000 habitantes.[femexer.org]

  • Acidosis

    La acidosis láctica que aparece en estos enfermos se ha atribuido a la deleción de la mayor parte del ADN mitocondrial hepático (49% del genoma mitocondrial) que incluye la[medintensiva.org] Esta mutación en la mitocondria por bloqueo del enzima ADN polimerasa gamma causa toxicidad mitocondrial y, por tanto, déficit de síntesis de trifosfato de adenosina en el[medintensiva.org] deleción en los genes de la nicotinamida adenina dinucleótido deshidrogenasa, la citocromo-oxidasa y el trifosfato de adenosina deshidrogenasa.[medintensiva.org]

  • Alacrima congénita aislada

    mitocondrial secuenciación Desordenes Mitocondriales ADN mitocondrial deleciones Desordenes Mitocondriales AICDA Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper IgM Tipo 2 AIPL1[estudiosgeneticos.com.ar] mitocondrial Forma Encefalomiopática con Tubulopatía RENAL Oftalmoplegia Renal Compuesta con Deleciones del ADN Mitocondrial (ADNmt) Autosómica Dominante Tipo 5 adPEO5 RS1[estudiosgeneticos.com.ar] Mitocondrial POLG2 Oftalmoplegia Progresiva Externa con Deleciones del ADNmt (mitoncondrial) Autosómica Dominante Tipo 4 adPEO4 POR Síndrome de Antley ?[estudiosgeneticos.com.ar]

  • Distrofia de retina de Bothnia

    mitocondrial secuenciación Desordenes Mitocondriales ADN mitocondrial deleciones Desordenes Mitocondriales AICDA Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper IgM Tipo 2 AIPL1[estudiosgeneticos.com.ar] mitocondrial Forma Encefalomiopática con Tubulopatía RENAL Oftalmoplegia Renal Compuesta con Deleciones del ADN Mitocondrial (ADNmt) Autosómica Dominante Tipo 5 adPEO5 RS1[estudiosgeneticos.com.ar] Mitocondrial POLG2 Oftalmoplegia Progresiva Externa con Deleciones del ADNmt (mitoncondrial) Autosómica Dominante Tipo 4 adPEO4 POR Síndrome de Antley ?[estudiosgeneticos.com.ar]

  • Acidosis láctica

    La acidosis láctica que aparece en estos enfermos se ha atribuido a la deleción de la mayor parte del ADN mitocondrial hepático (49% del genoma mitocondrial) que incluye la[medintensiva.org] Esta mutación en la mitocondria por bloqueo del enzima ADN polimerasa gamma causa toxicidad mitocondrial y, por tanto, déficit de síntesis de trifosfato de adenosina en el[medintensiva.org] deleción en los genes de la nicotinamida adenina dinucleótido deshidrogenasa, la citocromo-oxidasa y el trifosfato de adenosina deshidrogenasa.[medintensiva.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares