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34 Diagnósticos diferenciales para Deleción del cromosoma 22q11

  • Síndrome de DiGeorge

    […] del cromosoma 22 en la porción 22q11.[scielo.isciii.es] El 10% restante se debe a otras causas, como por ejemplo, deleción del cromosoma 10p13.[scielo.conicyt.cl] Ped. 2007; 46 (1): 24-8: congenital malformations, DiGeorge syndrome, velo-cardio-facial syndrome, 22q11 deletion syndrome Introducción El síndrome de deleción 22q11 es un[scielo.org.bo]

  • Interrupción del arco aórtico

    Muchas veces, la IAA, es el resultado de una micro-deleción cromosómica genética (cromosoma 22q11), frecuente llamado síndrome de Di George.[pted.org] El 24% de los casos de pacientes con anomalías del arco aórtico se observa una deleción del cromosoma 22q11 Fisiopatología Un ductus permeable resulta indispensable, proporciona[cardiohmc.com.ar]

  • Cromosoma 22 en anillo

    Es importante realizar el estudio anatómico prenatal y de cariotipo de deleción del cromosoma 22q11 en todos los casos de anillo vascular aislado 5,6 .[elsevier.es]

  • Carcinoma hepatocelular fibrolamelar

    Estas anomalías en los tumores rabdoides incluyen translocaciones que comprometen un punto de ruptura en el cromosoma 22q11 y una deleción homocigótica en la región del cromosoma[cancer.gov]

  • Agammaglobulinemia aislada

    .  Forma parte del síndrome CATCH 22: malformaciones cardíacas, deficiencia de linfocitos T, pa- ladar hendido, hipocalcemia; este síndrome se debe a una deleción del cromosoma[passeidireto.com] 22q11. caPÍtULo 4 iNMUNoPatoLoGÍa caPÍtULo 4 iNMUNoPatoLoGÍacaPÍtULo 4 iNMUNoPatoLoGÍa caPÍtULo 4 iNMUNoPatoLoGÍa 73 59.[passeidireto.com]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    Anomalía cromosómica caracterizada por la SIGNOS CLÍNICOS     Microdelección de tres megabases enel cromosoma 22q11.La deleción es debida a una recombinación meiótica[studocu.com]

  • Arco aórtico doble

    También se presentan en algunos síndromes genéticos como deleción del brazo corto del cromosoma 22q11 hasta en 24% de los casos. 7 En este caso el paciente presentó alteraciones[scielo.org.mx]

  • Síndrome de CHARGE

    .  Diagnóstico genético:  Cariotipo para confirmar la integridad de los números de cromosomas 22, 14, y 9.  Fluorescente in situ hibridación (FISH) para excluir deleción[es.slideshare.net] A los 5 años 6 meses podemos realizar el estudio molecular de la región 22q11 con marcadores microsatélites para la detección de deleciones y tras la amplificación mediante[pediatrasandalucia.org] 22q11.  Estudios de secuenciación del gen CHD7,  Hibridación genómica comparativa debe ser considerado en pacientes con síndrome de CHARGE y normales CHD7 resultados del[es.slideshare.net]

  • Síndrome de Deficiencia de complemento

    […] en el cromosoma 22q11.[monografias.com] […] congénitas que produce un desarrollo defectuoso de Timo y Glandulas paratiroides, que se desarrollan a partir de bolsas faringeas en etapa embrionaria. 30% de los casos deleciones[monografias.com]

  • Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X

    . , Rhodococcus equi ) en la enfermedad granulomatosa crónica, cardiopatía y fenotipo compatible en el síndrome de deleción 22q11, abscesos cutáneos y ectima gangrenoso en[medes.com] […] la neutropenia congénita grave e infecciones oportunistas y sepsis (Pseudomonas aeruginosa) en niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX).[medes.com]

Síntomas adicionales