1 Diagnósticos diferenciales para Deformidades de la mano (61%)

Se refería a: Deformidades de la mano (61, )

Síndrome de Möbius

Más de 30 asociaciones y más de 100 enfermedades raras han estado representadas en esta tercera edición del Encuentro Nacional. Este año las enfermedades más representadas han sido el Síndrome de Moebius, el Síndrome de Wolfran y Mastocitosis, lo que ha propiciado como un acontecimiento especial el encuentro[…][dgenes.es]

Síntomas adicionales

• Adquisición tardía de habilidades motoras
• Coordinación Anormal
• Coordinación deficiente (83%)
• Cuello Corto
• Defecto del conducto lagrimal
• Defectos del oído externo (47%)
• Deformidad de la mano
• Desequilibrio axial (34%)
• Escroto pobremente desarrollado
• Etrabismo
• Facies mascarillas
• Hipoplasia de la lengua (77%)
• Hipoplasia del tronco encefálico (MRI)
• Hipoplasia metacarpiana
• Hipotonía muscular en la infancia
• Jefe frontal
• La RM muestra anomalías congénitas de la fosa posterior
• La mayoría de los casos son esporádicos
• La resonancia magnética muestra ausencia del nervio facial
• Lengua asimétrica
• Los músculos faciales inferiores posiblemente se salvan
• Microphallus
• Movimiento de la lengua limitado
• Nariz de silla de montar
• Oftalmoplejía
• Otros nervios craneales pueden estar involucrados
• Paladar alto-arqueado (61%)
• Paresis Facial - Generalmente Bilateral
• Parálisis de Abducción - Generalmente Bilateral
• Parálisis de aducción generalmente bilateral
• Parálisis de la mirada horizontal conjugada
• Parálisis del nervio abducens
• Parálisis del nervio oculomotor
• Pliegues epicánticos (89%)
• Puente nasal aplanado
• Pérdida de sensibilidad en la región del nervio trigémino de la cara (11%)
• Retraso mental de severidad variable
• Se ha informado neuropatía periférica en casos poco frecuentes
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de Turner
• Síndrome de retracción de Duane (34%)
• Testículo hipoplásico
• Torpeza (82%)
• Trastorno pediátrico