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14 Diagnósticos diferenciales para deficiencia, hepatica de ornitina transcarbamilasa

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  • Hiperamonemia

    EL objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de daño hepático significativo y fallo hepático agudo (FHA) en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] HIPERAMONEMIA, DEFICIENCIA DE CARNITINA Y DEFICIENCIA DE ACETILCARNITINA Montevideo, Uruguay: Las alteraciones en la concentración de carnitina y de acetilcarnitina pueden[siicsalud.com] La hiperamonemia primaria es causada por defectos de las enzimas del ciclo de la urea: Nacetilglutamato sintetasa (NAGS), carbamilfosfato sintetasa (CPS), ornitin transcarbamilasa[revistas.unal.edu.co]

  • Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa

    EL objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de daño hepático significativo y fallo hepático agudo (FHA) en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Divulgamos sobre 5 niños con UCDs, IE, 2 pacientes masculinos con deficiencia X-ligada del transcarbamylase de la ornitina y 2 pacientes masculinos con deficiencia del synthase[lookfordiagnosis.com] Deficiencias de enzimas del ciclo de la urea que cursen con elevación del amonio plasmático como la deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS); de ornitina-transcarbamilasa[mx.prvademecum.com]

  • Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

    Deficiencia de ornitintranscarbamilasa La deficiencia de ornitina-transcarbamilasa es un defecto del ciclo de la urea vinculado al cromosoma X.[pediatricneuro.com] Los afectados por una deficiencia completa de ORNT1 presentan hiperamonemia grave durante el período neonatal mientras que aquellos con deficiencias parciales tienen presentaciones[orpha.net] Transcarbamilasa (OTC) Prolinemia (PRO) Síndrome Hiperornitinemia, Hiperamonemia, Homocitrulinuria (HHH) Otros desordenes Hiperalimentación Enfermedad Hepática Administración[multilab.com.pe]

  • Trastorno del ciclo de la urea

    […] ortotópico parcial en un niño diagnosticado antes del parto de deficiencia de ornitina transcarbamilasa grave.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] En conjunto, estas deficiencias enzimáticas dan lugar a los trastornos del ciclo de la urea.[bioquimicasegundosemestre.blogspot.com] Las complicaciones de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa pueden incluir retraso del desarrollo y retraso mental, daño hepático progresivo, lesiones en la piel, y[bioquimicaintec.foroactivo.com]

  • Citrulinemia tipo 2

    La hiperamonemia primaria es causada por defectos de las enzimas del ciclo de la urea: Nacetilglutamato sintetasa (NAGS), carbamilfosfato sintetasa (CPS), ornitin transcarbamilasa[revistas.unal.edu.co] ¿Por qué se produce la deficiencia de citrina?[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Una deficiencia de citrina funcional bloquea la lanzadera malato-aspartato, incluyendo el transporte de aspartato fuera de las mitocondrias.[ivami.com]

  • Hiperamonemia tipo 3

    Las complicaciones de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa pueden incluir retraso mental y del desarrollo, daño hepático progresivo, lesiones en la piel, y cabello[es.wikipedia.org] La deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I, también conocida como hiperamonemia congénita tipo I o deficiencia de CPS1, es una alteración hereditaria que da lugar a una[ivami.com] La hiperamonemia primaria es causada por defectos de las enzimas del ciclo de la urea: Nacetilglutamato sintetasa (NAGS), carbamilfosfato sintetasa (CPS), ornitin transcarbamilasa[scielo.org.co]

  • Aciduria argininosuccínica

    La hiperamonemia primaria es causada por defectos de las enzimas del ciclo de la urea: Nacetilglutamato sintetasa (NAGS), carbamilfosfato sintetasa (CPS), ornitin transcarbamilasa[revistas.unal.edu.co] Sinónimos: Deficiencia ASA, Deficiencia ASL, Deficiencia de argininosuccinato liasa, Deficiencia de arginosuccinato, Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa Definición[femexer.org] Es un error congénito del metabolismo provocado por una deficiencia de la enzima arginino-succinato-liasa, lo cual provoca acumulación de ácido arginosuccínico y amoníaco[es.wikipedia.org]

  • Hiperornitinemia

    Varias enfermedades diferentes: Deficiencia de: N-acetil-glutamato-sintetasa, carbamil-P-sintetasa, ornitin-transcarbamilasa, arginosuccínico-liasa y arginasa.[boe.es] Los afectados por una deficiencia completa de ORNT1 presentan hiperamonemia grave durante el período neonatal mientras que aquellos con deficiencias parciales tienen presentaciones[orpha.net] La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Citrulinemia tipo 1

    La hiperamonemia primaria es causada por defectos de las enzimas del ciclo de la urea: Nacetilglutamato sintetasa (NAGS), carbamilfosfato sintetasa (CPS), ornitin transcarbamilasa[revistas.unal.edu.co] Concentraciones del plasma y separación renal del ácido orótico en deficiencia ácida argininosuccinic de la ligasa.[lookfordiagnosis.com] Las personas con deficiencia de arginasa deben hacer una dieta muy baja en proteínas con la orientación de un dietista o nutricionista .[rarediseases.info.nih.gov]

  • Trastorno del metabolismo de la ornitina

    Las complicaciones de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa pueden incluir retraso mental y del desarrollo, daño hepático progresivo, lesiones en la piel, y cabello[es.wikipedia.org] Ninguna de las otras deficiencias enzimáticas del CU podría explicar este perfil bioquímico.[scielo.edu.uy] Sobre Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Indicaciones tempranas La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) varía mucho en términos de severidad y edad de inicio[spanish.babysfirsttest.org]

Síntomas adicionales