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39 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia del transportador de carnitina

  • Deficiencia del transportador de carnitina

    Portada Catálogo Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2) - mutación concreta (cas[...][cdb.hospitalclinic.org] […] también conocido como defecto de absorción de carnitina, deficiencia del transportador de la carnitina (CTD) o Deficiencia sistémica de carnitina es un error innato del transporte[monografias.com] Deficiencia sistémica primaria de carnitina Tipo: Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas Conocido también como: Defecto de Captación de Carnitina o como: Deficiencia[marte.enfermedades-raras.org]

  • Glucogenosis tipo 13

    […] a otro trastorno (hepático, renal, etc.). - Deficiencia de CPT I y II - Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa a) Deficiencia primaria de carnitina (defecto del[elsevier.es] Los principales cuadros con debilidad permanente y depósito de lípidos intracelulares en la tinción con O-Red-Oil o Sudan incluyen: - Deficiencia primaria de Carnitina (Transportador[elsevier.es] Los trastornos del ciclo de la carnitina se pueden dividir en: - Deficiencias primarias: deficiencia muscular, renal o sistémica de carnitina - Deficiencias de carnitina secundarias[elsevier.es]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    La deficiencia primaria de carnitina se debe a una deficiencia del transportador OCTN2.[bioline.org.br] Deficiencia sistémica primaria de carnitina (212140) Transportador de carnitina OCTN2 de la membrana plasmática SLC22A5 (5q31.1)* Perfil bioquímico: alta excreción urinaria[msdmanuals.com] Palabras clave: OCTN2; Transportador de carnitina; Deficiencia primaria de carnitina.[bioline.org.br]

  • Miopatía por déficit de carnitina

    […] de carnitina, en el que las concentraciones son siempre muy bajas; incremento en la relación acilcarnitinas/carnitina libre excepto en las deficiencias del transportador[analesdepediatria.org] […] a otro trastorno (hepático, renal, etc.). - Deficiencia de CPT I y II - Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa a) Deficiencia primaria de carnitina (defecto del[elsevier.es] FAD: Flavina-adenina dinucleótido CACT: Carnitina-acilcarnitina translocasa. MADD: Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa.[monografias.com]

  • Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio temprano

    […] a otro trastorno (hepático, renal, etc.). - Deficiencia de CPT I y II - Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa a) Deficiencia primaria de carnitina (defecto del[elsevier.es] Los principales cuadros con debilidad permanente y depósito de lípidos intracelulares en la tinción con O-Red-Oil o Sudan incluyen: - Deficiencia primaria de Carnitina (Transportador[elsevier.es] Los trastornos del ciclo de la carnitina se pueden dividir en: - Deficiencias primarias: deficiencia muscular, renal o sistémica de carnitina - Deficiencias de carnitina secundarias[elsevier.es]

  • Síndrome de Reye

    Es un daño cerebral súbito (agudo) y problemas con la actividad hepática. Esta afección no tiene una causa conocida. El síndrome se ha presentado en niños a quienes les han dado ácido acetilsalicílico ( aspirin ) cuando tenían varicela o gripe. Este síndrome se ha vuelto muy raro. Esto es debido a que el ácido[…][nlm.nih.gov]

  • Deficiencia de carnitina

    ENFERMEDADES DE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS Nombre de la enfermedad: Deficiencia de la proteína transportadora de carnitina Sigla: CTD (del inglés Carnitine Transporter[newbornscreening.info] FAD: Flavina-adenina dinucleótido CACT: Carnitina-acilcarnitina translocasa. MADD: Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa.[monografias.com] Las personas con este trastorno tienen un “transportador” defectuoso (CACT) que impide el papel normal de la carnitina en el procesamiento de ácidos grasos de cadena larga[rarediseases.info.nih.gov]

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    Deficiencia sistémica primaria de carnitina (212140) Transportador de carnitina OCTN2 de la membrana plasmática SLC22A5 (5q31.1)* Perfil bioquímico: alta excreción urinaria[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    Deficiencia sistémica primaria de carnitina (212140) Transportador de carnitina OCTN2 de la membrana plasmática SLC22A5 (5q31.1)* Perfil bioquímico: alta excreción urinaria[msdmanuals.com]

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

    […] a otro trastorno (hepático, renal, etc.). - Deficiencia de CPT I y II - Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa a) Deficiencia primaria de carnitina (defecto del[elsevier.es] Los principales cuadros con debilidad permanente y depósito de lípidos intracelulares en la tinción con O-Red-Oil o Sudan incluyen: - Deficiencia primaria de Carnitina (Transportador[elsevier.es] Los trastornos del ciclo de la carnitina se pueden dividir en: - Deficiencias primarias: deficiencia muscular, renal o sistémica de carnitina - Deficiencias de carnitina secundarias[elsevier.es]

Síntomas adicionales