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14 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia del transportador de carnitina

  • Síndrome de Reye

    Es un daño cerebral súbito (agudo) y problemas con la actividad hepática. Esta afección no tiene una causa conocida. El síndrome se ha presentado en niños a quienes les han dado ácido acetilsalicílico ( aspirin ) cuando tenían varicela o gripe. Este síndrome se ha vuelto muy raro. Esto es debido a que el ácido[…][nlm.nih.gov]

  • Disfunción hepática

    Autores: Julia Ocón Bretón Directores de la Tesis: Juan Ignacio Pérez Calvo ( dir. tes. ), José Antonio Gimeno Orna ( dir. tes. ) Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 2015 Idioma: español Materias: Ciencias medicas Ciencias de la nutrición Nutrientes Enlaces Tesis en acceso abierto en: Zaguán[…][dialnet.unirioja.es]

  • Cardiomiopatía

    Es una enfermedad en la cual el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural. Con frecuencia ocurre cuando el corazón no puede bombear o funcionar bien. La mayoría de las personas con miocardiopatía tienen insuficiencia cardíaca . Existen diferentes tipos de miocardiopatía con causas[…][nlm.nih.gov]

  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 neonatal letal

    […] de carnitina, en el que las concentraciones son siempre muy bajas; incremento en la relación acilcarnitinas/carnitina libre excepto en las deficiencias del transportador[analesdepediatria.org] Las personas con este trastorno tienen un “transportador” defectuoso (CACT) que impide el papel normal de la carnitina en el procesamiento de ácidos grasos de cadena larga[rarediseases.info.nih.gov] […] de carnitina palmitoiltransferasa I, donde se encuentra incrementado; concentraciones normales o disminuidas de carnitina libre en plasma excepto en la deficiencia del transportador[analesdepediatria.org]

  • Deficiencia del transportador de carnitina

    […] también conocido como defecto de absorción de carnitina, deficiencia del transportador de la carnitina (CTD) o Deficiencia sistémica de carnitina es un error innato del transporte[monografias.com] Deficiencia sistémica primaria de carnitina Tipo: Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas Conocido también como: Defecto de Captación de Carnitina o como: Deficiencia[marte.enfermedades-raras.org] DEFICIENCIA SISTÉMICA PRIMARIA DE CARNITINA - Monografias .com DEFICIENCIA SISTÉMICA PRIMARIA DE CARNITINA Introducción Deficiencia de carnitina primaria sistémica, (SPCD)[monografias.com]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    La deficiencia primaria de carnitina se debe a una deficiencia del transportador OCTN2.[bioline.org.br] Deficiencia sistémica primaria de carnitina (212140) Transportador de carnitina OCTN2 de la membrana plasmática SLC22A5 (5q31.1)* Perfil bioquímico: alta excreción urinaria[msdmanuals.com] Palabras clave: OCTN2; Transportador de carnitina; Deficiencia primaria de carnitina.[bioline.org.br]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbl D

    La deficiencia de carnitina transportador (CTD) o defecto en la captación de carnitina (CUD): 1 de cada 40.000 bebés 7. Citrulinemia (CIT) 8.[americanpregnancy.org] Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT) 5. La deficiencia de biotinidasa (BIOT): 1 en 75.000 6.[americanpregnancy.org]

  • Miopatía por déficit de carnitina

    […] de carnitina, en el que las concentraciones son siempre muy bajas; incremento en la relación acilcarnitinas/carnitina libre excepto en las deficiencias del transportador[analesdepediatria.org] […] de carnitina palmitoiltransferasa I, donde se encuentra incrementado; concentraciones normales o disminuidas de carnitina libre en plasma excepto en la deficiencia del transportador[analesdepediatria.org] Los principales hallazgos bioquímicos de los trastornos de la β-oxidación mitocondrial incluyen disminución en la concentración de carnitina en plasma excepto en la deficiencia[analesdepediatria.org]

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    Deficiencia sistémica primaria de carnitina (212140) Transportador de carnitina OCTN2 de la membrana plasmática SLC22A5 (5q31.1)* Perfil bioquímico: alta excreción urinaria[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    Deficiencia sistémica primaria de carnitina (212140) Transportador de carnitina OCTN2 de la membrana plasmática SLC22A5 (5q31.1)* Perfil bioquímico: alta excreción urinaria[msdmanuals.com]

Síntomas adicionales