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34 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de tetrahidrobiopterina

  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina ORPHA:238583 Sinónimos: Hiperfenilalaninemia[orpha.net] Deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH 4 ): diagnóstico y tratamiento Acta Pediatr Méx 2012; 33(6) : 319-323 Resumen La tetrahidrobiopterina (BH 4 ) es un cofactor de enzimas[imbiomed.com.mx] Deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4): diagnóstico y tratamiento Resumen La tetrahidrobiopterina (BH4) es un cofactor de enzimas como fenilalanina hidroxilasa, tirosina[ojs.actapediatrica.org.mx]

  • Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa

    Deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4): diagnóstico y tratamiento Resumen La tetrahidrobiopterina (BH4) es un cofactor de enzimas como fenilalanina hidroxilasa, tirosina[ojs.actapediatrica.org.mx] Revistas Acta Pediátrica de México Año 2012, No. 6 Martínez-Pardo M Deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH 4 ): diagnóstico y tratamiento Acta Pediatr Mex 2012; 33 (6) Idioma[medigraphic.com] Palabras clave Tetrahidrobiopterina;hiperfenilalaninemia;sapropterina; tratamiento;diagnóstico[ojs.actapediatrica.org.mx]

  • Fenilcetonuria

    Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa.[enfermedades-raras.org]

  • Fenilcetonuria clásica

    Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa.[enfermedades-raras.org]

  • Hiperfenilalaninemia

    Predisposición a convulsiones (observadas convulsiones y exacerbación de las mismas en ensayos clínicos con pacientes con deficiencia de tetrahidrobiopterina).[vademecum.es] Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa.[enfermedades-raras.org] Indicaciones terapéuticas Sapropterina Tto. de hiperfenilalaninemia en ads. y niños de cualquier edad con fenilcetonuria o con deficiencia de tetrahidrobiopterina, que han[vademecum.es]

  • Valinemia

    Deficiencia de tetrahidrobiopterina [1] Retraso en el desarrollo y problemas de conducta / cataratas 44. NICCD [1] Disfunción hepática 45.[babyscreen100.com]

  • Aumento de fenilalanina

    Predisposición a convulsiones (observadas convulsiones y exacerbación de las mismas en ensayos clínicos con pacientes con deficiencia de tetrahidrobiopterina).[vademecum.es] […] fenilalanina plasmática, baja biopterina urinaria, baja (GCH) o alta (PTS y SPR) neopterina en orina Manifestaciones clínicas: similar a PKU leve, pero si no se reconoce la deficiencia[msdmanuals.com] Indicaciones terapéuticas Sapropterina Tto. de hiperfenilalaninemia en ads. y niños de cualquier edad con fenilcetonuria o con deficiencia de tetrahidrobiopterina, que han[vademecum.es]

  • Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez

    Pruebas genéticas - Tetrahidrobiopterina, Deficiencia de ..., (Tetrahydrobiopterin deficiency) – Genes GCH1, PCBD1, PTS y QDPR.[ivami.com]

  • Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

    .- Deficiencia de Tetrahidrobiopterina 10.- Hiperfenilalaninemia 11.- Hiperornitinemia con atrofia giral 12.- Deficiencia de Carbamil fosfato sintasa 13.- Deficiencia de N-acetilglutamato[medsa.net]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    […] de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina[cmmedia.es] Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias[cmmedia.es]

Síntomas adicionales