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23 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de tetrahidrobiopterina

  • Fenilcetonuria

    Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa.[enfermedades-raras.org]

  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina ORPHA:238583 Sinónimos: Hiperfenilalaninemia[orpha.net] Deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH 4 ): diagnóstico y tratamiento Acta Pediatr Méx 2012; 33(6) : 319-323 Resumen La tetrahidrobiopterina (BH 4 ) es un cofactor de enzimas[imbiomed.com.mx] Deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4): diagnóstico y tratamiento Resumen La tetrahidrobiopterina (BH4) es un cofactor de enzimas como fenilalanina hidroxilasa, tirosina[ojs.actapediatrica.org.mx]

  • Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa

    Deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4): diagnóstico y tratamiento Resumen La tetrahidrobiopterina (BH4) es un cofactor de enzimas como fenilalanina hidroxilasa, tirosina[ojs.actapediatrica.org.mx] Revistas Acta Pediátrica de México Año 2012, No. 6 Martínez-Pardo M Deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH 4 ): diagnóstico y tratamiento Acta Pediatr Mex 2012; 33 (6) Idioma[medigraphic.com] Palabras clave Tetrahidrobiopterina;hiperfenilalaninemia;sapropterina; tratamiento;diagnóstico[ojs.actapediatrica.org.mx]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX

    DE TETRAHIDROBIOPTERINA: BH4 D PCBD1 FENILCETONURIA PAH I FAH II GSTZ1 III TAT TIROSINEMIA IV HPD ALKAPTONURIA HGD CISTATIONINURIA CTH HISTIDINEMIA HAL HIPERLISINEMIA AASS[vdocuments.site] AMT GLDC HIPERGLICINEMIA NO CETSICA NKH GCSH DEFICIENCIA DE GLICINA N-METILTRANSFERASA GNMT I PRODH HIPERPROLINEMIA II ALDH4A1 DEFICIENCIA DE ORNITIN AMINOTRANSFERASA OAT[vdocuments.site] HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINURIA SLC25A15 N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY NAGS PANEL NMG3_2 AMINOACIDOPATAS B GCH1 A PTS C QDPR HIPERFENILALANINEMIA POR DEFICIENCIA[vdocuments.site]

  • Síndrome de Kahrizi

    […] de tetrahidrobiopterina Síndrome de Wolfram Opinión de Sally Robertson, BSc[medicapage.com] Enfermedad de Huntington Síndrome urémico hemolítico Enfermedad de Hirschprung Sordera no sindrómica La maldición de Ondine Enfermedad poliquística renal Síndrome de Romano-Ward Deficiencia[medicapage.com]

  • Deficiencia de tirosina transaminasa

    La fenilcetonuria también puede presentarse por la deficiencia de tetrahidrobiopterina, que se produce por una deficiencia en la ruta enzimática que produce la hidrobiopterina[studocu.com] […] fenilalanina plasmática, baja biopterina urinaria, baja (GCH) o alta (PTS y SPR) neopterina en orina Manifestaciones clínicas: similar a PKU leve, pero si no se reconoce la deficiencia[msdmanuals.com] […] de Fenilalanina en Tirosina, requiere como cofactor a la tetrahidrobiopterina.[studocu.com]

  • Hiperfenilalaninemia

    Predisposición a convulsiones (observadas convulsiones y exacerbación de las mismas en ensayos clínicos con pacientes con deficiencia de tetrahidrobiopterina).[vademecum.es] Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa.[enfermedades-raras.org] Indicaciones terapéuticas Sapropterina Tto. de hiperfenilalaninemia en ads. y niños de cualquier edad con fenilcetonuria o con deficiencia de tetrahidrobiopterina, que han[vademecum.es]

  • Fenilcetonuria clásica

    Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa.[enfermedades-raras.org]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 27

    Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa.[enfermedades-raras.org]

  • Aumento de fenilalanina

    Predisposición a convulsiones (observadas convulsiones y exacerbación de las mismas en ensayos clínicos con pacientes con deficiencia de tetrahidrobiopterina).[vademecum.es] […] fenilalanina plasmática, baja biopterina urinaria, baja (GCH) o alta (PTS y SPR) neopterina en orina Manifestaciones clínicas: similar a PKU leve, pero si no se reconoce la deficiencia[msdmanuals.com] Indicaciones terapéuticas Sapropterina Tto. de hiperfenilalaninemia en ads. y niños de cualquier edad con fenilcetonuria o con deficiencia de tetrahidrobiopterina, que han[vademecum.es]

Síntomas adicionales