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22 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de sulfito oxidasa

  • Deficiencia de sulfito oxidasa

    Se encuentra usted aquí Inicio » Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno La deficiencia de sulfito oxidasa es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] La deficiencia de sulfito oxidasa es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos azufrados que causa una acumulación de sulfito en líquidos biológicos y tejidos.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] La deficiencia en la síntesis del CoMo conduce a deficiencias combinadas de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa, componente reductor de la amidoxima mitocondrial (mARC[orpha.net]

  • Xantinuria

    Las manifestaciones clínicas son esencialmente neurológicas en la deficiencia de sulfito oxidasa y consisten en tono muscular anormal, convulsiones, trastornos del movimiento[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Las primeras manifestaciones de ambas deficiencias pueden ocurrir a los pocos días o a lo largo del primer año de vida.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Xantinuria tipo 2

    Las manifestaciones clínicas son esencialmente neurológicas en la deficiencia de sulfito oxidasa y consisten en tono muscular anormal, convulsiones, trastornos del movimiento[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Las primeras manifestaciones de ambas deficiencias pueden ocurrir a los pocos días o a lo largo del primer año de vida.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Síndrome de Eng-Strom

    […] de sulfito oxidasa Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Leer más[femexer.org] Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante No aplicable Edad de inicio o aparición: La Leer más Sinónimos:- Prevalencia: Leer más Sinónimos: Encefalopatía por deficiencia[femexer.org]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    […] de sulfito oxidasa (SOD) Intolerancia Glucosa - Galactosa Peroxisomales Mitocondriales Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Cholesterol Module Nutricia Hipercalcemia Tirosinemia[nutricia.es] Hiper Lys) Acidemia metilmalónica y propiónica (MMA/PA) Módulo de Aminoácidos Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o MSUD Otros Hiperglicinemia no cetósica (NKH) Deficiencia[nutricia.es]

  • Microcefalia con cuadriplejia espástica

    Sulfito-oxidasa, Deficiencia aislada de…, (Isolated sulfite oxidase deficiency) - Gen SUOX La deficiencia aislada de sulfito oxidasa (ISOD) es una alteración del sistema nervioso[ivami.com] Se han descrito dos tipos de deficiencia aislada de sulfito oxidasa en función del momento de inicio: la forma clásica y grave que comienza en el período neonatal y la forma[ivami.com] Se han identificado al menos 27 mutaciones del gen SUOX en personas con deficiencia aislada de sulfito oxidasa (ISOD) que deterioran la función de sulfito oxidasa, inhibiendo[ivami.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    […] de sulfito oxidasa, encefalopatía etilmalónica.[www2.cbm.uam.es] […] de sulfito oxidasa Deficiencia cofactor Molibdeno CII PL, S, OL Trimetilamina Trimetilamina N-Óxido Trimetilaminuria MS/MS OL Test de SAICAR Def. metabolismo de purinas:[www2.cbm.uam.es] Def. adenilosuccinato liasa Espectrofotométrico OL, OP Tiamina (Vitamina B1) Acidosis láctica congénita, defectos en transporte y metabolismo de tiamina HPLC ST Tiosulfato Deficiencia[www2.cbm.uam.es]

  • Cistationinuria

    Deficiencia de sulfito oxidasa y xantina oxidasa. Hiperglicinemia no cetósica. Universidad Católica de Leuven (Bélgica), servicios de pediatria y genética (Dr.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1

    […] de sulfito oxidasa, encefalopatía etilmalónica.[www2.cbm.uam.es] […] de sulfito oxidasa Deficiencia cofactor Molibdeno CII PL, S, OL Trimetilamina Trimetilamina N-Óxido Trimetilaminuria MS/MS OL Test de SAICAR Def. metabolismo de purinas:[www2.cbm.uam.es] Def. adenilosuccinato liasa Espectrofotométrico OL, OP Tiamina (Vitamina B1) Acidosis láctica congénita, defectos en transporte y metabolismo de tiamina HPLC ST Tiosulfato Deficiencia[www2.cbm.uam.es]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    Deficiencia de sulfito oxidasa:(deficiencia cofactor molibdeno): a) Detección de sulfitos por sulfitest. b) Sulfocisteina por CIO. A7.3.[kipdf.com] Deficiencia de adenilosuccinato liasa: a) Deteccion de succinilpurinas por Test de SAICAR. A7.2.[kipdf.com]

Síntomas adicionales