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365 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de sulfito oxidasa

Mostrar resultados en: Română

  • Disostosis craneofacial hipomandibular

    […] producción de lágrimas - Deficiencia de piruvato carboxilasa - Deficiencia de sulfito oxidasa - Deficiencia de triosafosfato isomerasa - Deficiencia múltiple de carboxilasa[xing.com] […] de deshidrogenasa de cadena media de acil-CoA - Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa - Deficiencia de galactosiltransferasa - Deficiencia de glucocorticoides-acalasia-deficiencia[xing.com] E2, E3) - Deficiencia de complejo mitocondrial I - Deficiencia de crecimiento-fisuras-retaso mental - Deficiencia de deshidrogenasa de cadena larga de 3-hidroxiacil-CoA - Deficiencia[xing.com]

  • Deficiencia de sulfito oxidasa

    La deficiencia de sulfito oxidasa es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos azufrados que causa una acumulación de sulfito en líquidos biológicos y tejidos.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Se encuentra usted aquí Inicio » Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno La deficiencia de sulfito oxidasa es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] La deficiencia en la síntesis del CoMo conduce a deficiencias combinadas de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa, componente reductor de la amidoxima mitocondrial (mARC[orpha.net]

  • Xantinuria

    La deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno es una enfermedad neurometabólica que se caracteriza por un retraso psicomotor severo y una muerte prematura.[neuropedwikia.es] Las manifestaciones clínicas son esencialmente neurológicas en la deficiencia de sulfito oxidasa y consisten en tono muscular anormal, convulsiones, trastornos del movimiento[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] La enfermedad La deficiencia de sulfito oxidasa se produce debido a mutaciones en el gen SUOX que codifica esta enzima y también puede producirse por mutaciones en los diversos[neuropedwikia.es]

  • Cistationinuria

    El aumento de sulfito urinario sugiere el diagnóstico de deficiencia de sulfito oxidasa, que se confirma por determinación de las concentraciones enzimáticas en fibroblastos[merckmanuals.com] […] de sulfito-oxidasa.[labguemes.com.ar] Deficiencia de sulfito oxidasa y xantina oxidasa. Hiperglicinemia no cetósica. Universidad Católica de Leuven (Bélgica), servicios de pediatria y genética (Dr.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    […] de sulfito oxidasa, encefalopatía etilmalónica.[www2.cbm.uam.es] […] de sulfito oxidasa Deficiencia cofactor Molibdeno CII PL, S, OL Trimetilamina Trimetilamina N-Óxido Trimetilaminuria MS/MS OL Test de SAICAR Def. metabolismo de purinas:[www2.cbm.uam.es] Def. adenilosuccinato liasa Espectrofotométrico OL, OP Tiamina (Vitamina B1) Acidosis láctica congénita, defectos en transporte y metabolismo de tiamina HPLC ST Tiosulfato Deficiencia[www2.cbm.uam.es]

  • Síndrome de Eng-Strom

    […] de sulfito oxidasa Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Leer más[femexer.org] Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante No aplicable Edad de inicio o aparición: La Leer más Sinónimos:- Prevalencia: Leer más Sinónimos: Encefalopatía por deficiencia[femexer.org]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    […] de sulfito oxidasa (SOD) Intolerancia Glucosa - Galactosa Peroxisomales Mitocondriales Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Cholesterol Module Nutricia Hipercalcemia Tirosinemia[nutricia.es] Hiper Lys) Acidemia metilmalónica y propiónica (MMA/PA) Módulo de Aminoácidos Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o MSUD Otros Hiperglicinemia no cetósica (NKH) Deficiencia[nutricia.es]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    Deficiencia de sulfito oxidasa:(deficiencia cofactor molibdeno): a) Detección de sulfitos por sulfitest. b) Sulfocisteina por CIO. A7.3.[kipdf.com] Deficiencia de adenilosuccinato liasa: a) Deteccion de succinilpurinas por Test de SAICAR. A7.2.[kipdf.com]

  • Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol

    […] succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo A Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del[orpha.net] […] oxidasaE72.1Síndrome de Rothmund-ThomsonQ82.8Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdenoE72.1Síndrome de Roussy-LévyG60.0Miotonía fluctuanteG71.1Síndrome[indacea.org] […] cofactor molibdeno tipo B Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo C Deficiencia de transaldolasa Deficiencia de transcetolasa Deficiencia[orpha.net]

  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    […] de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno #252150 MOCS2 *603708 Secuenciación completa 957 35 Deficiencia del complejo IV mitocondrial FASTKD2 612322[genomicabol.com] Pruebas genéticas - Sulfito-oxidasa, Deficiencia aislada de…, (Isolated sulfite oxidase deficiency) - Gen SUOX .[ivami.com] Detección de las mutaciones p.Cys33PhefsX36, p.Gln456His, p.Arg538Cys, p.Asp444His y p.Ala171Thr mediante secuenciación 1080 35 BTD *609019 Secuenciación completa 1081 35 Deficiencia[genomicabol.com]

Síntomas adicionales