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17 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de plasmalógenos

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

    La condrodisplasia rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades que tienen como característica común las calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento. La prevalencia del tipo rizomélico se estima en 1 entre 100.000. Esta enfermedad se hereda de forma[…][tellmegen.com]

  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    […] de plasmalógeno, aumento de ácido fitánico plasmático y deficiencia de 3-oxoacil CoA tiolasa no procesada, acil-CoA dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa En el tipo 2,[msdmanuals.com] plasmalógeno, ácido fitánico, alquil dihidroxiacetonafosfato sintasa y tiolasa peroxisómica normales; deficiencia de dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa En el tipo 3,[msdmanuals.com] […] de la condrodisplasia rizomiélica punteada se basa en los hallazgos radiológicos, el aumento de la concentración sérica de ácido fitánico y las bajas concentraciones de plasmalógeno[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de AMACR

    […] de plasmalógeno, aumento de ácido fitánico plasmático y deficiencia de 3-oxoacil CoA tiolasa no procesada, acil-CoA dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa En el tipo 2,[merckmanuals.com] plasmalógeno, ácido fitánico, alquil dihidroxiacetonafosfato sintasa y tiolasa peroxisómica normales; deficiencia de dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa En el tipo 3,[merckmanuals.com] […] hemorragia episódica, hepatomegalia Tratamiento: similar al del síndrome de Zellweger Peroxina-2 PEX2 (8q21.1)* Peroxina-26 PEX26 (22q11.21)* Perfil bioquímico: en el tipo 1, deficiencia[merckmanuals.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    (vitamina B6) Convulsiones dependientes piridoxal (PLP) HPLC PL, LCR Plasmalógenos Enfermedades peroxisomales CG-EM ST, Eritrocitos Pterinas Hiperfenilalaninemias Distonía[www2.cbm.uam.es] Homovanílico (HVA), 3‑Metoxy-4-hidroxi-fenilglicol (MHPG) y otros Deficiencia en metabolismo aminas biógenas HPLC LCR* Oligosacáridos Oligosacaridosis MS/MS OL Piridoxal fosfato[www2.cbm.uam.es]

  • Síndrome de pseudo-Zellweger

    En ellos se encuentran varias enzimas , como la ATPasa transportadora del ácido graso-CoA, cuya deficiencia es la responsable del síndrome de Zellweger por acumulación de[es.wikipedia.org] Además, en los peroxisomas ocurren la biosíntesis de los plasmalógenos, ácidos biliares , peróxido de hidrógeno y colesterol , e igualmente gluconeogénesis y transaminación[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Zellweger

    […] de ácido fitánico de la síntesis de plasmalógenos y la falta general de proteína de beta-oxidación).[fundacionlautarotenecesita.org] Además, en los peroxisomas ocurren la biosíntesis de los plasmalógenos, ácidos biliares, peróxido de hidrógeno y colesterol, e igualmente gluconeogénesis y transaminación[es.wikipedia.org] En ellos se encuentran varias enzimas , como la ATPasa transportadora del ácido graso-CoA, cuya deficiencia es la responsable del síndrome de Zellweger por acumulación de[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Canavan

    (vitamina B6) Convulsiones dependientes piridoxal (PLP) HPLC PL, LCR Plasmalógenos Enfermedades peroxisomales CG-EM ST, Eritrocitos Pterinas Hiperfenilalaninemias Distonía[www2.cbm.uam.es] Homovanílico (HVA), 3‑Metoxy-4-hidroxi-fenilglicol (MHPG) y otros Deficiencia en metabolismo aminas biógenas HPLC LCR* Oligosacáridos Oligosacaridosis MS/MS OL Piridoxal fosfato[www2.cbm.uam.es]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

    La deficiencia de fosfato sintasa alquilglicerol inhibe la síntesis de plasmalógenos.[ivami.com] La deficiencia de esta enzima interrumpe la función de los peroxisomas y reduce mucho la cantidad de plasmalógenos en el interior de las células.[ivami.com] Una deficiencia de fosfato sintasa alquilglicerol funcional interrumpe la función de los peroxisomas y reduce intensamente la cantidad de plasmalógenos en el interior de las[ivami.com]

  • Acidemia pipecólica

    […] de DPBF o Tiolasa Peroxisomal PLASMALÓGENOS ERITROCITAROS DISMINUÍDO ÁCIDO FITÁNICO PLASMÁTICO Probable Defecto de  - Oxidación/ Otras Conrodisplasias DBP/CDRP NORMAL AUMENTADO[slideplayer.es] CDRP Tipo II y Tipo III Probable Deficiencia de Acil CoA-Oxidasa RELACIÓN PRISTÁNICO/FITÁNICO NORMAL AUMENTADO Probable DBP NORMAL AUMENTADO INTERMEDIARIOS DE AC.[slideplayer.es] PLASMÁTICOS AUMENTADONORMAL Excluye Defecto de  -Oxidación y DBP Estudios Histométricos Peroxisomales, Determinaciones Enzimáticas y Análisis Molecular ANORMAL NORMAL Probable Deficiencia[slideplayer.es]

  • Condrodisplasia punctata

    La deficiencia de fosfato sintasa alquilglicerol inhibe la síntesis de plasmalógenos.[ivami.com] La deficiencia de esta enzima interrumpe la función de los peroxisomas y reduce mucho la cantidad de plasmalógenos en el interior de las células.[ivami.com] Una deficiencia de fosfato sintasa alquilglicerol funcional interrumpe la función de los peroxisomas y reduce intensamente la cantidad de plasmalógenos en el interior de las[ivami.com]

Síntomas adicionales