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7 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial combinada

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  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    […] aislada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa Deficiencia[neurohic.com] SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1 SLC19A3 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1 TAZ TK2 TMEM126B TPK1 TRMU TSFM TTC19 TWNK (C10orf2) TYMP UQCRQ VARS2 YARS2 FENOTIPOS RELACIONADOS Deficiencia[neurohic.com]

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    […] aislada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa Deficiencia[neurohic.com] SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1 SLC19A3 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1 TAZ TK2 TMEM126B TPK1 TRMU TSFM TTC19 TWNK (C10orf2) TYMP UQCRQ VARS2 YARS2 FENOTIPOS RELACIONADOS Deficiencia[neurohic.com]

  • Síndrome de MERRF

    El análisis bioquímico del músculo a menudo muestra la deficiencia de citocromo c-oxidasa o el defecto combinado de la cadena respiratoria.[femexer.org] La heteroplasmia (es decir, la coexistencia de la forma mutante con una población residual de ADN mitocondrial de tipo salvaje) debe tenerse en cuenta durante la identificación[femexer.org]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 15

    […] aislada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa Deficiencia[neurohic.com] SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1 SLC19A3 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1 TAZ TK2 TMEM126B TPK1 TRMU TSFM TTC19 TWNK (C10orf2) TYMP UQCRQ VARS2 YARS2 FENOTIPOS RELACIONADOS Deficiencia[neurohic.com]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 22

    […] aislada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa Deficiencia[neurohic.com] SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1 SLC19A3 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1 TAZ TK2 TMEM126B TPK1 TRMU TSFM TTC19 TWNK (C10orf2) TYMP UQCRQ VARS2 YARS2 FENOTIPOS RELACIONADOS Deficiencia[neurohic.com]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 3

    […] aislada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa Deficiencia[neurohic.com] SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1 SLC19A3 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1 TAZ TK2 TMEM126B TPK1 TRMU TSFM TTC19 TWNK (C10orf2) TYMP UQCRQ VARS2 YARS2 FENOTIPOS RELACIONADOS Deficiencia[neurohic.com]

  • Síndrome de Perrault tipo 3

    […] aislada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa Deficiencia[neurohic.com] SCO2 SDHA SDHAF1 SERAC1 SLC19A3 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1 TAZ TK2 TMEM126B TPK1 TRMU TSFM TTC19 TWNK (C10orf2) TYMP UQCRQ VARS2 YARS2 FENOTIPOS RELACIONADOS Deficiencia[neurohic.com]

Síntomas adicionales