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13 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de fosfoglicerato quinasa

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  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

    Sinónimos: GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio[femexer.org] Gliceraldehido 3 7. 3 fosfoglicerato quinasa 8. Mutasa 9. Enolasa 10.[esdocument.com] Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1) , ú ltima actualización agosto 2008.[femexer.org]

  • Glucogenosis tipo 10

    Sinónimos: GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio[femexer.org] Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1) , ú ltima actualización agosto 2008.[femexer.org]

  • Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2

    […] de enzima desramificadora / ramificadora del glucógeno AGL / GBE1 Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glucogenosis tipo X) PGAM2 Deficiencia de fosfoglicerato quinasa PGK1[neurohic.com] Error congénito de glicosilación tipo It PGM1 Deficiencia de fosforilasa quinasa (Glucogenosis tipo IX) PHKA1 / PHKA2 / PHKB / PHKG2 Deficiencia de lactato deshidrogenasa[neurohic.com] Glucogenosis tipo V) PYGM Enfermedad de Danon LAMP2 Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular (Glucogenosis tipo VII) PFKM Miopatía con cuerpos de poliglucosano GYG1 / RBCK1 Deficiencia[neurohic.com]

  • Enfermedad de Danon

    […] de enzima desramificadora / ramificadora del glucógeno AGL / GBE1 Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glucogenosis tipo X) PGAM2 Deficiencia de fosfoglicerato quinasa PGK1[neurohic.com] Error congénito de glicosilación tipo It PGM1 Deficiencia de fosforilasa quinasa (Glucogenosis tipo IX) PHKA1 / PHKA2 / PHKB / PHKG2 Deficiencia de lactato deshidrogenasa[neurohic.com] Glucogenosis tipo V) PYGM Enfermedad de Danon LAMP2 Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular (Glucogenosis tipo VII) PFKM Miopatía con cuerpos de poliglucosano GYG1 / RBCK1 Deficiencia[neurohic.com]

  • Deficiencia de fosforilasa quinasa

    […] de enzima desramificadora / ramificadora del glucógeno AGL / GBE1 Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glucogenosis tipo X) PGAM2 Deficiencia de fosfoglicerato quinasa PGK1[neurohic.com] Error congénito de glicosilación tipo It PGM1 Deficiencia de fosforilasa quinasa (Glucogenosis tipo IX) PHKA1 / PHKA2 / PHKB / PHKG2 Deficiencia de lactato deshidrogenasa[neurohic.com] Glucogenosis tipo V) PYGM Enfermedad de Danon LAMP2 Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular (Glucogenosis tipo VII) PFKM Miopatía con cuerpos de poliglucosano GYG1 / RBCK1 Deficiencia[neurohic.com]

  • Glucogenosis tipo 5

    […] de enzima desramificadora / ramificadora del glucógeno AGL / GBE1 Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glucogenosis tipo X) PGAM2 Deficiencia de fosfoglicerato quinasa PGK1[neurohic.com] Error congénito de glicosilación tipo It PGM1 Deficiencia de fosforilasa quinasa (Glucogenosis tipo IX) PHKA1 / PHKA2 / PHKB / PHKG2 Deficiencia de lactato deshidrogenasa[neurohic.com] Glucogenosis tipo V) PYGM Enfermedad de Danon LAMP2 Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular (Glucogenosis tipo VII) PFKM Miopatía con cuerpos de poliglucosano GYG1 / RBCK1 Deficiencia[neurohic.com]

  • Deficiencia de fosfoglicerato quinasa

    Sinónimos: GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio[femexer.org] Hemos observado una interesante asociación entre la deficiencia de fosfoglicerato quinasa (GSD IX) y el Parkinsonismo juvenil, que es probablemente causal en lugar de ocasional[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1) , ú ltima actualización agosto 2008.[femexer.org]

  • Glucogenosis tipo 7

    […] de PPL (miofosfolrilasa) (enfermedad de McArdle, V) Deficiencia de PFK (fosfofructoquinasa) (enfermedad de Tarui, VII) Deficiencia de fosforilasa b quinasa (VIII) Deficiencia[fernandogalangalan.com] […] de PGK (fosfoglicerato cinasa) (IX) Deficiencia de PGAM (fosfoglicerato mutasa )(X) Deficiencia de LDH (lactato deshidrogenasa) (XI) SIENDO LAS MÁS COMUNES Enfermedad de[fernandogalangalan.com] DE ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO Glucogenosis tipo 2, deficiencia de ácido alfa glucosidasa, enfermedad de Pompe Enfermedad de Cori-Forbes (III) Enfermedad de Andersen (IV) Deficiencia[fernandogalangalan.com]

  • Miopatía por déficit de carnitina

    […] de PPL (miofosfolrilasa) (enfermedad de McArdle, V) Deficiencia de PFK (fosfofructoquinasa) (enfermedad de Tarui, VII) Deficiencia de fosforilasa b quinasa (VIII) Deficiencia[fernandogalangalan.com] […] de PGK (fosfoglicerato cinasa) (IX) Deficiencia de PGAM (fosfoglicerato mutasa )(X) Deficiencia de LDH (lactato deshidrogenasa) (XI) SIENDO LAS MÁS COMUNES Enfermedad de[fernandogalangalan.com] DE ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO Glucogenosis tipo 2, deficiencia de ácido alfa glucosidasa, enfermedad de Pompe Enfermedad de Cori-Forbes (III) Enfermedad de Andersen (IV) Deficiencia[fernandogalangalan.com]

  • Braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo

    quinasa SMSL: síndrome de muerte súbita del lactante SOD: déficit de sulfito oxidasa TCU: trastorno del ciclo de la urea[neuropedwikia.es] […] múltiple de carboxilasas MSUD: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce NKH: hiperglicinemia no cetósica PC: piruvato carboxilasa PDH: piruvato deshidrogenasa PGK: fosfoglicerato[neuropedwikia.es] […] hidrocarbonado HHH: hiperamonemia, hiperornitinemia, homocitrulinuria HMG-CoA liasa: hidroximetilglutaril-Co A liasa LCHAD: 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga MCD: deficiencia[neuropedwikia.es]

Síntomas adicionales