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19 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de fosfoglicerato quinasa

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

    Sinónimos: GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio[femexer.org] Gliceraldehido 3 7. 3 fosfoglicerato quinasa 8. Mutasa 9. Enolasa 10.[esdocument.com] Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1) , ú ltima actualización agosto 2008.[femexer.org]

  • Glucogenosis tipo 10

    Sinónimos: GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio[femexer.org] Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1) , ú ltima actualización agosto 2008.[femexer.org]

  • Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2

    […] de enzima desramificadora / ramificadora del glucógeno AGL / GBE1 Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glucogenosis tipo X) PGAM2 Deficiencia de fosfoglicerato quinasa PGK1[neurohic.com] Error congénito de glicosilación tipo It PGM1 Deficiencia de fosforilasa quinasa (Glucogenosis tipo IX) PHKA1 / PHKA2 / PHKB / PHKG2 Deficiencia de lactato deshidrogenasa[neurohic.com] Glucogenosis tipo V) PYGM Enfermedad de Danon LAMP2 Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular (Glucogenosis tipo VII) PFKM Miopatía con cuerpos de poliglucosano GYG1 / RBCK1 Deficiencia[neurohic.com]

  • Enfermedad de Danon

    […] de enzima desramificadora / ramificadora del glucógeno AGL / GBE1 Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glucogenosis tipo X) PGAM2 Deficiencia de fosfoglicerato quinasa PGK1[neurohic.com] Error congénito de glicosilación tipo It PGM1 Deficiencia de fosforilasa quinasa (Glucogenosis tipo IX) PHKA1 / PHKA2 / PHKB / PHKG2 Deficiencia de lactato deshidrogenasa[neurohic.com] Glucogenosis tipo V) PYGM Enfermedad de Danon LAMP2 Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular (Glucogenosis tipo VII) PFKM Miopatía con cuerpos de poliglucosano GYG1 / RBCK1 Deficiencia[neurohic.com]

  • Deficiencia de fosforilasa quinasa

    […] de enzima desramificadora / ramificadora del glucógeno AGL / GBE1 Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glucogenosis tipo X) PGAM2 Deficiencia de fosfoglicerato quinasa PGK1[neurohic.com] Error congénito de glicosilación tipo It PGM1 Deficiencia de fosforilasa quinasa (Glucogenosis tipo IX) PHKA1 / PHKA2 / PHKB / PHKG2 Deficiencia de lactato deshidrogenasa[neurohic.com] Glucogenosis tipo V) PYGM Enfermedad de Danon LAMP2 Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular (Glucogenosis tipo VII) PFKM Miopatía con cuerpos de poliglucosano GYG1 / RBCK1 Deficiencia[neurohic.com]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    […] de fosfoglicerato quinasa 1 Familias Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa 30 2848 vara-pericarditis Familias 30 425 Deficiencia de apolipoproteína A-I Familias Hiperactividad[doczz.es] Inmunodeficiencia con anomalía de factor I Familias Neuropatía axonal autosómica recesiva con 33 324442 neuromiotonía Familias Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 30 713 por deficiencia[doczz.es]

  • Glucogenosis tipo 5

    […] de enzima desramificadora / ramificadora del glucógeno AGL / GBE1 Deficiencia de fosfoglicerato mutasa (Glucogenosis tipo X) PGAM2 Deficiencia de fosfoglicerato quinasa PGK1[neurohic.com] Error congénito de glicosilación tipo It PGM1 Deficiencia de fosforilasa quinasa (Glucogenosis tipo IX) PHKA1 / PHKA2 / PHKB / PHKG2 Deficiencia de lactato deshidrogenasa[neurohic.com] Glucogenosis tipo V) PYGM Enfermedad de Danon LAMP2 Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular (Glucogenosis tipo VII) PFKM Miopatía con cuerpos de poliglucosano GYG1 / RBCK1 Deficiencia[neurohic.com]

  • Deficiencia de fosfoglicerato quinasa

    Sinónimos: GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio[femexer.org] Hemos observado una interesante asociación entre la deficiencia de fosfoglicerato quinasa (GSD IX) y el Parkinsonismo juvenil, que es probablemente causal en lugar de ocasional[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1) , ú ltima actualización agosto 2008.[femexer.org]

  • Bradopsia

    […] de fosfoglicerato quinasa 1 Familias Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa 30 2848 vara-pericarditis Familias 30 425 Deficiencia de apolipoproteína A-I Familias Hiperactividad[doczz.es] deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Enfermedad de almacenamiento 370 de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa Enfermedad de almacenamiento 264580 de glucógeno[nanopdf.com] Inmunodeficiencia con anomalía de factor I Familias Neuropatía axonal autosómica recesiva con 33 324442 neuromiotonía Familias Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 30 713 por deficiencia[doczz.es]

  • Glucogenosis tipo 7

    […] de PPL (miofosfolrilasa) (enfermedad de McArdle, V) Deficiencia de PFK (fosfofructoquinasa) (enfermedad de Tarui, VII) Deficiencia de fosforilasa b quinasa (VIII) Deficiencia[fernandogalangalan.com] […] de PGK (fosfoglicerato cinasa) (IX) Deficiencia de PGAM (fosfoglicerato mutasa )(X) Deficiencia de LDH (lactato deshidrogenasa) (XI) SIENDO LAS MÁS COMUNES Enfermedad de[fernandogalangalan.com] DE ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO Glucogenosis tipo 2, deficiencia de ácido alfa glucosidasa, enfermedad de Pompe Enfermedad de Cori-Forbes (III) Enfermedad de Andersen (IV) Deficiencia[fernandogalangalan.com]

Síntomas adicionales