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85 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa

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  • Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa ORPHA:2880 Sinónimos: Deficiencia de PEPCK Prevalencia[orpha.net] […] de glucógeno tipo I), deficiencia de fructosa 1-6 difosfatasa, déficit de piruvato carboxilasa, defecto de la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, defecto del complejo enzimático[medicentro.com.co] Nota de Indización Español : no confunda con FOSFOENOLPIRUVATO CARBOXIQUINASA (GTP) Calificadores Permitidos Español : AD administración & dosificación IP aislamiento & purificación[decs.bvs.br]

  • Glucogenosis tipo 13

    Su deficiencia puede causar: - Acidosis metabólica. - Retraso en el crecimiento y desarrollo. Convulsiones recurrentes. Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa.[studocu.com] Su deficiencia puede causar: - Hipotonía. Hepatomegalia. Problemas de desarrollo. Acidosis láctica. Hipoglucemia.[studocu.com]

  • Hipercolanemia familiar

    […] de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 10 Casos Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica 1171 10 Casos y sordera neurosensorial 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica[doczz.es] […] de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia de gamma aminobutírico ácido transaminasa Deficiencia de gamma-glutamil[doczz.es] Progeria - estatura baja - nevi pigmentados 10 Casos 2872 Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer 2839 Displasia de hombro y pelvis 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 2880 Deficiencia[doczz.es]

  • Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol

    Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa Deficiencia de enzima bifuncional Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa Deficiencia[orpha.net] […] de carnitina-acilcarnitina translocasa Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa Deficiencia de dihidropteridina reductasa Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa[orpha.net] […] palmitoiltransferasa II, forma infantil grave Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal Deficiencia[orpha.net]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    […] de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 10 Casos Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica 1171 10 Casos y sordera neurosensorial 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica[doczz.es] Progeria - estatura baja - nevi pigmentados 10 Casos 2872 Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer 2839 Displasia de hombro y pelvis 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 2880 Deficiencia[doczz.es]

  • Acortamiento congénito del ligamento costocoracoide

    […] de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 10 Casos Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica 1171 10 Casos y sordera neurosensorial 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica[doczz.es] […] de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia de gamma aminobutírico ácido transaminasa Deficiencia de gamma-glutamil[doczz.es] Progeria - estatura baja - nevi pigmentados 10 Casos 2872 Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer 2839 Displasia de hombro y pelvis 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 2880 Deficiencia[doczz.es]

  • Escoliosis congénita debida a malformación de hueso

    […] de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 10 Casos Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica 1171 10 Casos y sordera neurosensorial 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica[ecitydoc.com] […] de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia de gamma aminobutírico ácido transaminasa Deficiencia de gamma-glutamil[doczz.es] Progeria - estatura baja - nevi pigmentados 10 Casos 2872 Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer 2839 Displasia de hombro y pelvis 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 2880 Deficiencia[ecitydoc.com]

  • Sinespondilismo

    […] de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 10 Casos Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica 1171 10 Casos y sordera neurosensorial 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica[doczz.es] […] de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia de gamma aminobutírico ácido transaminasa Deficiencia de gamma-glutamil[nanopdf.com] Progeria - estatura baja - nevi pigmentados 10 Casos 2872 Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer 2839 Displasia de hombro y pelvis 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 2880 Deficiencia[doczz.es]

  • Lesion ósteolítica

    […] de PKcs DNA 529 Deficit de enzima ramificante del glucogeno 460 Deficiencia de PMS2 530 Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 461 Deficiencia de PNP 531 Deficit de[es.slideshare.net] […] kinasa . 527 Deficit de Dihidropteridina reductasa 458 Deficiencia de Pl3K5 kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3K-D) 528 Deficit de dopamina beta-hidroxilasa 459 Deficiencia[es.slideshare.net]

  • Síndrome de Bencze

    […] de PKcs DNA 529 Deficit de enzima ramificante del glucogeno 460 Deficiencia de PMS2 530 Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 461 Deficiencia de PNP 531 Deficit de[es.slideshare.net] […] kinasa . 527 Deficit de Dihidropteridina reductasa 458 Deficiencia de Pl3K5 kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3K-D) 528 Deficit de dopamina beta-hidroxilasa 459 Deficiencia[es.slideshare.net]

Síntomas adicionales