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41 Diagnósticos diferenciales para deficiencia, de dimetilglicina deshidrogenasa

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  • Hipercolanemia familiar

    deshidrogenasa 1 Caso 238459 SLC35A1-CDG 1 Caso Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 254334 1 Caso autosómica recesiva tipo B 250977 AICA ribosiduria 1 Caso 300536[doczz.es] deshidrogenasa Deficiencia de dopamina betahidroxilasa Deficiencia de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia[doczz.es] […] de glutatión reductasa Deficiencia intelectual ligada al X tipo Shrimpton Sordera - deficiencia intelectual, tipo MartinProbst DPAGT1-CDG Retraso psicomotor por deficiencia[doczz.es]

  • Acortamiento congénito del ligamento costocoracoide

    deshidrogenasa 1 Caso 238459 SLC35A1-CDG 1 Caso Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 254334 1 Caso autosómica recesiva tipo B 250977 AICA ribosiduria 1 Caso 300536[doczz.es] deshidrogenasa Deficiencia de dopamina betahidroxilasa Deficiencia de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia[doczz.es] 381 Deficiencia de CARD9 312 Coroideremia 382 Deficiencia de CD16 313 Coroideremia - obesidad - sordera 383 Deficiencia de CD19 314 Cráneo ectodérmica displasia 384 Deficiencia[likedoc.org]

  • Dihidropirimidinuria

    deshidrogenasa Deficiencia de dopamina betahidroxilasa Deficiencia de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia[doczz.es] La deficiencia en DHP (OMIM 222748) produce la dihidropirimidinuria, es decir, la excesiva excreción urinaria de dihidropirimidinas (5,6-dihidrouracilo y 5,6-dihidrotimina[biopsicologia.net] Existen deficiencias en la dihidropirimidina deshidrogenasa, DPD (E.C. 1.3.1.2), enzima homodimérica que cataliza el paso limitante de la degradación de pirimidinas (paso[biopsicologia.net]

  • Síndrome óculo-ósteo-cutáneo

    deshidrogenasa 1 Caso 238459 SLC35A1-CDG 1 Caso Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 254334 1 Caso autosómica recesiva tipo B 250977 AICA ribosiduria 1 Caso 300536[doczz.es] deshidrogenasa Deficiencia de dopamina betahidroxilasa Deficiencia de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia[doczz.es] Deficiencia de cadena pesada µ Deficiencia de cadena κ Deficiencia de CARD11 Deficiencia de CARD9 Deficiencia de CD16 Deficiencia de CD19 Deficiencia de CD20 Deficiencia[kipdf.com]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú

    deshidrogenasa 1 Caso 238459 SLC35A1-CDG 1 Caso Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 254334 1 Caso autosómica recesiva tipo B 250977 AICA ribosiduria 1 Caso 300536[ecitydoc.com] […] sintetasa 467 Deficiencia de Receptor BAFF 537 Déficit de glucogeno sintasa hepatica 468 Deficiencia de RhoH 538 Déficit de glutation sintetasa 469 Deficiencia de RNF168[b.se-todo.com] […] de lágrimas - Deficiencia de piruvato carboxilasa - Deficiencia de sulfito oxidasa - Deficiencia de triosafosfato isomerasa - Deficiencia múltiple de carboxilasa - Deficiencia[xing.com]

  • Síndrome de Mononen-Karnes-Senac

    deshidrogenasa 1 Caso 238459 SLC35A1-CDG 1 Caso Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 254334 1 Caso autosómica recesiva tipo B 250977 AICA ribosiduria 1 Caso 300536[doczz.es] […] de C1s D838 369 Deficiencia de C2 D841 370 Deficiencia de C3 D841 371 Deficiencia de C4a D841 372 Deficiencia de C4b D841 373 Deficiencia de C5 D841 374 Deficiencia de C6[legal.legis.com.co] […] de Acetoacil CoA tiolasa Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa Deficiencias distales[medellin.gov.co]

  • Sinespondilismo

    deshidrogenasa 1 Caso 238459 SLC35A1-CDG 1 Caso Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 254334 1 Caso autosómica recesiva tipo B 250977 AICA ribosiduria 1 Caso 300536[doczz.es] deshidrogenasa Deficiencia de dopamina betahidroxilasa Deficiencia de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia[nanopdf.com] […] de glutatión reductasa Deficiencia intelectual ligada al X tipo Shrimpton Sordera - deficiencia intelectual, tipo MartinProbst DPAGT1-CDG Retraso psicomotor por deficiencia[doczz.es]

  • Escoliosis congénita debida a malformación de hueso

    deshidrogenasa 1 Caso 238459 SLC35A1-CDG 1 Caso Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 254334 1 Caso autosómica recesiva tipo B 250977 AICA ribosiduria 1 Caso 300536[ecitydoc.com] deshidrogenasa Deficiencia de dopamina betahidroxilasa Deficiencia de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia[doczz.es] […] de glutatión reductasa Deficiencia intelectual ligada al X tipo Shrimpton Sordera - deficiencia intelectual, tipo MartinProbst DPAGT1-CDG Retraso psicomotor por deficiencia[ecitydoc.com]

  • Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol

    Deficiencia de dihidropteridina reductasa Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa Deficiencia de enzima bifuncional Deficiencia[orpha.net] - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormalQ82.8GM2 gangliosidosis (Tipo II T M2 Gangliosidosis - Hexosaminidasa A y B Enfermedad por Deficiencia - Enfermedad[indacea.org] La deficiencia de esta vitamina puede ocasionar ceguera nocturna o visión reducida y también está asociada a malformaciones durante el embarazo.[geneticamedica.blogspot.com]

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

    deshidrogenasa 1 Caso 238459 SLC35A1-CDG 1 Caso Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 254334 1 Caso autosómica recesiva tipo B 250977 AICA ribosiduria 1 Caso 300536[doczz.es] deshidrogenasa Deficiencia de dopamina betahidroxilasa Deficiencia de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia[nanopdf.com] : Enanismo y Cretinismo · Ver más » Deficiencia de la hormona de crecimiento La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que[es.unionpedia.org]

Síntomas adicionales