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11 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa

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  • Enfermedad de orina de jarabe de arce

    […] de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3).[medes.com] […] a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia[medes.com]

  • Iminoglicinuria

    Presentación de PowerPoint - Global Biotech Solutions ; 026 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 027 Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA-deacilasa 028 Histidinuria[zctwlngz.ml] Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3) 38. Iminoglicinuria Familiar 39. Enfermedad de Hártnup 40. Hidroxiprolinemia 41. Hiperleucina-Isoleucinemia 42.[regenmed.cl] Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa 47. Aciduria Mevalónica 48. Deficiencia de la Ornitin Transcarbamilasa (OTC) 49. Valinemia 50.[regenmed.cl]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce intermedia

    […] de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3).[medes.com] Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3) 38. Iminoglicinuria Familiar 39. Enfermedad de Hártnup 40. Hidroxiprolinemia 41. Hiperleucina-Isoleucinemia 42.[regenmed.cl] […] a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia[medes.com]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    […] de cadena ramificada se observa en la EOJA y en la deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (Figura 72.1 A, B).[pediatricneuro.com] A EOJA; B: deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa; C: acidemia isovalérica; D: acidemia glutárica tipo II; E: deficiencia múltiple de carboxilasa; F: deficiencia de HMG-CoA[pediatricneuro.com] […] de dihidrolipoil deshidrogenasa, (3) acidemia isovalérica, (4) acidemia glutárica tipo II, (5) deficiencia múltiple de carboxilasa, y (6) deficiencia de la hidroximetilglutarato-CoA[pediatricneuro.com]

  • Valinemia

    Deficiencia de Dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) [1] Olor dulce de la orina y el cuerpo - como azúcar quemada 11. Hawkinsonuria [1] Disfunción hepática 12.[babyscreen100.com] Carbamylphophate sintetasa l-deficiencia [1] Letargo con problemas respiratorios 8. Citrulinemia [1] Letargo y comportamiento anormal 9.[babyscreen100.com]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce clásica

    […] de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3).[medes.com] […] a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia[medes.com]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce intermitente

    […] de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3).[medes.com] E) Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3): Es una forma muy rara de la enfermedad que puede empezar en el segundo mes de vida.[monografias.com] […] a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia[medes.com]

  • Acidemia pipecólica

    Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3) 38. Iminoglicinuria Familiar 39. Enfermedad de Hártnup 40. Hidroxiprolinemia 41. Hiperleucina-Isoleucinemia 42.[regenmed.cl] Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa 47. Aciduria Mevalónica 48. Deficiencia de la Ornitin Transcarbamilasa (OTC) 49. Valinemia 50.[regenmed.cl]

  • Cistationinuria

    Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3) 38. Iminoglicinuria Familiar 39. Enfermedad de Hártnup 40. Hidroxiprolinemia 41. Hiperleucina-Isoleucinemia 42.[regenmed.cl] Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa 47. Aciduria Mevalónica 48. Deficiencia de la Ornitin Transcarbamilasa (OTC) 49. Valinemia 50.[regenmed.cl]

  • Aciduria D-glicérica

    Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3) 38. Iminoglicinuria Familiar 39. Enfermedad de Hártnup 40. Hidroxiprolinemia 41. Hiperleucina-Isoleucinemia 42.[regenmed.cl] Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa 47. Aciduria Mevalónica 48. Deficiencia de la Ornitin Transcarbamilasa (OTC) 49. Valinemia 50.[regenmed.cl]

Síntomas adicionales