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115 Diagnósticos diferenciales para deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa i

Se refería a: deficiencia de carnitina, palmitoiltransferasa i

  • Miopatía por déficit de carnitina

    […] de carnitina palmitoiltransferasa I, donde se encuentra incrementado; concentraciones normales o disminuidas de carnitina libre en plasma excepto en la deficiencia del transportador[analesdepediatria.org] La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] El enlace: Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2 En contestación a su pregunta concreta sobre la actividad física, ya decimos en el artículo que debe ser reducida[netdoctor.es]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    palmitoiltransferasa I (CPT 1). 16.[libreriamedica.es] Enfermedades detectadas por tecnología de Espectrometría de Masas en Tándem Trastornos de la Oxidación de Ácidos Grasos Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa[amigosmetabolicos.org] […] de Carnitina-Palmitoil Transferasa II (CPT II) Acidemias Orgánicas - Acidemia Isovalérica (IVA) - Acidemia Propiónica (PA) - Acidemia Metilmalónica (MMA) - Deficiencia de[tamizajecr.com]

  • Rabdomiolisis

    La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] Otros trastornos hereditarios asociados con rabdomiólisis son los errores congénitos del metabolismo de los lípidos[35] como la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa[es.wikipedia.org] […] afecta primaria a las fibras musculares anaerobias de tipo 2, las enfermedades que afectan al metabolismo de los lípidos como es el caso de la deficiencia en carnitina-palmitoiltransferasa[iqb.es]

  • Hiperornitinemia

    […] de carnitina, sistémico primaria Acidemia malónica y metilmalónica combinada Fenilcetonuria Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II Deficiencia de carnitina[codigo46.com.mx] DESÓRDENES EN LA OXIDACIÓN DE ACIDOS GRASOS Defecto del Transportador de Carnitina Defecto de la Carnitina/Acilcarnitina Translocasa Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa[upc.com.mx] Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena media Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Neonatal Tipo II Deficiencia[neogenetic.com.ar]

  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa

    palmitoiltransferasa I (CPT 1). 16.[libreriamedica.es] Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena media Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Neonatal Tipo II Deficiencia[neogenetic.com.ar] Enfermedades detectadas por tecnología de Espectrometría de Masas en Tándem Trastornos de la Oxidación de Ácidos Grasos Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa[amigosmetabolicos.org]

  • Cardiomiopatía

    Concepto: Una forma de enfermedad del MÚSCULO CARDIACO que se caracteriza por dilatación ventricular, disfunción contráctil del izquierdo o de ambos VENTRÍCULOS CARDÍACOS y síntomas de INSUFICIENCIA CARDIACA CONGESTIVA. Los factores de riesgo incluyen el ETANOL y el abuso de TABACO, EMBARAZO, HIPERTENSIÓN,[…][enfermeriaencardiologia.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    Enfermedades detectadas por tecnología de Espectrometría de Masas en Tándem Trastornos de la Oxidación de Ácidos Grasos Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa[amigosmetabolicos.org] […] de carnitina/acilcarnitina translocasa (212138) Carnitina/acilcarnitina translocasa SLC25A20 (3p21.31)* Perfil bioquímico: carnitina plasmática total baja, con la mayor parte[msdmanuals.com] Esto ocurre en diversos estados de deficiencia de carnitina o deficiencias de enzimas esenciales en la oxidación de ácidos grasos, por ejemplo, carnitina palmitoiltransferasa[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Deficiencia del transportador de carnitina

    Algunos pueden tener deficiencia de carnitina secundaria u otra condición metabólica o debido a la deficiencia de carnitina materna.[monografias.com] La deficiencia de carnitina se clasifica en dos grandes grupos, la deficiencia sistémica (casi nunca se presenta) y la miopática (la más corriente).[ecured.cu] DEFICIENCIA SISTÉMICA PRIMARIA DE CARNITINA - Monografias .com DEFICIENCIA SISTÉMICA PRIMARIA DE CARNITINA Introducción Deficiencia de carnitina primaria sistémica, (SPCD)[monografias.com]

  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena media Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Neonatal Tipo II Deficiencia[neogenetic.com.ar] Enfermedades detectadas por tecnología de Espectrometría de Masas en Tándem Trastornos de la Oxidación de Ácidos Grasos Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa[amigosmetabolicos.org] carnitina palimitoil transferasa CPT I y CPT II Deficiencia primaria carnitina Déficit beta acil cetotiolasa Déficit carnitina acil transferasa Déficit isobutiril XoZ deshidrogenasa[liderdoctor.es]

  • Síndrome de QT largo

    […] de carnitina 6 .[analesdepediatria.org] […] exacta de la asociación entre estas 2 entidades no se conoce con exactitud, hay autores que defienden que los cambios en la conducción eléctrica cardiaca pueden deberse a una deficiencia[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales