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17 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I

  • Paro cardíaco

    Un paro cardio respiratorio ( PCR ) es la repentina detención de la respiración y del latido cardíaco en un individuo. Puede ocurrir por diversas causas, algunas de las más típicas son ahogo por inmersión o choque eléctrico, efectos de anestesia y otros fármacos, esfuerzo físico muy extremo. Según descriptores en[…][es.wikipedia.org]

  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 neonatal letal

    […] de carnitina palmitoiltransferasa I, donde se encuentra incrementado; concentraciones normales o disminuidas de carnitina libre en plasma excepto en la deficiencia del transportador[analesdepediatria.org] […] de carnitina y carnitina palmitoiltransferasa I, en el que las concentraciones son normales; perfil alterado de ácidos grasos en plasma, con incremento en los niveles de C14[analesdepediatria.org] […] de carnitina, en el que las concentraciones son siempre muy bajas; incremento en la relación acilcarnitinas/carnitina libre excepto en las deficiencias del transportador[analesdepediatria.org]

  • Miopatía por déficit de carnitina

    […] de carnitina palmitoiltransferasa I, donde se encuentra incrementado; concentraciones normales o disminuidas de carnitina libre en plasma excepto en la deficiencia del transportador[analesdepediatria.org] La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] […] de carnitina y carnitina palmitoiltransferasa I, en el que las concentraciones son normales; perfil alterado de ácidos grasos en plasma, con incremento en los niveles de C14[analesdepediatria.org]

  • Glucogenosis tipo 10

    La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] […] en carnitina-palmitoiltransferasa tienen un efecto mas acusado sobre las fibras aeróbicas de tipo I que dependen de la oxidación de los ácidos grasos como fuente de energía[iqb.es] […] almacenamiento del glucógeno afecta primaria a las fibras musculares anaerobias de tipo 2, las enfermedades que afectan al metabolismo de los lípidos como es el caso de la deficiencia[iqb.es]

  • Rabdomiolisis

    La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] […] en carnitina-palmitoiltransferasa tienen un efecto mas acusado sobre las fibras aeróbicas de tipo I que dependen de la oxidación de los ácidos grasos como fuente de energía[iqb.es] […] almacenamiento del glucógeno afecta primaria a las fibras musculares anaerobias de tipo 2, las enfermedades que afectan al metabolismo de los lípidos como es el caso de la deficiencia[iqb.es]

  • Glucogenosis tipo 7

    La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] […] en carnitina-palmitoiltransferasa tienen un efecto mas acusado sobre las fibras aeróbicas de tipo I que dependen de la oxidación de los ácidos grasos como fuente de energía[iqb.es] […] almacenamiento del glucógeno afecta primaria a las fibras musculares anaerobias de tipo 2, las enfermedades que afectan al metabolismo de los lípidos como es el caso de la deficiencia[iqb.es]

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

    La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] […] en carnitina-palmitoiltransferasa tienen un efecto mas acusado sobre las fibras aeróbicas de tipo I que dependen de la oxidación de los ácidos grasos como fuente de energía[iqb.es] […] almacenamiento del glucógeno afecta primaria a las fibras musculares anaerobias de tipo 2, las enfermedades que afectan al metabolismo de los lípidos como es el caso de la deficiencia[iqb.es]

  • Deficiencia de fosfoglicerato quinasa

    La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] […] en carnitina-palmitoiltransferasa tienen un efecto mas acusado sobre las fibras aeróbicas de tipo I que dependen de la oxidación de los ácidos grasos como fuente de energía[iqb.es] […] almacenamiento del glucógeno afecta primaria a las fibras musculares anaerobias de tipo 2, las enfermedades que afectan al metabolismo de los lípidos como es el caso de la deficiencia[iqb.es]

  • Mioglobinuria

    La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] […] en carnitina-palmitoiltransferasa tienen un efecto mas acusado sobre las fibras aeróbicas de tipo I que dependen de la oxidación de los ácidos grasos como fuente de energía[iqb.es] […] almacenamiento del glucógeno afecta primaria a las fibras musculares anaerobias de tipo 2, las enfermedades que afectan al metabolismo de los lípidos como es el caso de la deficiencia[iqb.es]

  • Rabdomiolisis por esfuerzo agudo

    La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] […] en carnitina-palmitoiltransferasa tienen un efecto mas acusado sobre las fibras aeróbicas de tipo I que dependen de la oxidación de los ácidos grasos como fuente de energía[iqb.es] […] almacenamiento del glucógeno afecta primaria a las fibras musculares anaerobias de tipo 2, las enfermedades que afectan al metabolismo de los lípidos como es el caso de la deficiencia[iqb.es]

Síntomas adicionales