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521 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de carnitina

  • Rabdomiolisis

    La deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa es una de las causas más frecuentes de desarrollo de la rabdomiólisis.[iqb.es] Otros trastornos hereditarios asociados con rabdomiólisis son los errores congénitos del metabolismo de los lípidos[35] como la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa[es.wikipedia.org] La fosfoglicerato mutasa muestra un valor del 5 a 7% del valor normal Deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa: mientras que los desórdenes de almacenamiento del glucógeno[iqb.es]

  • Deficiencia del transportador de carnitina

    Causas de la Deficiencia de Carnitina 13.[es.slideshare.net] […] con acumulación de lípidos y deficiencia de carnitina.[monografias.com] Esta reducción en la carnitina podría llevar a la deficiencia de carnitina cerebral y al autismo.[infosalus.com]

  • Deficiencia de carnitina

    Hay dos tipos de deficiencia de carnitina: Deficiencia primaria de carnitina. Es una afección poco frecuente debida a un gen anormal.[healthlibrary.uchospitals.edu] […] con acumulación de lípidos y deficiencia de carnitina.[monografias.com] Esta reducción en la carnitina podría llevar a la deficiencia de carnitina cerebral y al autismo.[infosalus.com]

  • Miopatía por déficit de carnitina

    Tipos de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa Hay dos tipos principales de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa: Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa[myhealth.ucsd.edu] […] con acumulación de lípidos y deficiencia de carnitina.[monografias.com] Carnitina palmitoil-transferasa II, Deficiencia de …, (Carnitine palmitoyltransferase II deficiency - CPT II-) - Gen CPT2 La deficiencia de carnitina palmitoil-transferasa[ivami.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    Deficiencia sistémica primaria de carnitina (212140) Transportador de carnitina OCTN2 de la membrana plasmática SLC22A5 (5q31.1)* Perfil bioquímico: alta excreción urinaria[msdmanuals.com] Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I) Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD) Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa[amigosmetabolicos.org] Esto ocurre en diversos estados de deficiencia de carnitina o deficiencias de enzimas esenciales en la oxidación de ácidos grasos, por ejemplo, carnitina palmitoiltransferasa[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa

    Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena media Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Neonatal Tipo II Deficiencia[neogenetic.com.ar] Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I) Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD) Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa[amigosmetabolicos.org] PANEL AMPLIADO TECNICA UTILIZADA: ESPECTROMÍA DE MASA EN TÁNDEM DESÓRDENES DE LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS Deficiencia de Carnitina/AcilcarnitinaTranslocasa.[laboratoriosil.com.ar]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos : deficiencia en la captación celular de la carnitina (CUD), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1), deficiencia[fundacionmencia.org] DESÓRDENES EN LA OXIDACIÓN DE ACIDOS GRASOS Defecto del Transportador de Carnitina Defecto de la Carnitina/Acilcarnitina Translocasa Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa[upc.com.mx] Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I) Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD) Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa[amigosmetabolicos.org]

  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena media Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Neonatal Tipo II Deficiencia[neogenetic.com.ar] Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I) Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD) Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa[amigosmetabolicos.org] […] de 2,4 Dienoil-CoA Reductasa Deficiencia de Carnitina – Acelcarnitina Translocasa Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo 1 (CPT-I) Deficiencia de Carnitina Palmitoil[southgenetics.com]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    Deficiencia sistémica primaria de carnitina (212140) Transportador de carnitina OCTN2 de la membrana plasmática SLC22A5 (5q31.1)* Perfil bioquímico: alta excreción urinaria[msdmanuals.com] […] de cadena larga (LCHAD), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT 2), deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), deficiencia múltiple de acil-CoA[berri.es] La deficiencia primaria de carnitina se debe a una deficiencia del transportador OCTN2.[bioline.org.br]

  • Hiperornitinemia

    […] de carnitina, sistémico primaria Acidemia malónica y metilmalónica combinada Fenilcetonuria Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II Deficiencia de carnitina[codigo46.com.mx] Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena media Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Neonatal Tipo II Deficiencia[neogenetic.com.ar] DESÓRDENES EN LA OXIDACIÓN DE ACIDOS GRASOS Defecto del Transportador de Carnitina Defecto de la Carnitina/Acilcarnitina Translocasa Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa[upc.com.mx]

Síntomas adicionales