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2 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de beta-glucuronidasa en fibroblastos y leucocitos

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    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    La Princesa de Asturias ha recibido este lunes en el Palacio de la Zarzuela a una representación de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España), al cumplirse el V aniversario de su creación, en la que han participado directivos y afectados. Doña Letizia ha saludado a los[…][canarias7.es]

Síntomas adicionales