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2 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia de arilsulfatasa B en fibroblastos y glóbulos blancos

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Resumen La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. La prevalencia al nacimiento es de entre 1/43.261 y 1/1.505.160 nacimiento vivos. El[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis

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Síntomas adicionales