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34 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia auditiva, Rasgos faciales toscos

  • Mucopolisacaridosis

    faciales toscos y hernia umbilical.[es.wikipedia.org] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org] Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima[ssl.adam.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org] faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”.[jano.es]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    . • Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos[slideshare.net] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org] Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[lookfordiagnosis.com]

  • Enfermedad de Fabry

    Resumen Epidemiología Se ha informado de una incidencia anual de 1-80.000 nacidos vivos, pero este dato puede subestimar la prevalencia de la enfermedad. Cuando se han considerado variantes de aparición tardía, se ha sugerido una prevalencia de aproximadamente 1-3.000. La EF es panétnica. Descripción clínica El[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org] […] comportamien- to agresivo, retardo en el desarrollo, cabello grueso, hirsu- tismo, desórdenes del sueño, hepatomegalia en pacientes jóvenes, pérdida severa de la capacidad auditiva[redalyc.org]

  • Síndrome de Pallister-Killian

    Los signos más comunes son dismorfismo facial, acortamiento rizomélico de las extremidades, manos y pies pequeños con hipoplasia de las uñas.[orpha.net] […] realizado a la edad de un año 4 meses, deficiencia auditiva neurosensorial bilateral a predominio derecho.[scielo.org.pe] Algunos casos se diagnostican prenatalmente debido a hallazgos ecográficos anómalos, y la presencia de rasgos anómalos al nacimiento es frecuente.[orpha.net]

  • Fucosidosis

    La fucosidosis es una enfermedad de origen genético que esta causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo. Los síntomas[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal[imbiomed.com.mx] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 3

    faciales toscos.[farmanews.com] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org] faciales toscos Aumento del vello corporal (hirsutismo) Prognatismo Rigidez en articulaciones La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima[fesoce.org]

  • Artropatía temporomandibular

    Exploración física: rasgos faciales toscos y discreto prognatismo. Aumento del tamaño de manos y pies, así como aumento del grosor de la almohadilla del talón.[soanre.es]

Síntomas adicionales