Create issue ticket

22 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia auditiva, Pili torti

  • Síndrome de Björnstad

    Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la[es.wikipedia.org] (SA) es un trastorno multisistémico caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus[timetoast.com] Sinónimos Pili Torti y Sordera Neurosensorial Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica Herencia El síndrome de Bjornstad es una enfermedad[ecured.cu]

  • Enfermedad de Menkes

    El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.[ahedysia.org] . - Pili torti (cabello ensortijado) El colágeno esta afectado en este síndrome y por ello se puede manifestar un cabello muy característico.[sindromecuernooccipital.org]

  • Síndrome de Rapp-Hodgkin

    torti (pelos retorcidos sobre su propio eje), fotofobia, blefaritis (inflamación de los párpados), agenesia o atresia del lacrimal, oligodoncia (ausencia parcial de los dientes[portalsolidario.net] Pili torti et canaliculi bei ektodermaler dysplasie. Hautarzt. 1994; 45:372-7. 9. Mende B, Kreysel HW.[kundoc.com] […] microstomía (pequeñez anormal de la boca), talla corta, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene), pelo escaso, pili[portalsolidario.net]

  • Síndrome de Schinzel-Giedion

    Pili torti et canaliculi bei ektodermaler dysplasie. Hautarzt. 1994; 45:372-7. 9. Mende B, Kreysel HW.[kundoc.com] Debe tenerse en mente que las deficiencias auditivas y oculares empeoran de manera progresiva.[ecured.cu] Desde el punto de vista dermatológico los pacientes con síndrome EEC presentan un pelo fino, seco y claro, con presencia en ocasiones de pili torti, canaliculi o trianguli[kundoc.com]

  • Síndrome de Cockayne

    Genéticas Osteogénesis imperfecta Síndrome de leopardo (lentigo múltiple) Otosclerosis Displasia ectodérmica del tipo Robinson Síndrome de Cockayne Síndrome de Bjorn pili[fundaciongarciaibanez.com] torti y sordera Síndrome de sinostosis múltiple Síndrome de Hunter Síndrome otopalatodigital de Taybi Nefritis hereditaria Síndrome de Mohr Síndrome de Hurler Síndrome de[fundaciongarciaibanez.com]

  • Síndrome de Crandall

    torti, deficiencia en la hormona del crecimiento (GH) y de hormona luteinizante (LH).[es.wikipedia.org] torti irregulares, sordera e hipogonadismo con déficits de LH y GH.[orpha.net] […] neurosensorial, escaso desarrollo de los órganos sexuales (hipogonadismo), calvicie más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Klippel-Feil

    Se caracteriza por la tríada de ictiosis, malformaciones de los cabellos (pili torti) y diatesis atópica.[iqb.es]

  • Sordera - hipogonadismo

    Sinónimos: Pili Torti y Sordera Neurosensorial Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica El síndrome de Bjornstad es una enfermedad hereditaria[portalsolidario.net] torti , deficiencia en la hormona del crecimiento (GH) y de hormona luteinizante (LH).[es.wikipedia.org] torti, déficit en la hormona del crecimiento (somatotrofina) con la consiguiente baja estatura e hipogonadismo debido a hiposecreción de la hormona luteinizante.[ecured.cu]

  • Ectrodactilia

    Pili torti et canaliculi bei ektodermaler dysplasie. Hautarzt. 1994; 45:372-7. 9. Mende B, Kreysel HW.[kundoc.com] Debe tenerse en mente que las deficiencias auditivas y oculares empeoran de manera progresiva.[ecured.cu] Síndrome Autosómico Dominante De Fontaine: consiste en ectrodactilia y sindactilia de los pies, paladar hendido (usualmente submucoso), micrognacia, pabellón auditivo displásico[actaodontologica.com]

  • Displasia frontometafisaria

    Genéticas Osteogénesis imperfecta Síndrome de leopardo (lentigo múltiple) Otosclerosis Displasia ectodérmica del tipo Robinson Síndrome de Cockayne Síndrome de Bjorn pili[fundaciongarciaibanez.com] […] externo Citomegalovirus congénito Fístula perilinfática congénita Efectos fetales de la deficiencia de yodo Efectos fetales del metil mercurio Síndrome de rubéola Infecciosas[funsepa.net] torti y sordera Síndrome de sinostosis múltiple Síndrome de Hunter Síndrome otopalatodigital de Taybi Nefritis hereditaria Síndrome de Mohr Síndrome de Hurler Síndrome de[fundaciongarciaibanez.com]

Síntomas adicionales