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43 Diagnósticos diferenciales para Deficiencia auditiva, Hernia inguinal, Rasgos faciales toscos

  • Mucopolisacaridosis

    […] o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis múltiple leve, diarrea crónica, infecciones recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas[ivami.com] faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo, deformidad de mano-garra).[infosalus.com] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales[jano.es] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    La enfermedad también causa problemas respiratorios frecuentes y severos, deterioro en el sistema óseo y frecuentes hernias inguinales y umbilicales que requieren ser operadas[laprensa.peru.com] . • Aspecto general: – Rasgos faciales toscos: nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos[slideshare.net] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Estos signos y síntomas pueden incluir microcefalia, hidrocefalia, macroglosia, hepatoesplenomegalia, anomalías en las válvulas cardiacas, hernia umbilical o hernia inguinal[ivami.com] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal[imbiomed.com.mx] inguinal o umbilical.[orpha.net] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 3

    […] o hernia inguinal, baja estatura, rigidez en las articulaciones, disostosis múltiple leve, diarrea crónica, infecciones recurrentes superiores respiratorias y de oído, problemas[ivami.com] faciales toscos.[farmanews.com] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4

    Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Asimismo, se pueden observan rasgos faciales toscos, diastemas, alteraciones cardiacas, hepatomegalia y hernia inguinal 2,3 .[secot.es] Se presenta en dos formas: una causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfa- tasa (MPS-IVA) y otra por la deficiencia de la enzima B galactosidasa (MPS-IVB[redalyc.org]

  • Fucosidosis

    El cuadro clínico incluye dismorfia facial, estatura y retraso psicomotor, diseño anterior del esternón, la cifosis espalda, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical y inguinal[queteso.info]

  • Mucolipidosis tipo 1

    Al examen físico presentaba un peso de 6 600 g y una longitud de 60 cm, fenotipo peculiar con rasgos faciales toscos (edema palpebral, filtrum [área anatómica situada en la[siicsalud.com] inguinales y umbilical 9 .[analesdepediatria.org] Rasgos toscos faciales, manos en garra ( fig. 1 ), con limitación para la flexión y extensión máxima de los dedos, sin engrosamiento cutáneo.[reumatologiaclinica.org]

  • Síndrome de Schinzel-Giedion

    El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones[iqb.es] Éstas incluyen unos rasgos faciales deformes severos (hipoplasia mediofacial, proptosis ocular, surco profundo bajo el párpado inferior, hipertelorismo y rasgos toscos en[enfermedades-raras.org] Nuestro paciente presenta déficit visual y auditivo, hallazgos frecuentes en los pacientes descritos.[analesdepediatria.org]

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