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185 Diagnósticos diferenciales para Defectiva, Osificación Tarsal Irregular

  • Trastorno hemorrágico debido a la deficiencia de CalDAG-GEFI

    […] deficiencia de CalDAG-GEFI Definición de la enfermedad El trastorno hemorrágico por deficiencia de CalDAG-GEFI es una enfermedad hematológica rara debida a una función plaquetaria defectiva[orpha.net]

    Faltante: Osificación Tarsal Irregular
  • Fiebre mediterránea familiar

    […] sido identificadas más de 70 mutaciones en el gen MEFV (situado en el brazo corto del cromosoma 16) que causan la fiebre mediterránea familiar.[2] Unas pocas mutaciones son defectivas[es.wikipedia.org]

    Faltante: Osificación Tarsal Irregular
  • Linfopenia

    Two patients with cryptococcal meningitis and idiopathic CD4 lymphopenia: Defective cytokine production and reversal by recombinant interferon-γ therapy.[redalyc.org]

    Faltante: Osificación Tarsal Irregular
  • Síndrome de Bruck

    Teller Defective collagen fibril formation and mineralization in osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome) Europ J Pediat, 152 (1993), pp[analesdepediatria.org] Defective collagen fibril formation and mineralization in osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome).[analesdepediatria.org] Van der Sluijs Defective collagen crosslinking in bone, but not in ligament or cartilage, in Bruck syndrome: indications for a bone-specific telopeptide lysyl hydroxylase[analesdepediatria.org]

    Faltante: Osificación Tarsal Irregular
  • Síndrome de Laron

    «Defective Growth Gene in Rare Dwarfism Disorder Stunts Cancer and Diabetes» . Scientific American . Consultado el 17 de febrero de 2011 . Winerman, Lea.[es.wikipedia.org]

    Faltante: Osificación Tarsal Irregular
  • Anemia de Fanconi

    Se ha observado que algunas células revierten la mutación somática, desarrollando ventaja proliferativa frente a las células defectivas (mosaicismo somático).[es.wikipedia.org] Se ha observado que algunas células revierten la mutación somática , desarrollando ventaja proliferativa frente a las células defectivas (mosaicismo somático).[es.wikipedia.org]

    Faltante: Osificación Tarsal Irregular
  • Neuropatía

    Peripheral motor neuropathy is associated with defective kinase regulation of the KCC3 cotransporter .[revistageneticamedica.com]

    Faltante: Osificación Tarsal Irregular
  • Insuficiencia cardíaca congestiva

    Defective cardiac filling and/or impaired contraction and emptying, resulting in the heart's inability to pump a sufficient amount of blood to meet the needs of the body tissues[enfermeriaencardiologia.com]

    Faltante: Osificación Tarsal Irregular
  • Síndrome de Sjögren-Larsson

    Defective inactivation of leukotriene B4 in patients with Sjögren-Larsson syndrome. J Pediatr 2000; 136: 258-60. 6.[neurologia.com]

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  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune

    «The development of lymphomas in families with autoimmune lymphoproliferative syndrome with germline Fas mutations and defective lymphocyte apoptosis» .[es.wikipedia.org]

    Faltante: Osificación Tarsal Irregular

Síntomas adicionales