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1 Diagnósticos diferenciales para Dedos largos con puntas cuadradas

  • Displasia epifisaria tipo Baumann

    Resumen La displasia epifisaria múltiple, tipo Beighton, es una displasia esquelética caracterizada por una displasia epifisaria (normalmente leve) asociada con una miopía progresiva, adelgazamiento de retina, cataratas, sordera conductiva, y dedos cortos y gruesos. Se ha descrito únicamente en una familia, en la que[…][orpha.net]

Síntomas adicionales