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53 Diagnósticos diferenciales para Debilidad progresiva del músculo proximal

  • Miopatía miofibrilar tipo 4

    Las mutaciones en este gen, provocan en la edad adulta debilidad muscular progresiva de los músculos proximales y de los músculos de las extremidades distales, así como debilidad[ivami.com]

  • Miopatía con cuerpos reductores tipo 1A ligada al X

    La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM , del inglés X-linked centronuclear myopathy ), también conocida como miopatía miotubular ( XLMTM , del inglés X-linked myotubular myopathy ), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular. Está causada[…][es.wikipedia.org]

  • Miopatía escapuloperónica ligada al X

    Miopatía miotubular ligada a X (X-linked myotubular myopathy) - Gen MTM1 . La miopatía miotubular ligada a X es una enfermedad que afecta principalmente a los músculos esqueléticos y afecta casi exclusivamente en varones . Las personas con esta alteración tienen miopatía e hipotonía , que son generalmente[…][ivami.com]

  • Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación

    […] sin diplopía, atrofia cerebelosa, debilidad del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad[orpha.net] […] raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación Definición de la enfermedad El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva[orpha.net] […] miopatía - emaciación es un trastorno de la fosfoforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, debido a anomalías en el ADN nuclear caracterizadas por oftalmoplejía externa progresiva[orpha.net]

  • Polineuropatía

    […] de los músculos proximales y distales con falta de sensibilidad y ausencia / disminución de los reflejos tendinosos.[orpha.net] Las principales manifestaciones clínicas incluyen debilidad progresiva y simétrica de los músculos proximales y distales de las extremidades inferiores y/o superiores, con[orpha.net] Los pacientes presentan un historial de 4 a 8 semanas de progresión de la neuropatía desmielinizante monofásica (DN) asociado con la aparición de debilidad simétrica progresiva[orpha.net]

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

    progresiva, típicamente simétrica y selectiva y atrofia de los músculos proximales de la cintura pélvica y escapular (el glúteo mayor, los aductores del muslo y los músculos[orpha.net] […] muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio, caracterizado por debilidad[orpha.net]

  • Miopatía por cuerpos de inclusión tipo 2 autosómica recesiva

    […] de los músculos proximales.[femexer.org] En los casos de adultos, la debilidad muscular es progresiva. Se han descrito 19 afectados pertenecientes a una familia extensa.[femexer.org] […] de inclusión de tipo 3 se caracteriza por contracturas congénitas de las articulaciones (situación que se normaliza durante la infancia temprana), oftalmoplegia externa y debilidad[femexer.org]

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D

    proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular, que resulta en dificultad para caminar, escapula alada, hipertrofia de la pantorrilla y contracturas[orpha.net] […] muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D (LGMD2D) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia caracterizado por debilidad[orpha.net]

  • Miopatía mitocondrial

    progresiva de las extremidades, atrofia de los músculos proximales de las extremidades y anomalías de los músculos oculares (p.ej. restricción de la motilidad ocular, ptosis[orpha.net] […] mitocondrial poco frecuente caracterizada por una afectación exclusiva en musculatura esquelética, sin evidencia clínica de otra afectación orgánica, manifestándose con debilidad[orpha.net]

  • Distrofia muscular tipo Erb

    progresiva, típicamente simétrica y selectiva y atrofia de los músculos proximales de la cintura pélvica y escapular (el glúteo mayor, los aductores del muslo y los músculos[orpha.net] […] muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio, caracterizado por debilidad[orpha.net]

Síntomas adicionales