El diagnóstico se realizó en el primer año de vida en 7 casos (77,7%), caracterizándose por la presencia de hipotonía, arreflexia profunda y debilidad muscular proximal, mientras
[neurologia.com]
[…] distrofia oculofaringea expansión de tripletes GCN en el gen PABPN1 en qué distrofia de cinturas hay rippling muscular en mutación caveolina 3 (distrofia de cinturas 1 C)
[brainscape.com]
El diagnóstico se realizó en el primer año de vida en 7 casos (77,7 por ciento), caracterizándose por la presencia de hipotonía, arreflexia profunda y debilidad muscular proximal
[ibecs.isciii.es]