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29 Diagnósticos diferenciales para Debilidad muscular facial, mutacion en el gen uqcrq

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  • Distrofia muscular facio-escápulo-humeral

    El inicio temprano de la FSHD se asocia a una debilidad muscular más generalizada.[orpha.net] La primera manifestación es debilidad facial (dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos) pero la manifestación principal es la afectación del hombro (dificultad para[orpha.net]

    Faltante: mutacion en el gen uqcrq
  • Línfoma de células B

    Los linfomas de células B, son un tipo de linfomas que afectan a las células B. Los linfomas son un tipo de "tumores sanguíneos" que afectan los ganglios linfáticos. Normalmente se desarrollan en adultos mayores o en individuos con inmunodeficiencia. Los linfomas de células B incluyen tanto los linfomas de la[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: mutacion en el gen uqcrq
  • Hipertensión intracraneal idiopática

    Exact matches only Exact matches only Search in title Search in title Search in content Search in content Search in excerpt Search in posts Search in posts Search in pages Search in pages actualización: 12-05-2019 1859 ¿Es posible obtener información de la presión intracraneal a partir de la actividad[…][neurorgs.net]

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  • Síndrome de CADASIL

    La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples[…][es.wikipedia.org]

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  • Distrofia muscular congénita

    El término distrofia muscular congénita se utiliza en medicina para describir un grupo de enfermedades hereditarias que se clasifican dentro de las distrofias musculares. Se caracterizan por provocar debilidad de los músculos que se inicia en la niñez, generalmente antes de los 2 años de edad. Dentro del grupo se[…][es.wikipedia.org]

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  • Neuroma acústico

    Un neuroma acústico es un tumor de crecimiento lento del nervio que conecta el oído al cerebro. Este nervio es llamado nervio vestibulococlear. Se encuentra detrás del oído, exactamente bajo el cerebro. Un neuroma acústico es benigno. Esto significa que no se disemina a otras partes del cuerpo. Sin embargo, puede[…][nlm.nih.gov]

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  • Atrofia espinal muscular

    La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las[…][es.wikipedia.org]

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  • Lipodistrofia parcial familiar
    Faltante: mutacion en el gen uqcrq
  • Miopatía nemalínica

    […] de los grupos musculares afectados (facial-respiratorio, por ejemplo) ni con el curso de la misma.[8] También puede observarse hipermobilidad, contracturas y deformidad articular[es.wikipedia.org] […] primeros años de vida.[7] Se observan problemas respiratorios debido a la afectación de los músculos auxiliares de la respiración, aunque no existe una correlación entre la debilidad[es.wikipedia.org]

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  • Atrofia espinal muscular tipo 1
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Síntomas adicionales