Descripción clínica Los niños afectados presentan al nacer una hipotonía grave generalizada, debilidad muscular, ausencia o muy pobre desarrollo psicomotor, afectación ocular
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Aproximadamente a los cinco años de edad, la capacidad motora de la mayoría de los pacientes se ve disminuida y desarrollan contracturas y espasticidad.
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Este síndrome incluye hipotonía generalizada, debilidad muscular, retraso en el desarrollo con retraso mental y, en algunos niños, convulsiones.
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