[…] nervioso central.Otros: Cataratas, retinopatía, sordera, signos cutáneos, alteraciones osteoarticulares, dismorfias faciales, signos digestivos, manifestaciones generales (astenia
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Los síntomas pueden aparecer a diferentes edades, desde el nacimiento a la edad adulta. Su inicio puede ser agudo cuando la causa es una infección o inflamación.
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Los pacientes gravemente afectados pueden presentar debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria.
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