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2 Diagnósticos diferenciales para Debilidad de la flexión de cadera y tobillo

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  • Paraplejia espástica tipo 6 autosómica dominante

    PGT-A ( Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy) : Equivaldría exactamente al antiguo PGS y sirve para detectar anomalías numéricas, que es lo mismo que aneuploidías. Su definición vendría a ser “Técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar pérdidas o ganancias cromosómicas en los[…][ivi.es]

  • Atrofia muscular espinal benigna autosómica dominante

    ) de las articulaciones de la cadera, rodilla y tobillo.[orpha.net] […] y atrofia muscular congénita, no progresiva, predominantemente distal, de las extremidades inferiores, así como por contracturas en flexión congénitas (o de inicio temprano[orpha.net] […] atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo clínico variable, caracterizada por debilidad[orpha.net]

Síntomas adicionales