Puede estar asociado con coloboma, microcórnea, cataratas, distrofia retinal, hipoplasia o agenesia del nervio óptico, agenesia del cuerpo calloso, retraso en el desarrollo
[bredagenetics.com]
Mano hendida/ malformación pie, tipo 4 (SHFM4)605289TP633q28 Mano hendida/ malformación pie, tipo 5 (SHFM5)606708EVX2, HOXD cluster2q31.1 Microdelción 5q22 / Poliposis adenomatosa
[qgenomics.com]
[…] destacan SLC6A8 (cuya alteración provoca un déficit en el transporte de la creatina, fácilmente detectable en cuanto a la bioquímica) y ARX (también asociado a lisencefalia y distonía
[neurologia.com]