Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA Diagnóstico de la discapacidad
[orpha.net]
[…] síndrome de Aplasia de retina, hipogonadismo por deficiencia de hormona gonadotrópica, nistagmo 212840 ATROFIA HEMIFACIAL PROGRESIVA Atrofia progresiva de la cara, epilepsia, neuralgia
[iqb.es]
Estos pacientes presentan leve a moderada deficiencia de crecimiento prenatal, con regular incremento pondoestatural ulterior.
[scielo.conicyt.cl]