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205 Diagnósticos diferenciales para cyp1b1, pestanas pequenas

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  • Glaucoma congénito primario 3a

    The genetic study include CYP1B1, MYOC and FOX genes.[sociedadoftalmologicademadrid.com] Aproximadamente un tercio de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen citocromo P4501B1 (CYP1B1), principal[europapress.es] […] mutaciones Aproximadamente un tercio de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen citocromo P4501B1 (CYP1B1[retinosis.org]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Anomalía de Peters

    Se han identificado varias mutaciones en el gen CYP1B1 relacionadas con la anomalía de Peters que probablemente alteran la función normal de la enzima CYP1B1 o interrumpen[ivami.com] Las mutaciones de CYP1B1 se han asociado a anomalía de Peters con glaucoma.[ivami.com] El gen CYP1B1 , codifica una enzima que es activa en muchos tejidos, incluyendo el ojo.[ivami.com]

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  • Glaucoma primario de ángulo abierto de inicio juvenil 1

    Glaucoma de comienzo precoz (Early-onset glaucoma) – Genes MYOC y CYP1B1 .[ivami.com] Se han identificado mutaciones de los genes MYOC, OPTN, CYP1B1 y WDR36 en pequeños porcentajes de pacientes con glaucoma crónico, pertenecientes a distintas poblaciones.[dialnet.unirioja.es] El glaucoma de comienzo precoz es debido a mutaciones en los genes MYOC y CYP1B1 .[ivami.com]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Síndrome de Axenfeld-Rieger Tipo 3

    CYP1B1 origina la enfermedad en un porcentaje variable de los pacientes, que puede oscilar entre el 10% y el 50% según las poblaciones.[ruidera.uclm.es] […] realización de pruebas genéticas a algunos de sus pacientes aquejados por el Síndrome pseudoexfoliativo (gen LOXL1), Glaucoma juvenil (gen MYOC), Glaucoma congénito (gen CYP1B1[dicyt.com] , Sindrome) ABCA4 Estudio mediante MLPA 15 días laborables Distrofia Macular (Stargardt, Síndrome) ABCA4 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables Glaucoma Congenito CYP1B1[dnadata.es]

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  • Córnea Congénita Plana

    Se han identificado varias mutaciones en el gen CYP1B1 relacionadas con la anomalía de Peters que probablemente alteran la función normal de la enzima CYP1B1 o interrumpen[ivami.com] En el gen CYP1B1 aparecieron 9 variantes patogénicas (cuatro descritas por primera vez).[sociedadglaucoma.com] Las mutaciones de CYP1B1 se han asociado a anomalía de Peters con glaucoma.[ivami.com]

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  • Braquidactilia coloboma y disgenesia del segmento anterior

    Se han identificado tres locus, GLC3A(2p21), GLC3B(1p36) y más recientemente GLC3C(14q24). 23-26 Stoilov y otros han descubierto mutaciones en el gen CYP1B1 y en el GLC3A[revoftalmologia.sld.cu] Structural assessment of PITX2, FOXC1, CYP1B1, and GJA1 genes in patients with Axenfeld-Rieger syndrome with developmental glaucoma.[kipdf.com]

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  • Esclerocornea Congénita Aislada

    Se han identificado varias mutaciones en el gen CYP1B1 relacionadas con la anomalía de Peters que probablemente alteran la función normal de la enzima CYP1B1 o interrumpen[ivami.com] Ha habido múltiples loci de genes que se han aislado como causa de la anomalía de Peters, incluidos PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, MAF y MYOC.[samee.espanamexico.com] Se han identificado tres locus, GLC3A(2p21), GLC3B(1p36) y más recientemente GLC3C(14q24). 23-26 Stoilov y otros han descubierto mutaciones en el gen CYP1B1 y en el GLC3A[revoftalmologia.sld.cu]

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  • Axenfeld rieger

    La anomalía de Peter suele ser esporádica, pero puede heredarse en un patrón autosómico dominante o recesivo causado por PAX6, PITX2 , CYP1B1, o FOXC1 genes.[waad.espanamexico.com] Anomalía de Peters Glaucoma congénito Glaucoma de ángulo abierto Síndrome de Axenfeld-Rieger/Iridiogoniodigenesis Genes que se analizan ASB10, COL18A1, COL4A1, CRYAA, CRYBA4, CYP1B1[dbgen.org] En el gen CYP1B1 aparecieron 9 variantes patogénicas (cuatro descritas por primera vez).[sociedadglaucoma.com]

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  • Disgenesia mesenquimal del segmento anterior familiar

    , MYOC / # 231300,% 600975 GLAUCOMA, ÁNGULO ABIERTO, INICIO JUVENIL / Aumento de la presión intraocular, miopía / AD / MYOC, CYP1B1 / # 137750 GLAUCOMA, ÁNGULO ABIERTO EN[neima.espanamexico.com] Se han identificado tres locus, GLC3A(2p21), GLC3B(1p36) y más recientemente GLC3C(14q24). 23-26 Stoilov y otros han descubierto mutaciones en el gen CYP1B1 y en el GLC3A[revoftalmologia.sld.cu] La anomalía de Peter suele ser esporádica, pero puede ser heredada en un patrón autosómico dominante o recesiva causada por PAX6, PITX2, CYP1B1, o genes FOXC1.[es.slideshare.net]

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  • Síndrome de Joubert tipo 9 con defecto oculorrenal

    Secuenciación gen CTSA Glaucoma - Panel secuenciación masiva (NGS) 19 genes - Congénito primario Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen CYP1B1 Secuenciación gen CYP1B1 - Primario[biogenomedx.com]

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Síntomas adicionales