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56 Diagnósticos diferenciales para cyp1b1, pestanas pequenas

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  • Anomalía de Peters

    Se han identificado varias mutaciones en el gen CYP1B1 relacionadas con la anomalía de Peters que probablemente alteran la función normal de la enzima CYP1B1 o interrumpen[ivami.com] El gen CYP1B1, codifica una enzima que es activa en muchos tejidos, incluyendo el ojo.[ivami.com] Las mutaciones de CYP1B1 se han asociado a anomalía de Peters con glaucoma.[ivami.com]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Esclerocornea congénita aislada

    Se han identificado varias mutaciones en el gen CYP1B1 relacionadas con la anomalía de Peters que probablemente alteran la función normal de la enzima CYP1B1 o interrumpen[ivami.com] Las mutaciones de CYP1B1 se han asociado a anomalía de Peters con glaucoma.[ivami.com] El gen CYP1B1 , codifica una enzima que es activa en muchos tejidos, incluyendo el ojo.[ivami.com]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Glaucoma de ángulo abierto

    Anomalía de Peters Glaucoma congénito Glaucoma de ángulo abierto Síndrome de Axenfeld-Rieger/Iridiogoniodigenesis Genes que se analizan ASB10, COL18A1, COL4A1, CRYAA, CRYBA4, CYP1B1[dbgen.com] En pacientes con GJ se ha encontrado mutaciones en los genes CYP1B1 (2p22.2) y MYOC (1q23-q24).[orpha.net]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Córnea plana congénita

    Se han identificado varias mutaciones en el gen CYP1B1 relacionadas con la anomalía de Peters que probablemente alteran la función normal de la enzima CYP1B1 o interrumpen[ivami.com] Las mutaciones de CYP1B1 se han asociado a anomalía de Peters con glaucoma.[ivami.com] El gen CYP1B1 , codifica una enzima que es activa en muchos tejidos, incluyendo el ojo.[ivami.com]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Glaucoma

    En pacientes con GJ se ha encontrado mutaciones en los genes CYP1B1 (2p22.2) y MYOC (1q23-q24).[orpha.net]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Distrofia corneal de Reis-Bücklers

    *601771 Secuenciación completa 964 35 LTBP2 *602091 Secuenciación completa 965 45 Glaucoma hereditario #137760 MYOC *601652 CYP1B1 *601771 LTBP2 *602091 OPTN *602432 NextGeneDx[genomicabol.com] […] síndrome #230740 ANTXR1 606410 Secuenciación completa 2515 35 Glaucoma congénito #137750 MYOC *601652 Secuenciación completa 933 35 Glaucoma congénito primario #231300 #613086 CYP1B1[genomicabol.com]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Queratitis autosómica dominante

    Los resultados más consistentes se han obtenido con los genes MYOC y CYP1B1 .[scielo.isciii.es] Las mutaciones del gen CYP1B1 originan del 20 al 80% de los casos de glaucoma congénito primario en distintas poblaciones.[scielo.isciii.es] Por tanto, las mutaciones del gen CYP1B1 constituyen uno de los principales factores de riesgo genético conocido hasta el momento en glaucoma crónico.[scielo.isciii.es]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Síndrome de Legius

    Sindrome CADASIL NOTCH3 Sindrome de Rett atípica FOXG1 Sindrome de Sotos (MLPA) 5q35 Sindrome del cromosoma X-fragil FMR1 Enfermedades oftalmológicas Glaucoma familiar MYOC, CYP1B1[salutimes.cat]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Síndrome de CAID

    The citrus flavanone naringenin suppresses CYP1B1 transactivation through antagonising xenobiotic-responsive elemento binding.[xeviverdaguer.com]

    Faltante: pestanas pequenas
  • Atrofia óptica - discapacidad intelectual

    […] laborables Exoma personalizado Secuenciación Completa NGS 30 días laborables Exoma personalizado 100 genes Secuenciación Completa NGS 30 días laborables Glaucoma Congenito CYP1B1[dnadata.es]

    Faltante: pestanas pequenas

Síntomas adicionales