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153 Diagnósticos diferenciales para cutis laxa relativamente leve y anomalias vasculares graves

Se refería a: cutis laxa, relativamente leve y anomalias vasculares graves

  • Cutis laxa

    Palabras clave Síndrome de cutis laxa congénita.[revespcardiol.org] En esta revisión sobre las enfermedades metabólicas que causan cutis laxa ofrecemos un enfoque práctico para el diagnóstico diferencial de síndromes de cutis laxa metabólica[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] ¿QUÉ ES CUTIS LAXA?[cutislaxa.org]

  • Cutis laxa autosómica recesiva

    Sinónimos: ARCL1 Cutis laxa autosómica recesiva con afectación sistémica grave Cutis laxa autosómica recesiva tipo enfisema pulmonar Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo[femexer.org] Cutis laxa autosómicarecesiva asociada a contracturas: reportede caso. Rev Mex Pediatr 2011; 78: 206-9.[Google Scholar] 3.[redalyc.org] [Ron] WEVERS Última actualización: Enero 2011 Fuente: –ARCL1-&title Cutis-laxa-autos-mica-recesiva-tipo-1–ARCL1-&search Disease_Search_Simple[femexer.org]

  • Traqueobroncomegalia

    laxa, síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Marfan, etc.) 8 .[elsevier.es] laxa, y enfermedad por depósitos de cadenas ligeras.[elsevier.es] En ocasiones, esta enfermedad va asociada a enfermedades del tejido conectivo como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y la cutis laxa (véanse estos términos[orpha.net]

  • Síndrome de Lenz-Majewski

    03-30 13:20:32 2018-09-20 13:21:54 Una nueva forma de Cutis Laxa Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa.[cutislaxa.org] Resumen El enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski es un síndrome extremadamente raro que asocia: enanismo, facies característica, cutis laxa y esclerosis ósea progresiva.[orpha.net] ENANISMO HIPEROSTÓTICO DE LENZ-MAJEWSKI El enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski es un síndrome extremadamente raro que asocia: enanismo, facies característica, cutis laxa[gadaper.blogspot.com]

  • Enfisema pulmonar

    Resumen La cutis laxa autosómica recesiva de tipo 1 (ARCL1) es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por la asociación de piel arrugada, inelástica,[orpha.net]

  • Traqueobroncomegalía

    laxa, síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Marfan, etc.) 8 .[elsevier.es] En ocasiones, esta enfermedad va asociada a enfermedades del tejido conectivo como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y la cutis laxa (véanse estos términos[orpha.net] Se reconoce asociación con enfermedad de Ehlers-Danlos en adultos y cutis laxa en niños, además de otras enfermedades del tejido conectivo 3 .[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de tortuosidad arterial

    Otras manifestaciones típicas son los rasgos dismórficos (tales como cara alargada, micrognatia, paladar alto y nariz picuda), piel hiperextensible y suave, cutis laxa, hernias[orpha.net] FBN1 Fibillin-1 Síndrome de Marfan 134797 COL3A1 Procolagneo Tipo III Ehlers-Danlos Tipo IV 120180 COL4A5 Procolageno Tipo IV Síndrome de Alport 303630 EFEMP2 Fibilin-4 Cutis[cardiogen.com.ar] laxa, Osteogénesis imperfecta y Síndrome de tortuosidad arterial 14 .[scielo.conicyt.cl]

  • Papiloma intraductal de mama

    […] grandes y gruesos, labios engrosados, hipertelorismo, epicanto bilateral, raíz nasal plana y fosas nasales anchas), hiperplasia articular, hiperqueratosis palmoplantar, cutis[elsevier.es] laxa, desarrollo de papilomas en piel y mucosas (periorales y perinasales como manifestación más característica de la enfermedad) 2,3 , cardiopatía congénita y miocardiopatía[elsevier.es]

  • Enfermedad de Menkes

    Esto puede estar vinculado a una forma leve de Menkes, a veces llamada síndrome del cuerno occipital (OHS por sus siglas en inglés) o cutis laxa.[www1.nichd.nih.gov] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan, cutis laxa, trastornos mitocondriales, osteogénesis imperfecta y maltrato[orpha.net]

  • Aneurisma y disección aórtica

    FBN1 Fibillin-1 Síndrome de Marfan 134797 COL3A1 Procolagneo Tipo III Ehlers-Danlos Tipo IV 120180 COL4A5 Procolageno Tipo IV Síndrome de Alport 303630 EFEMP2 Fibilin-4 Cutis[cardiogen.com.ar] laxa 604633 Componentes de la vía de señalización TGF-β/BMP TGFBR1 TGF-β receptor-1 Loeys-Dietz / AATAF 190181 TGFBR2 TGF-β receptor-2 Loeys-Dietz / AATAF 190182 TGFB2 TGF-β2[cardiogen.com.ar]

Síntomas adicionales