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476 Diagnósticos diferenciales para cutis laxa, infancia

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  • Síndrome de Turner

    Otro tercio se diagnostica durante la infancia y/o período escolar luego del estudio de talla baja.[redsalud.uc.cl] Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.[mayoclinic.org] En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.[es.wikipedia.org]

  • Cutis laxa

    Resumen La cutis laxa (CL) es una afectación hereditaria o adquirida del tejido conectivo.[orpha.net] El curso de la enfermedad es grave, con una mayoría de pacientes que fallecen en la infancia de insuficiencia cardíaca o respiratoria.[femexer.org] ¿QUÉ ES CUTIS LAXA?[cutislaxa.org]

  • Paraplejia espástica tipo 18 autosómica recesiva

    laxa por mala fabricación de colágeno y elastina.[jano.es] Sinónimos: Deficiencia de GM2 sintasa, SPG26 Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia Definición de la enfermedad La paraplejía[femexer.org] Dicha dolencia se caracteriza por niveles elevados de amonio, debidos a una mala fabricación de urea, y por cutis laxa, debido a una mala fabricación de colágeno y elastina[20minutos.es]

  • Paraplejia espástica tipo 6 autosómica dominante

    laxa por mala fabricación de colágeno y elastina.[jano.es] Tumores de la médula espinal en la infancia La mayoría de los casos se debe a una compresión extradural de la médula espinal (metástasis).[neuropedwikia.es] […] calloso delgado Síndrome de paraplejía espástica - discapacidad intelectual - cuerpo calloso delgado Prevalencia: - Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia[orpha.net]

  • Síndrome de tortuosidad arterial

    Otras manifestaciones típicas son los rasgos dismórficos (tales como cara alargada, micrognatia, paladar alto y nariz picuda), piel hiperextensible y suave, cutis laxa, hernias[orpha.net] FBN1 Fibillin-1 Síndrome de Marfan 134797 COL3A1 Procolagneo Tipo III Ehlers-Danlos Tipo IV 120180 COL4A5 Procolageno Tipo IV Síndrome de Alport 303630 EFEMP2 Fibilin-4 Cutis[cardiogen.com.ar] Como consecuencia de estas complicaciones, el síndrome de tortuosidad arterial es con frecuencia fatal en la infancia, aunque algunos individuos con casos leves de la enfermedad[ivami.com]

  • Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1A

    Los investigadores han descrito diferentes formas de cutis laxa.[geneticabiologico.blogspot.com] El curso de la enfermedad es grave, con una mayoría de pacientes que fallecen en la infancia de insuficiencia cardíaca o respiratoria.[femexer.org] El curso de la enfermedad es grave, con una mayoría de pacientes que fallecen en la infancia de insuficiencia cardiaca o respiratoria.[orpha.net]

  • Hipercolanemia familiar

    laxa 0.1 BP* Difalia 0.02 BP 584 0.1 * Mucopolisacaridosis tipo 7 0.01 * 3169 Sirenomelia 0.01 0.1 * 77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2 90308 Síndrome de Klippel-Trénaunay[doczz.es] Sinónimos: Ictiosis folicular – atriquia – fotofobia Síndrome IFAP Prevalencia: Herencia: Autosómico dominante o Recesivo ligado al X o No aplicable Edad de inicio o aparición: Infancia[femexer.org] El retraso en el crecimiento se hace evidente en la infancia temprana.[docplayer.es]

  • Retraso mental autosómico dominante tipo 21

    ¿QUÉ ES CUTIS LAXA?[cutislaxa.org] Esto puede ocurrir durante la infancia, la niñez o adultos. Los medicamentos pueden ayudar a este problema.[ahedysia.org] El cuadro clínico se instaura en la tercera infancia o al comienzo de la niñez.[eweb.unex.es]

  • Síndrome de Lenz-Majewski

    03-30 13:20:32 2018-09-20 13:21:54 Una nueva forma de Cutis Laxa Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa.[cutislaxa.org] La enfermedad se inicia en la infancia y es de transmisión autosómica dominante.[iqb.es] Resumen El enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski es un síndrome extremadamente raro que asocia: enanismo, facies característica, cutis laxa y esclerosis ósea progresiva.[orpha.net]

  • Síndrome de Mononen-Karnes-Senac

    laxa 0.1 BP* Difalia 0.02 BP 584 0.1 * Mucopolisacaridosis tipo 7 0.01 * 3169 Sirenomelia 0.01 0.1 * 77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2 90308 Síndrome de Klippel-Trénaunay[doczz.es] […] de Mononen-Karnes-Senac ORPHA:2565 Sinónimos: Síndrome de displasia esquelética - braquidactilia Prevalencia: Herencia: Dominante ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia[orpha.net] Sinónimos: Síndrome cutáneo-cardio-osteoarticular, tipo Borrone Prevalencia : Herencia : Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición : Infancia [femexer.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares