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490 Diagnósticos diferenciales para Cutis laxa

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  • Enfisema pulmonar

    Resumen La cutis laxa autosómica recesiva de tipo 1 (ARCL1) es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por la asociación de piel arrugada, inelástica,[orpha.net]

  • Cutis laxa

    Resumen La cutis laxa (CL) es una afectación hereditaria o adquirida del tejido conectivo.[orpha.net] ¿QUÉ ES CUTIS LAXA?[cutislaxa.org] Palabras clave Síndrome de cutis laxa congénita.[revespcardiol.org]

  • Traqueobroncomegalia

    laxa, síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Marfan, etc.) 8 .[elsevier.es] Este síndrome se ha asociado a enfermedades como cutis laxa, síndrome de Ehlers Danlos o Marfan, lo que sugeriría algún componente genético en la etiología de la enfermedad[scielo.org.ar] laxa, y enfermedad por depósitos de cadenas ligeras.[elsevier.es]

  • Traqueobroncomegalía

    laxa, síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Marfan, etc.) 8 .[elsevier.es] Este síndrome se ha asociado a enfermedades como cutis laxa, síndrome de Ehlers Danlos o Marfan, lo que sugeriría algún componente genético en la etiología de la enfermedad[scielo.org.ar] En ocasiones, esta enfermedad va asociada a enfermedades del tejido conectivo como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y la cutis laxa (véanse estos términos[orpha.net]

  • Síndrome de Turner

    ¿Qué es? El síndrome de Turner es una condición genética que se caracteriza por la presencia de sólo 45 cromosomas, y un solo cromosoma X. Lo normal es que las mujeres tengan 2 cromosomas X. Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción. No es prevenible y afecta sólo a mujeres.[…][redsalud.uc.cl]

  • Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1A

    Los investigadores han descrito diferentes formas de cutis laxa.[geneticabiologico.blogspot.com] Cutis laxa (Cutis laxa) - Genes ATP6V0A2 , ATP7A , EFEMP2 , ELN , FBLN5 , ALDH18A1 , LTBP4 y PYCR1 .[ivami.com] No hay tratamiento específico para la cutis laxa. El manejo debe incluir el tratamiento sintomático de las manifestaciones asociadas.[orpha.net]

  • Síndrome de tortuosidad arterial

    Otras manifestaciones típicas son los rasgos dismórficos (tales como cara alargada, micrognatia, paladar alto y nariz picuda), piel hiperextensible y suave, cutis laxa, hernias[orpha.net] FBN1 Fibillin-1 Síndrome de Marfan 134797 COL3A1 Procolagneo Tipo III Ehlers-Danlos Tipo IV 120180 COL4A5 Procolageno Tipo IV Síndrome de Alport 303630 EFEMP2 Fibilin-4 Cutis[cardiogen.com.ar] laxa, Osteogénesis imperfecta y Síndrome de tortuosidad arterial 14 .[scielo.conicyt.cl]

  • Hipercolanemia familiar

    laxa 0.1 BP* Difalia 0.02 BP 584 0.1 * Mucopolisacaridosis tipo 7 0.01 * 3169 Sirenomelia 0.01 0.1 * 77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2 90308 Síndrome de Klippel-Trénaunay[doczz.es] […] gyrata - acantosis nigricans 1555 craneosinostosis 209 Cutis laxa 0.1 BP * 357175 90348 Cutis laxa autosómica dominante Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1 Cutis laxa autosómica[doczz.es] laxa autosómica recesiva tipo 2 96102 Trisomía terminal 10q 96148 Monosomía distal 10q 95159 Hepatoerythropoietic porphyria 40 Casos 48 Casos 47 Casos 210548 Síndrome de[doczz.es]

  • Síndrome de Lenz-Majewski

    03-30 13:20:32 2018-09-20 13:21:54 Una nueva forma de Cutis Laxa Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa.[cutislaxa.org] Resumen El enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski es un síndrome extremadamente raro que asocia: enanismo, facies característica, cutis laxa y esclerosis ósea progresiva.[orpha.net] ENANISMO HIPEROSTÓTICO DE LENZ-MAJEWSKI El enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski es un síndrome extremadamente raro que asocia: enanismo, facies característica, cutis laxa[gadaper.blogspot.com]

  • Paraplejia espástica tipo 6 autosómica dominante

    laxa por mala fabricación de colágeno y elastina.[jano.es] Dicha dolencia se caracteriza por niveles elevados de amonio, debidos a una mala fabricación de urea, y por cutis laxa, debido a una mala fabricación de colágeno y elastina[20minutos.es] […] recesiva (hace falta que las dos copias del gen estén estropeadas para que haya enfermedad) caracterizada por niveles elevados de amonio por mala fabricación de urea, y cutis[jano.es]

Síntomas adicionales