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48 Diagnósticos diferenciales para Cuello corto, Rasgos faciales toscos

  • Mucopolisacaridosis

    Otros problemas incluyen síndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuello corto[web.archive.org] faciales toscos y hernia umbilical.[es.wikipedia.org] […] tronco corto) Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina.[medlineplus.gov]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva[enfermedades-raras.org] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”.[jano.es]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    . – Cuello corto. • Manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso periférico (SNP): -Trastornos del aprendizaje. – Retraso mental.[slideshare.net] Facies infiltrada Hirsutismo, pelo grueso y tosco Cuello y tórax corto Respiración nasal, estridor respiratorio. Soplos cardiacos y trastornos de conducción.[es.slideshare.net] Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[lookfordiagnosis.com]

  • Síndrome de Pallister-Killian

    , narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior delgado e inferior prominente, pabellones auriculares con lóbulos gruesos y protruidos, cuello corto, pezones supernumerarios[scielo.org.ar] Los signos más comunes son dismorfismo facial, acortamiento rizomélico de las extremidades, manos y pies pequeños con hipoplasia de las uñas.[orpha.net] En segundo lugar la macroglosia, prognatismo, anomalías craneofaciales y cuello corto pueden ser responsables de dificultades en la ventilación bajo máscara e intubación ([scielo.edu.uy]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    […] tronco corto) Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina.[medlineplus.gov] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Curvatura anormal de la columna Córnea opaca Soplo cardíaco Hernia en la ingle Hígado agrandado Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello Baja estatura (en especial[medlineplus.gov]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1S

    faciales toscos y hernia umbilical.[es.wikipedia.org] faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”.[jano.es] faciales que son muy toscos , como sería el caso de los labios gruesos, la nariz hundida, unas cejas muy pobladas, la zona de la frente es muy prominente… En lo que respecta[okdiario.com]

  • Síndrome de Costello

    Las características incluyen macrocefalia relativa, rasgos faciales toscos (pliegues epicánticos, mejillas abultadas, orejas prominentes y de baja implantación, punta nasal[orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    corto con hipoplasia del odontoides en MPS I; cifosis toracolumbar y vértebras aplanadas pedículos alargados • De tórax: costillas horizontalizadas; clavículas pequeñas y[es.slideshare.net] Los síntomas generalmente se manifiestan entre los tres y los ocho años de edad e incluyen rasgos faciales toscos, opacificación corneal, rigidez articular, estatura baja[medicapage.com] […] de vida 14. displasia esquelética, son múltiples y progresivas: • De cráneo: dolicocefalia, sinostosis de la sutura sagital y silla turca alargada • De columna vertebral: cuello[es.slideshare.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    […] tronco corto) Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina.[ssl.adam.com] faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal[imbiomed.com.mx] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com]

  • Aspartilglucosaminuria

    Los casos de Finlandia mostró, además de retraso mental grave, la flacidez mejillas, nariz ancha y la cara, cuello corto, asimetría craneal, la escoliosis, la hiperactividad[valeysusemilleroesperanza.blogspot.com] Las manifestaciones clínicas comienzan en el adulto joven: retraso mental, displasia esquelética, opacidad cristaliniana y rasgos faciales toscos.[oftalmologia.esacademic.com] Ambos hermanos tenían retraso mental, rasgos faciales toscos, angioqueratoma y crisis mioclónicas.Zlotogora et al. (1997) diagnosticó esta enfermedad en 8 pacientes procedentes[valeysusemilleroesperanza.blogspot.com]

Síntomas adicionales