Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son: Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello Línea
[medlineplus.gov]
Puede diagnosticarse antes del nacimiento, durante la infancia e incluso en la adolescencia y los primeros años de la edad adulta.
[axahealthkeeper.com]
Otras anomalías frecuentes son cuello corto y grueso y tórax ancho con pezones invertidos y muy separados.
[msdmanuals.com]
Estas, son algunas de las características del Síndrome de Noonan: · Rasgos físicos peculiares (párpados caídos, orejas bajas y rotadas, cuello corto…) · Dificultades severas
[cocemfeasturias.es]
Los pacientes presentan igualmente: cuello corto, deformación de la caja torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, dificultades de alimentación en la primera infancia
[orpha.net]
Los pezones separados El cuello corto, en general, con pliegues adicionales de piel o músculos del cuello prominentes.
[somosdisca.es]
corto Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo Estatura baja Su proveedor de atención médica recomendará suplementos de calcio y vitamina D para
[medlineplus.gov]
En la infancia, la hipofunción paratiroidea es mucho más frecuente que la hiperfunción.
[accessmedicina.mhmedical.com]
Descripción clínica El inicio de los síntomas endocrinos ocurre durante la infancia, aunque se han reportado casos de hipotiroidismo severo en el cribado neonatal.
[orpha.net]
La triada clínica clásica consiste en cuello corto, implantación baja del cabello y limitación para los movimientos del cuello.
[revistachilenadepediatria.cl]
Síndrome de Cornelia de Lange, Hipofosfatasia benigna prenatal, Hipofosfatasia letal perinatal, Odontohipofosfatasia, Hipofosfatasia del adulto, Hipofosfatasia de inicio en la infancia
[ichgcp.net]
Palabras clave: Klipeel - Feil cuello corto escoliosis CIV. 2014-04-12 | 1,132 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones Vol. 2 Núm.2.
[imbiomed.com.mx]
Esto causa que el paciente tenga un cuello de menor tamaño que lo usual entre otras anomalías en los huesos.
[schneckenbeckendysplasiasickness.blogspot.com]
Sinónimos: Disostosis toraco-pélvica Prevalencia: Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La displasia toraco-laringo-pélvica
[femexer.org]
corto Anomalías en la estructura ósea Huesos que usualmente son largos cortos Peroné amplio Ronda de vértebra Costillas cortas y aplastadas Clavícula más corta de lo usual
[schneckenbeckendysplasiasickness.blogspot.com]
Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen alrededor de la pubertad e incluyen: cuello corto, escoliosis o cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar y artrosis progresiva
[escuelasbosqueinclusion.com]
Los médicos suelen poder tratar estos casos durante la infancia. ¿Cómo se diagnostica?
[m.kidshealth.org]
La evaluación realizada nos mostró lo siguiente: Cabeza: normocéfala, cuello corto, tórax: pectus excavatum con rebordes costales elevados, escápulas sobresalidas, escoliosis
[sisbib.unmsm.edu.pe]
46 atornillado no cementado, cabeza cerámica de cuello corto y vástago del tamaño 01.
[secot.es]
En general, los primeros signos y síntomas de la MPS IV se hacen evidentes durante la primera infancia.
[ivami.com]
Comunidad Valenciana a participar en […] El Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría (CAV-AEP) actualiza sus recomendaciones de vacunación, en la infancia
[socvalped.com]
[…] cromosoma 18 en lugar de las dos copias habituales, lo que causa una discapacidad intelectual grave y múltiples defectos de nacimiento que generalmente son fatales en la primera infancia
[guia-biomagnetismo.net]
Otro tanto ocurre respecto de otra rara condición denominada Epilepsia Mioclónica Benigna de la Primera Infancia, que presenta crisis muy similares al Síndrome de West, pero
[elcisne.org]
Síntomas de la impresión basilar Los pacientes que padecen una impresión basilar, además de tener el cuello corto, tienen síntomas adicionales, como: Dolores de cuello Cefalea
[topdoctors.es]
La talla baja se manifiesta en la primera infancia y es progresiva, presumiblemente debido a la compresión vertebral.
[orpha.net]
Por esa razón, estos pacientes dan la impresión de tener un cuello más corto.
[share4rare.org]
Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento.
[actasdermo.org]
La macrocefalia se desarrolla durante la infancia y los bebés inicialmente crecen a tasas normales o superiores a la media.
[cibic.com.ar]
Sinónimos: Déficit de iduronato 2-sulfatasa Enfermedad de Hunter Prevalencia: Desconocido Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La mucopolisacaridosis
[femexer.org]
Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen alrededor de la pubertad e incluyen: cuello corto, escoliosis o cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar y artrosis progresiva
[femexer.org]
Displasia espondiloepifisaria – braquidactilia – trastorno del habla Síndrome de la Isla de la Fantasía Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
[femexer.org]
[…] tatuaje Displasia espondiloepifisaria - braquidactilia - trastorno del habla Síndrome de la Isla de la Fantasía Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Infancia
[orpha.net]
Manos pequeñas y dedos cortos. Cuello corto. Estatura baja. Articulaciones laxas. Normalmente estas personas no presentan todos los rasgos, pero sí algunos de ellos.
[nace.igenomix.es]
Sin embargo, algunos recién nacidos parecen normales al nacimiento y luego, durante la infancia, desarrollan los rasgos faciales característicos.
[msdmanuals.com]
Síntomas físicos Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen 1, 2 : Disminución del tono muscular o poco tono muscular Cuello corto con exceso de piel en
[www1.nichd.nih.gov]
corto, disminución en la movilidad del cuello e implantación baja del cabello posterior.
[scielo.org.mx]
Se asocian a gran morbimortalidad, especialmente en la primera infancia.
[pediatriaintegral.es]
corto y alado (83%), anormalidades de la pared torácica (71%), macrocefalia (76%) y criptorquidia (39%)5.
[endocrinologiapediatrica.org]
corto, rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz respingona con fosas nasales en anteversión, paladar alto y arqueado
[femexer.org]
[…] tempranaE75.2Síndrome MELASG71.3Síndrome CACH de aparición en la infancia tardíaE75.2Síndrome de AlportQ87.8Síndrome CACH, forma adulta o juvenilE75.2Enfermedad de Alzheimer
[indacea.org]
Luxaciones múltiples – talla baja – dismorfia craneofacial – defectos congénitos del corazón Prevalencia: <1 / 1000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio aparición: Infancia
[femexer.org]
Signos en los oídos, la nariz y la garganta2 Rasgos faciales toscos, macrocefalia, cuello corto, cabello grueso, infecciones respiratorias y de los oídos, lengua alargada
[mpsviiinfocus.com]
Al principio, algunos de sus síntomas, como infecciones de oído constantes, sólo puede parecer como problemas comunes de la infancia.
[mpsvi.blogspot.com]
corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad corneal y enfermedad cardiaca valvular.
[mpsesp.org]
La triada clínica clásica consiste en cuello corto, implantación baja del cabello y limitación para los movimientos del cuello.
[revistachilenadepediatria.cl]
pero es más probable que se observen más adelante en la infancia o la adolescencia) Marcha inestable a causa de la diferencia en el tamaño de las extremidades (el miembro
[medlineplus.gov]
La tríada clínica característica consiste en cuello corto, implantación baja del cabello en la región occipital y limitación de la movilidad cervical.
[medes.com]
narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior delgado e inferior prominente, pabellones auriculares con lóbulos gruesos y protruidos, cuello corto, pezones supernumerarios
[scielo.org.ar]
Esta condición se caracteriza por el tono muscular extremadamente débil (hipotonía) en la infancia y la primera infancia, discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales
[fun4us.org]
En segundo lugar la macroglosia, prognatismo, anomalías craneofaciales y cuello corto pueden ser responsables de dificultades en la ventilación bajo máscara e intubación
[scielo.edu.uy]
[…] del fémur cortos.
[xdoc.mx]
Sin embargo, esta joven puede afirmar, a su corta edad, que sabe lo que es vivir con Síndrome de Tourette y depresión prácticamente desde su infancia.
[happyfm.es]
Le Merrer Síndrome de estatura baja de Yakut Síndrome de la cara sombría Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
[femexer.org]
La triada clínica clásica consiste en cuello corto, implantación baja del cabello y limitación para los movimientos del cuello.
[revistachilenadepediatria.cl]
Múltiples ingresos e interconsultas durante la infancia. A la exploración: movilidad cervical reducida, especialmente la rotación.
[adolescere.es]
Caso clínico: Paciente de 5 años de edad con cuello corto, cabello de implantación baja posterior, limitación para los movimientos de lateralización.
[revistachilenadepediatria.cl]
[…] del fémur cortos.
[xdoc.mx]
Le Merrer Síndrome de estatura baja de Yakut Síndrome de la cara sombría Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
[femexer.org]
Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía).
[mayoclinic.org]
El cuello es corto y ancho, con implantación baja de pelo en la región posterior del mismo y limitación para los movimientos de rotación del cuello.
[scielo.org.mx]
[…] del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, que puede ocurrir en 1 de cada 1000-2000 recién nacidas vivas, pero que no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia
[pediatriabasadaenpruebas.com]
Infancia y adolescencia II-2.3. Edad adulta II-2.4. En el Feto II-2.5.
[atlasgeneticsoncology.org]
Por lo general, la gente con DEE tiene extremidades, torso y cuello cortos pero manos y pies de tamaño promedio.
[connecticutchildrens.org]
Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia, es más frecuente encontrarlo en la pubertad.
[iqb.es]
COMO AFECTA SEDC AL CRECIMIENTO Los bebes con SEDC son más pequeños en el nacimiento que otros recien nacidos y tiene visiblemente un tronco y cuellos cortos.
[yotengosedc.org]
[…] enfermedad rara Definición de la enfermedad Es una displasia espondilo-epi-metafisaria poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones clínicas: facies tosca, cuello
[orpha.net]
Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia, es más frecuente encontrarlo en la pubertad.
[iqb.es]
Cuellos femorales eran cortas y tanto epífisis y metafisis eran irregulares.
[gadaper.blogspot.com]
corto con pterigia, esclerosis muscular).
[orpha.net]
[…] de aminoaciduria dicarboxÃlica (trastorno) defecto del transporte de glutamato y aspartato Definitions Caracterizado por hipoglucemia e hiperprolinemia de comienzo en la infancia
[bioportal.bioontology.org]
rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación de la cadera
[femexer.org]
Al examen dismorfológico presenta facies típica, macroglosia, hiperplasia gingival, paladar alto, agenesia dental; miopía; cuello corto y ancho; pectus carinatum, ancho y
[scielo.org.bo]
A ello se suma que este tipo de patologías suelen dar la cara en los primeros años de la vida, pero a través de síntomas que son frecuentes en la infancia, y por lo tanto
[infosalus.com]
Síndrome de Hurler Puede presentarse en la infancia y en la lactancia.
[ecured.cu]
tórax corto, cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo marcado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia y esplenomegalia moderada.
[femexer.org]
1129 Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectual Arrinia Arrinia - atresia de coanas - microftalmia Arteriris temporal juvenil Artritis granulomatosa de la infancia
[docplayer.es]
[…] enfermedad rara Definición de la enfermedad La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas
[orpha.net]
Otras características son: cuello corto, trapecio prominente, hombros cuadrados, tórax corto, pectus excavatum o carinatum, hiperlordosis, aumento de la movilidad de las articulaciones
[femexer.org]
Además, presentan cuello corto y ancho, músculos trapezoidales prominentes, deformaciones del esternón, tórax corto, hombros cuadrados, escápula alada, hiperlordosis, displasia
[scielo.org.co]
Las personas con el síndrome de 3-M tienen un crecimiento muy lento antes de nacer, y este lento crecimiento continúa a lo largo de la infancia y de la adolescencia.
[ivami.com]
Las alteraciones en el fenotipo consisten en: dismorfia facial con macrocefalia relativa, cuello corto, insercio´n baja de los pabellones auditivos, epicantus, puente nasal
[kundoc.com]
En la infancia tardía, los afectados con frecuencia desarrollan tensión y rigidez en los tendones de Aquiles que puede requerir corrección quirúrgica.
[orpha.net]
Los problemas en la infancia incluyen dificultades para comer, retraso del desarrollo, con ligero a moderado desarrollo, y retraso en el crecimiento.
[estudiosgeneticos.com.ar]
Al examen dismorfológico presenta facies típica, macroglosia, hiperplasia gingival, paladar alto, agenesia dental; miopía; cuello corto y ancho; pectus carinatum, ancho y
[scielo.org.bo]
En general, estos individuos tienen una menor esperanza de vida y no sobreviven más allá de la segunda infancia.
[ivami.com]
[…] tener un exploración normal al nacimiento y los signos y síntomas se instauran, en los casos más graves, en los primeros meses de vida y en las formas menos graves en la infancia
[valenciaplaza.com]
La talla baja se manifiesta en la primera infancia y es progresiva, presumiblemente debido a la compresión vertebral.
[orpha.net]
[…] dedos que adoptan forma de palillo de tambor) y acroosteolisis (reblandecimiento y destrucción de los huesos), siendo especialmente llamativa la deformación en los pulgares; cuello
[quimica.es]