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26 Diagnósticos diferenciales para cromosoma 17q12

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  • Quistes renales y síndrome de diabetes

    Deleción 17q12, Síndrome de …; Microdeleción cromosómica 17q12 (17q12 deletion syndrome) - Genes HNF1B y LHX1 ; Cromosoma 17. El síndrome de deleción 17q12.[ivami.com] […] el cromosoma 17.[ivami.com] También conocido como microdeleción cromosómica 17q12, es una alteración que se produce como consecuencia de la supresión de una pequeña parte del cromosoma 17 en cada célula[ivami.com]

  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

    El gen LHX1 ( LIM homeobox 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q12), codifica una proteína factor de transcripción que es parte también del homeodominio de[ivami.com]

  • MODY

    MODY 5 – Debida a mutaciones en el gen TCF2 (HNF1B) (Hepatic Transcription Factor-2), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q12).[ivami.com]

  • Aplasia mulleriana

    El gen LHX1 ( LIM homeobox 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q12), codifica una proteína factor de transcripción que es parte también del homeodominio de[ivami.com] Estos cromosomas son: el cromosoma 1(1q21.1), 4(4q34q), 8(8p23, 1), 10(10p14-15), 16(16p11.2), 17 (17q12) y 22 (22q11.21), y la duplicación se encontró en el cromosoma X ([lifeder.com] Actualmente, se han identifcado aquellos cromosomas donde es posible que las eliminaciones segmentarias estén implicadas.[lifeder.com]

  • MODY tipo 1

    MODY 5 – Debida a mutaciones en el gen TCF2 (HNF1B) (Hepatic Transcription Factor-2), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q12).[ivami.com]

  • Microdeleción del cromosoma 3q13.31

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de microdeleción 17q12 Definición de la enfermedad El síndrome de microdeleción 17q12[orpha.net] […] es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfermedad quística renal, diabetes[orpha.net]

  • Agenesia del útero

    El gen LHX1 ( LIM homeobox 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q12), codifica una proteína factor de transcripción que es parte también del homeodominio de[ivami.com]

  • Epidermólisis bullosa distrófica pretibial

    Clasificación de la epidermólisis bullosa Tipos de epidermólisis bullosas Transmisión Proteína Gen Cromosoma SIMPLES Localizadas EBS localizadas en manos AD K5, K14 KRT5,[fundacionpielsana.es] 12q11-q13, y pies (Weber-Cockayne) KRT14 17q12-q21 Generalizadas EBS generalizadas (Koebner) AD K5, K14 EBS herpetiforme (Dowling-Meara) AD K5, K14 EBS con pigmentación moteada[fundacionpielsana.es]

  • Cáncer de próstata familiar

    Es curioso resaltar que uno de los polimorfismos alélicos implicados en la mayor susceptibilidad a cáncer de próstata, el gen TCF 2 (cromosoma 17q12), se asocia a bajo riesgo[scielo.isciii.es]

  • Epidermólisis bullosa distrófica generalizada severa autosómica recesiva

    Clasificación de la epidermólisis bullosa Tipos de epidermólisis bullosas Transmisión Proteína Gen Cromosoma SIMPLES Localizadas EBS localizadas en manos AD K5, K14 KRT5,[fundacionpielsana.es] 12q11-q13, y pies (Weber-Cockayne) KRT14 17q12-q21 Generalizadas EBS generalizadas (Koebner) AD K5, K14 EBS herpetiforme (Dowling-Meara) AD K5, K14 EBS con pigmentación moteada[fundacionpielsana.es]

Síntomas adicionales