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25 Diagnósticos diferenciales para cromosoma 17q12

  • Quistes renales y síndrome de diabetes

    Deleción 17q12, Síndrome de …; Microdeleción cromosómica 17q12 (17q12 deletion syndrome) - Genes HNF1B y LHX1 ; Cromosoma 17. El síndrome de deleción 17q12.[ivami.com] […] el cromosoma 17.[ivami.com] También conocido como microdeleción cromosómica 17q12, es una alteración que se produce como consecuencia de la supresión de una pequeña parte del cromosoma 17 en cada célula[ivami.com]

  • MODY

    MODY 5 – Debida a mutaciones en el gen TCF2 (HNF1B) (Hepatic Transcription Factor-2), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q12).[ivami.com]

  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

    El gen LHX1 ( LIM homeobox 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q12), codifica una proteína factor de transcripción que es parte también del homeodominio de[ivami.com]

  • Agenesia del útero

    El gen LHX1 ( LIM homeobox 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q12), codifica una proteína factor de transcripción que es parte también del homeodominio de[ivami.com]

  • Epidermólisis bullosa distrófica pretibial

    Clasificación de la epidermólisis bullosa Tipos de epidermólisis bullosas Transmisión Proteína Gen Cromosoma SIMPLES Localizadas EBS localizadas en manos AD K5, K14 KRT5,[fundacionpielsana.es] 12q11-q13, y pies (Weber-Cockayne) KRT14 17q12-q21 Generalizadas EBS generalizadas (Koebner) AD K5, K14 EBS herpetiforme (Dowling-Meara) AD K5, K14 EBS con pigmentación moteada[fundacionpielsana.es]

  • Microdeleción del cromosoma 3q29

    -25 •13q21 •3q29 •15q11.2-/15q13.3 -/ •4p14-p15.32 •4q21 •5q12.1 •5q31.3 •6q14.1-q15 •6q25.3-29.3 •7q12.23 -/ •8p12-21 •8p23.1 •15q24 •16p11.2-12.2 •16p13.3 •17p13.3 -/ •17q12[studocu.com] 17q21.31 •18q21.2q21.33 •19q13.11 Database Chromosomal Imbalances and Phenotype in Humans (. sanger.ac.uk) REGIÓN SUBTELOMÉRICA (TTAGGG)n Secuencias repetitivas teloméricas ADN cromosoma[studocu.com]

  • Enfermedad de Herlitz

    Clasificación de la epidermólisis bullosa Tipos de epidermólisis bullosas Transmisión Proteína Gen Cromosoma SIMPLES Localizadas EBS localizadas en manos AD K5, K14 KRT5,[fundacionpielsana.es] 12q11-q13, y pies (Weber-Cockayne) KRT14 17q12-q21 Generalizadas EBS generalizadas (Koebner) AD K5, K14 EBS herpetiforme (Dowling-Meara) AD K5, K14 EBS con pigmentación moteada[fundacionpielsana.es]

  • Cromosoma 9 en anillo

    -25 •13q21 •3q29 •15q11.2-/15q13.3 -/ •4p14-p15.32 •4q21 •5q12.1 •5q31.3 •6q14.1-q15 •6q25.3-29.3 •7q12.23 -/ •8p12-21 •8p23.1 •15q24 •16p11.2-12.2 •16p13.3 •17p13.3 -/ •17q12[studocu.com] 17q21.31 •18q21.2q21.33 •19q13.11 Database Chromosomal Imbalances and Phenotype in Humans (. sanger.ac.uk) REGIÓN SUBTELOMÉRICA (TTAGGG)n Secuencias repetitivas teloméricas ADN cromosoma[studocu.com]

  • Cromosoma 22 en anillo

    -25 •13q21 •3q29 •15q11.2-/15q13.3 -/ •4p14-p15.32 •4q21 •5q12.1 •5q31.3 •6q14.1-q15 •6q25.3-29.3 •7q12.23 -/ •8p12-21 •8p23.1 •15q24 •16p11.2-12.2 •16p13.3 •17p13.3 -/ •17q12[studocu.com] 17q21.31 •18q21.2q21.33 •19q13.11 Database Chromosomal Imbalances and Phenotype in Humans (. sanger.ac.uk) REGIÓN SUBTELOMÉRICA (TTAGGG)n Secuencias repetitivas teloméricas ADN cromosoma[studocu.com]

  • Cromosoma 18 en anillo

    -25 •13q21 •3q29 •15q11.2-/15q13.3 -/ •4p14-p15.32 •4q21 •5q12.1 •5q31.3 •6q14.1-q15 •6q25.3-29.3 •7q12.23 -/ •8p12-21 •8p23.1 •15q24 •16p11.2-12.2 •16p13.3 •17p13.3 -/ •17q12[studocu.com] 17q21.31 •18q21.2q21.33 •19q13.11 Database Chromosomal Imbalances and Phenotype in Humans (. sanger.ac.uk) REGIÓN SUBTELOMÉRICA (TTAGGG)n Secuencias repetitivas teloméricas ADN cromosoma[studocu.com]

Síntomas adicionales