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32 Diagnósticos diferenciales para Crecimiento pobre (Historia)

Se refería a: Crecimiento pobre (Historia

  • Deficiencia aislada de la succinato-CoQ reductasa

    Miopatías mitocondriales: son un conjunto complejo de enfermedades causadas por alteraciones heredadas o adquiridas en el metabolismo mitocondrial. Su diagnóstico es complejo debido a gran variabilidad clínica con la que se pueden presentar, intolerancia al ejercicio, debilidad proximal, mioglobinuria, miocardiopatía...[…][neuropedwikia.es]

  • Síndrome de Singleton-Merten

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Síndrome de Singleton-Merten Ausencia de dientes Agrandamiento cardiaco Psoriasis Osteoporosis Síntomas dentales »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Condiciones óseas ...Un término que incluye un gran número de trastornos que[…][nodiagnosticado.es]

  • Síndrome de pseudoaminopterina

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de pseudoaminopterina Definición de la enfermedad El síndrome de pseudoaminopterina es un síndrome de anomalías en el desarrollo que se asemeja a la embriopatía por aminopterina (consulte este término) sin historia de[…][orpha.net]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 46

    Paraplejias espásticas hereditarias (SPGs: Spastic Paraplejías; HSPs: Hereditary Spastic Paraplegias) Tipos SPG-1 a SPG-56 Las paraplejias espásticas hereditarias (SPGs: Spastic paraplejías; HSPs: Hereditary Spastic Paraplejías), son un grupo clínico y genético muy heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas[…][ivami.com]

  • Síndrome de SIDDT

    Muerte súbita infantil con disgenesia testicular, Síndrome de ..., (Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome -SIDDT-) – Gen TSPYL1 . El síndrome de muerte súbita infantil con disgenesia testicular (SIDDT) es una enfermedad poco frecuente que es mortal en el primer año de vida y que se caracteriza[…][ivami.com]

  • Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético tipo 4

    Las enfermedades genéticas en nuestro laboratorio clínico de Madrid Cuando hablamos de enfermedades genéticas nos referimos a las patologías que tienen su origen en la síntesis de proteínas que adolecen de defectos causados por una alteración de algún gen . Si ese gen se da en el óvulo o en el espermatozoide[…][radiewgen.com]

  • Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 2

    Resumen Epidemiología No existe un sesgo geográfico en la distribución de esta forma de alfa talasemia. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha, se han descrito unos 20 casos. Descripción clínica La ATR-16 es una enfermedad congénita. Los pacientes presentan rasgos de alfa talasemia o bien la enfermedad de la[…][orpha.net]

  • Lisencefalia tipo 4 con microcefalia

    […] tabla 1 Clasificación de malformaciones del desarrollo cortical [i] I. Malformaciones debido a proliferación o apoptosis anormal neuronal y glial A. Proliferación disminuida/apoptosis aumentada o proliferación aumentada/apoptosis disminuida: Anormalidades tamaño encefálico 1. Microcefalia con corteza normal o adelgazada 2.[…][sites.google.com]

  • Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial relacionada con TMEM70
  • Síndrome de Hardikar

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síndrome de Hardikar: Descripción Síndrome de Hardikar: Un muy raro trastorno caracterizado por enfermedad hepática obstructiva, labio leporino, paladar hendido, y anormalidades oculares y urogenitales. Síntomas: Síndrome de Hardikar Labio[…][nodiagnosticado.es]

Síntomas adicionales